染色体G显带消化液的保存

在细胞遗传学技术中 ,最常用的是染色体Ｇ显带 ,长期以来 ,人们在进行染色体Ｇ显带时 ,对消化液的使用都必须采取新鲜配制 ,且每次每份标本至少需 1 0 0ｍｌ,在工作中造成了不少的浪费。近年来 ,我室在工作中发现 ,在染色体Ｇ显带时 ,配制的消化液可以保存、反复使用 ,且效果良好 ,现介绍如下。1　消化液的配制　取清洁干净的容器及吸管 ,使用前用生理盐水冲洗几遍。在 1 0 0ｍｌ生理盐水中加入 5 %胰蛋白酶溶液 1ｍｌ,0 .4%酚红 2滴 ,用 1 %氢氧化钠调 ｐＨ值至7.0～ 7.4,摇匀后 ,37℃恒温半小时后待用。2　染色体Ｇ显带时消化液活性的保持…     

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。方法采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序。结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性。16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性。结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常。     

香菇多糖调节荷瘤小鼠的免疫功能

目的:探讨香菇多糖对肿瘤的作用效果及其对荷瘤S180鼠免疫功能的影响.方法:昆明小鼠分为正常盐水对照组,肿瘤模型组,环磷酰胺对照组,香菇多糖实验组.通过对小鼠体质量、瘤重及抑瘤率,脾重及脾指数,外周血血细胞分析,流式细胞仪检测外周血及脾细胞悬液T细胞亚型等,观察香菇多糖的抑瘤效果及对荷瘤小鼠免疫功能的影响.结果:香菇多糖实验组小鼠的脾指数比其他3组均有明显上升.同时香菇多糖有显著的抑瘤作用,抑瘤率为34.97%;香菇多糖实验组外周血白细胞总数增加,特别是淋巴细胞数显著增加,与其余各组比较均有统计学意义;肿瘤模型组外周血CD4+/CD8+比值增大,应用环磷酰胺后更为明显,而香菇多糖可以逆转这种状况,与肿瘤模型组和环磷酰胺组比较,差异均有统计学意义;香菇多糖实验组脾细胞悬液CD4+/CD8+比值完全倒置,与各组比较,差异有统计学意义.结论:香菇多糖能使荷瘤小鼠脾指数增加,具有恢复和保护睥功能的作用;能改善骨髓造血机能,使外周血淋巴细胞数量显著增加,增强机体免疫功能;能影响荷瘤机体T细胞亚群的比例,具有明显的免疫调节作用.     

40例男性性染色体异常核型分析

1．1 对象 对来自妇产科门诊及遗传咨询门诊的40例男性患者进行染色体分析，主要为不育、无精子、小睾丸、生育异常儿、其妻习惯性流产等。     

染色体臂间倒位患者的家系调查

智力低下是影响我国人口素质的一大问题,在我国约1．02％的儿童为智力低下患儿,其中因染色体病造成的智力低下约占15％～20％。随着我国优生优育工作的深入开展,全社会日益重视遗传性疾病的普查,近年来,因智力低下或生育低智儿来遗传室就诊的病人中,我室发现了3类染色体臂问倒位核型,呈家族倾向,现报道如下。     

医学形态学实验教学改革的探讨

随着21世纪医学模式的转变和医学教育教学改革的深入发展,传统的医学实验教学模式已极不适应目前医学实验教学的要求。为了全面提高实验教学质量,我校将组织胚胎学、病理学、细胞生物学、医学遗传学、人体寄生虫学和微生物学等6门学科中的形态学实验教学内容整合为医学形态学实验课程,对各学科传统的实验教学内容、教学方法和教学手段等进行了大胆的改革,尝试建立起一套适合我校的医     

22-三体综合征1例报告

1临床资料 患儿,男,2岁,智力低下就诊。第二胎,足月顺产,体重10kg,身高75cm,头围40cm,头发稀少,不会说话和走路,耳低位畸形,塌鼻梁,双侧内毗赘皮,眼距宽,小阴茎,肌张力低下,左侧通贯手。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养,G显带,计数20个分裂相,分析6个分裂相,患儿的染色体核型为47,XY,＋22。其父母和同胞姐姐的核型均为正常。     

t(9;12)(p11;q24)一家系三例

例1 哥哥,智力低下,不会说话,体弱,易腹泻,长头长脸,额窄小,眼裂下斜,耳大位底,背胛弓背畸形,手掌(3～5)指不能伸直,头围43.5 cm,体重11.5 kg,身高77.5 cm;皮纹:双侧通贯手,三叉t位高,两手弓形纹>5指,4岁来我室作染色体检查,6岁时溺水死亡.     

赣州地区先天愚型患者的流行病学调查研究

目的:研究先天愚型发病趋势与双亲关系及染色体核型.方法:对赣南遗传咨询门诊病史资料进行统计,先天愚型患者行外周血淋巴细胞染色体检测技术,G显带,染色体核型分析.结果:发现该类疾病年发生数有上升趋势;赣州市、南康县、上犹县是先天愚型患者的高发区域;农民是生育先天愚型患者的好发群体;妇女生育先天愚型患者的好发年龄在提前(20～30岁占60.86％).发现标准型86例(93.47％),易位型3例(3.26％),嵌合型2例(2.17％),标准型合并9号染色体臂间倒位1例(1.09％);男女患者比例为3.84∶1.结论:赣州市环境污染在逐年提高,接触有害物理化学物质、吸烟、饮酒等机会的增加,影响了人们生殖细胞的质量或遗传物质;先天愚型染色体分型与国内报道基本一致,另外发现2例罕见染色体核型.     

1007例人体外周血染色体分析

对１００７年遗传咨询患者进行人体外周血淋巴细胞培养,微Ｇ显带和染色体分析,检出异常核型５４例,讨论了染色体异常与有关疾病的关系。