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遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)是由纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)编码基因缺陷导致Fg分子结构与功能异常的遗传性疾病.该病可表现为无症状、出血、血栓或出血与血栓并存,其多样化的临床表现给其治疗带来困难.我国由于实验室检测Fg方法单一,易导致CD误诊或漏诊;近几年来,通过应用两种方法测定Fg活性及其抗原浓度,CD患者不断被发现并报道,医务工作者对该病有了一定的认识,并且对其研究也深入到基因水平.但是,目前尚缺乏CD治疗的专家共识,为提高医务工作者对CD治疗的认识,本文将从CD的Fg结构特性、Fg基因突变引起的功能异常及治疗作一综述. 相似文献
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