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目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体53例、18-三体39例、13-三体10例、性染色体异常31例、其他常染色体数目异常9例、染色体结构异常17例、多倍体2例。染色体异常发生率最高的是夫妻染色体异常组,染色体异常率39.13%(9/23);其次是早孕期超声异常组,染色体异常率35.14%(110/313);单基因病产前诊断的464例样本中,检出6例染色体异常。1702例绒毛样本中取材后胎儿丢失5例,流产率0.29%。结论早孕期绒毛活检及核型分析能够有效提前产前诊断时间,尤其适用于单基因病孕史及早孕期超声异常的产前诊断。绒毛组织培养可以获得较高的培养成功率,失败原因多见于样本量少及细胞活性欠佳。绒毛染色体嵌合时要警惕胎儿与胎盘染色体不一致的情况。 相似文献
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目的 针对患有脑卒中并因此产生吞咽障碍的患者展开护理研究,了解整体护理干预对于此类病症的优化效果,旨在优化护理方案,提高护理效力。方法 在2010年8月-2013年8月这3年时间内该院选取收治的脑卒中伴有吞咽障碍患者共88例,将患者随机分为观察组和对照组。观察组患者采用整体护理干预方式,照组患者采用常规护理方式。对比两组患者在护理2个月的时间后吞咽功能之间的差异性。结果 观察组患者护理效果明显优于对照组患者(P<0.05)。结论 采用整体护理模式能够有效减轻患者吞咽障碍感,降低患者痛苦程度,适合在临床护理中推广。 相似文献
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目的探讨X连锁遗传性脑积水的L1CAM基因突变检测和产前诊断的可行性。方法应用PCR-直接序列测定法对一个X连锁遗传性脑积水家系进行L1CAM基因突变分析,并对孕妇进行了产前诊断。结果该家系先证者在L1CAM基因外显子28存在c.3581CT(p.S1194L)致病突变,患者的姐姐和母亲均为携带者,姨和表妹均未检测到该致病突变。对携带有该基因突变的姐姐先后进行了3次产前基因诊断(包括1例羊水检测,1例双胎羊水检测,1例绒毛检测),均证实为获得致病突变的男性胎儿。结论对于B超发现的男性脑积水胎儿,可以对其进行L1CAM基因突变筛查,有助于对下次妊娠的复发风险或携带者的妊娠风险进行评估;对携带突变基因的孕妇进行产前诊断,避免患儿的出生。 相似文献
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目的:观察龙珠软膏配合金玄痔科熏洗散外用对肛周脓肿术后创面水肿治疗的临床疗效。方法:采用随机对照试验,治疗组、对照组各60例,治疗组术后采用金玄痔科熏洗散熏洗配合龙珠软膏外用,对照组采用高锰酸钾熏洗、凡士林纱条外用。观察两组术后第3、5、7天创面水肿情况,并予评分量化比较。结果:治疗组术后第3、5、7天的水肿积分明显低于对照组(P〈0.01)。结论:龙珠软膏配合金玄痔科熏洗散用于肛周脓肿术后创面水肿具有明显促进水肿吸收、缩短疗程的功效,安全可靠,值得推广。 相似文献
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我科于2009年7月收治了2例蜂蜇伤所致过敏性休克及中毒性荨麻疹的患者,经积极抢救及治疗护理,患者于3天后康复出院。 相似文献
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目的:观察黄连膏加散剂治疗皮肤溃疡的临床疗效及护理措施。方法:对63例皮肤溃疡患者用中药黄连膏加散剂进行治疗,并进行综合护理,评价治疗及护理疗效。结果:痊愈31例(49.2%),显效16例(25.4%),有效14例(22.2%),无效2例(3.2%),总有效率为96.8%。结论:中药换药具有直达病所、疗效明显、痛苦少、患者乐于接受等优点,且价格低廉、使用方便,适于临床推广;对皮肤溃疡患者进行综合护理可降低感染率,提高临床疗效,换药护理及心理护理是其护理重点。 相似文献
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早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠。取材时间9~13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0。1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5~7天,培养过程中细菌污染率为0。发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例。因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例。结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。 相似文献
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肛门直肠周围脓肿是肛肠科常见疾病,在脓肿成熟期行一期根治术是近年来肛肠外科的一大进展[1]。为了尽可能地消除脓肿及腐败组织,使引流通畅,手术创面往往较大,术后换药时间长,创面愈合慢,给患者身心造成了极大的痛苦。 相似文献
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