尺骨冠状突骨折合并肘关节后脱位有限元模型的建立与分析

目的：建立尺骨冠状突骨折合并肘关节后脱位的有限元模型,并对肘关节后脱位在关节稳定性方面的影响进行数字化研究。方法：建立正常肘关节-前臂（IEJF）有限元模型与尺骨冠状突骨折肘关节-前臂（FUCF）有限元模型。采用压缩、屈曲两组生理荷载（每组3种幅值）,进行计算、验证和应力分析。结果：建立了结构完整的IEJF与FUCF有限元模型,并对模型进行验证,情况与临床实际符合。计算得出FUCF有限元模型较IEJF有限元模型桡骨头出现了严重的应力集中现象,不同压缩荷载作用下的肘关节纵向压缩位移与不同屈曲力矩导致的屈曲角都有所增加。结论：尺骨冠状突骨折及肘关节后脱位对肘关节-前臂纵向不稳有一定程度的影响。本研究所构建的肘关节-前臂有限元模型对尺骨冠状突骨折合并肘关节后脱位的临床稳定性评估研究及手术治疗方案的制定具有一定的参考价值。     

血管结构异常的先天性心脏病患儿中Vav2基因突变的筛查和功能分析

目的 通过全外显子组测序筛查血管结构异常类先天性心脏病(CHD)致病候选基因Vav2的新发突变c.701C>T:p.P234L,探究Vav2及其新发罕见突变对内皮细胞功能的影响，探索CHD发生的可能分子机制。方法 分析117例血管结构异常类CHD患儿及200例正常儿童的外周血全外显子组测序数据筛查Vav2突变。构建Vav2野生型及突变型表达质粒，转染人脐静脉内皮细胞(HUVEC),通过qRT-PCR和Western blot检测Vav2、下游Rac1 mRNA和蛋白的表达水平；通过CCK-8、划痕试验和成管实验检测Vav2及突变对HUVEC增殖、迁移和成管能力的影响。结果 在血管结构异常类CHD患儿中发现的Vav2罕见突变c.701C>T:p.P234L,在对照组中未出现且从未被报道。与野生型对比，P234L突变能降低Vav2蛋白表达，CCK-8、划痕试验和成管实验发现该突变影响Vav2促进HUVEC增殖、迁移和成管等血管生成相关的功能，但该突变不影响下游Rac1本底mRNA和蛋白表达。结论 Vav2的错义突变影响Vav2蛋白表达，进而损害Vav2在HUVEC中促进增殖、迁...