2001～2003年泰安市部分化妆品卫生监测分析

[目的]了解泰安市化妆品的卫生现况。[方法]2001 年 3 月至 2003 年 2 月对泰安市 183 家经营单位 6 大类425份化妆品进行了监督采样检测。[结果]总合格率为 89 7%,其中婚纱影楼使用的化妆品合格率最低,其次是美容院、宾馆招待所、美发厅,从业人员卫生意识差,产品标签标识不合格,微生物超标是造成合格率低的主要原因。[结论]泰安市化妆品的卫生问题较多。今后应强化卫生监督,提高检测水平,给不法生产经营业户以严厉打击,以提高化妆品的合格率。     

一个遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点与spastin基因突变分析

目的探讨遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)一家系的临床特点及其与spastin基因突变关系。方法对整个家系进行详细的临床检查,先证者和家系内另两例患者进行了肌电图检查,先证者还进行了胸髓核磁共振检查。应用聚合酶链反应结合DNA序列分析方法,检测该家系中先证者和其父亲spastin基因的突变情况。结果家族中所有患者具有遗传性痉挛性截瘫的典型表现,先证者胸髓核磁共振成像显示胸髓明显萎缩,PCR-DNA序列分析患者spastin基因的17个外显子均未发现有异常的突变。结论该HSP家系的患者具有典型的临床表现,并非spastin基因外显子突变所致。     

浅谈新形势下如何做好疾病预防控制工作

目前，随着社会经济的发展和医学模式的改变，疾制的内、外环境均发生了重大变化，疾控工作面临着日益繁重的任务和严峻的挑战。     

山东省泰安市2015—2019年输入性疟疾病例实验室诊断与复核结果分析

省、市、县三级实验室分别采用镜检法、胶体金法及巢式PCR法对泰安市2015-2019年输入性疟疾进行诊断与复核。共诊断与复核输入性疟疾病例122例,其中镜检法和胶体金法的符合率分别为94.3%(115/122)和95.9%(117/122),镜检阴性率为5.7%(7/122),均为恶性疟;胶体金法阴性率为4.1%(5/122),3例非恶性疟和2例恶性疟阴性,3种检验方法符合率差异有统计学意义(P <0.05)。其中恶性疟和间日疟诊断符合率最高,均达100%,对卵形疟诊断符合率最低,仅为12/18,对4种疟原虫实验室诊断符合率差异有统计学意义(P <0.01)。医疗机构中初诊合格率为94.3%(115/122),市、县级疾病预防控制机构复核合格率分别为97.5%(119/122)和95.1%(116/122),差异无统计学意义(P> 0.05)。今后应继续加强市、县级疟疾实验室镜检人员技能培训,积极开展疟疾核酸检测,以进一步提升医疗及疾病预防控制机构的疟疾诊断水平。     

小鼠睾丸组织特异表达基因Rnf148的鉴定及其编码E3泛素连接酶的功能分析

目的 研究小鼠Rnf148基因表达的时空特异性及其环指结构域的E3泛素连接酶功能。 方法 提取不同成年小鼠组织、不同胚胎期组织和出生后小鼠睾丸组织的总RNA,通过实时荧光RT-PCR和Northern杂交分析小鼠Rnf148基因的表达谱。构建包含整个Rnf148蛋白的环指结构域与谷胱甘肽-S-转移酶（GST）的融合蛋白原核表达载体,在BL21细菌中诱导表达后,经GST琼脂糖凝胶纯化GST-Rnf148重组蛋白。体外泛素化反应试验检测GST-Rnf148重组蛋白的E3泛素连接酶功能。 结果 在小鼠13种不同器官组织中,Rnf148 mRNA仅存在于睾丸组织中。进一步Northern杂交验证了只在小鼠睾丸组织表达一个1.2 kb左右的Rnf148基因mRNA片段。小鼠Rnf148基因在胚胎期及出生后3周内不表达,出生后21 d开始表达,25 d后达到表达高峰并一直持续表达。实验成功诱导表达并纯化了GST-Rnf148重组蛋白,体外蛋白泛素化反应显示该重组蛋白具有E3泛素连接酶的功能。 结论 小鼠Rnf148基因特异地表达在出生3周后的睾丸组织中,Rnf148蛋白的环指结构域具有泛素连接酶活性。     

CDKN2A/2B的单核苷酸多态性与妊娠妇女糖耐量异常的相关性分析

目的 研究CDKN2A/2B基因rs2383208的单核苷酸多态性与中国西南地区汉族妊娠期妇女糖耐量的相关性.方法 选取中国西南地区汉族妊娠期妇女作为研究对象,其中糖耐量正常组495例（59.64％）,糖耐量异常组335例（40.36％）;糖耐量异常组包括空腹血糖异常及糖耐量受损组279例（33.62％）和妊娠糖尿病组56例（6.74％）.提取全血基因组DNA,采用飞行质谱法检测CDKN2A/2B基因rs2383208单核苷酸位点多态性.结果 CDKN2A/2B基因rs2383208的AA、AG、GG 3种基因型在所检测妇女的糖耐量正常组与糖耐量异常组间分布差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 在西南地区妊娠妇女中,未发现CDKN2A/2B基因rs2383208 A/G多态性与妊娠期糖耐量异常具有明显相关性.     

喜炎平注射液在Beagle犬的急性毒性和长期毒性研究

目的对喜炎平注射液进行上市后的安全性再评价。方法给Beagle犬静脉输注喜炎平注射液,急性毒性:分为阴性对照组(n=2)及4个剂量(10,30,100,300 mg.kg-1)给药组(n=4);长期毒性:分为阴性对照组(n=6)及3个剂量(15,75,300 mg.kg-1)给药组(n=6)。结果急性毒性研究中各剂量组动物未见死亡。长期毒性研究中,Beagle犬出现了一过性呕吐、腹泻和注射部位的轻微病变。结论 Beagle犬对喜炎平注射液的最大耐受量为300 mg.kg-1。喜炎平注射液对Beagle犬的主要不良反应为胃肠道反应和注射部位反应。     

流感病毒泰山分离株H1N1亚型血凝素HA1基因特征分析

目的分析泰安市2005—2008年流感病毒H1N1亚型的基因特征及抗原变异情况,为流感防治提供技术支持。方法采集流感样病例的鼻咽拭子标本,用MDCK细胞进行流感病毒的病原分离,采用红细胞凝集试验测定病毒的滴度,用血凝抑制实验和RT—PCR进行流感病毒型别鉴定,通过RT—PCR扩增血凝素HA1片段的基因,电泳、纯化后进行基因序列测定,利用生物信息学进行序列分析。结果2005-2008年共检测咽拭子样本615份,分离出流感病毒121株,其中H1N1亚型4株。对分离的甲型H1N1毒株HA1基因进行分析,有3株病毒序列在多个氨基酸位点上发生变异,其中2007、2008年分离株和2005年分离株相比,各发生了5个和8个突变;2005、2007和2008年分离株分别与当年度的疫苗株相比,各发生了8个、11个和8个突变。和国际标准株、本年度的疫苗株A／Brisbane／59／2007（H1N1）比较,3株流感病毒共计有22个位点发生了变异。结论在近几个年度的流行季节中,该地区有H1N1亚型流感的存在。该地H1N1流感病毒分离株有多处氨基酸发生替换,氨基酸的替换导致毒株的抗原性发生了漂移。     

导致儿童骺早闭的病因探讨研究

骺早闭是指儿童期未发育成熟骨骼的骺板软骨 ,由于各种先天与后天的原因 ,使其骺板软骨发育障碍 ,从而出现骺板软骨早于年龄提前闭合 ,并由此程度不同地影响骨关节正常发育生长出现骨关节畸形。我们收集同济医院 90年以来 3 8例骺早闭病人 ,对于其致病原因进行回顾性分析 ,研究。旨在指导临床对本病有一个正确认识 ,以便在防治方面有一正确理论依据 ,减少临床上误诊误治现象。软骨一骺板软骨组织胚胎学在组织胚胎学上 ,关于软骨的发生和组织结构 ,已研究得比较清楚。软骨组织是由间充质发生而来。在人体胚胎发育第 4周 ,已有间充质细胞集聚…     

遗传性凝血因子V缺乏症家系F5基因新致病变异的鉴定

目的分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法应用高通量外显子测序筛查F5基因的变异,Sanger测序验证检出的变异,分析双亲携带变异位点的情况。结果先证者F5基因第13外显子存在c.4096delC纯合缺失,可导致移码变异,使FⅤ蛋白编码提前终止(p.Leu1366Phefs*3);先证者父母均为该变异的携带者。F5基因c.4096delC变异未见报道,根据ACMG指南推荐标准,为致病性变异。结论F5基因c.4096delC(p.Leu1366Phefs*3)纯合变异是该家系先证者发生凝血因子Ⅴ缺乏症的遗传学病因。新变异的检出丰富了F5基因的变异谱。