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脆性X综合征中不稳定的DNA序列和异常甲基化研究 总被引:1,自引:0,他引:1
采用PCR结合序列胶分析的方法,对82条正常中国人X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数的多态性进行了测定,其范围为21~31,高峰为27。并通过Southern杂交分析了来自6个Fra(X)家系的15名成员(CGG)n的拷贝数与该重复序列上游CpG岛的甲基化状态。Fra(X)患者(CGG)n大量扩增并伴随CpG岛异常甲基化。Fra(X)携带者女性(CGG)n扩增较少,有嵌合现象。其子代或产生更大扩增,或保持原来状态,呈动态突变遗传特征。 相似文献
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本文报告了使用探针PX6对一脆性X家系进行了分子杂交分析研究。结果表明:女性携带者的(CGG)的较小扩增遗传到子代出现(CGG)重复序列大量扩增,伴随CpG岛甲基化,从而导致FMR-1基因失活。 相似文献
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近年来,对脆性位点分子生物学的研究已取得突破性进展。脆性X综合征智力低下候选基因FMR-1已被克隆,其5’端外显子是由一段不稳定的微随体序列(CGG)n组成。该(CGG)n重复序列拷贝数的遗传是不稳定的,其扩增长度的变化与脆性位点的表达,CpG岛的甲基化,FMR-1基因的功能,临床表型具有相关性。分子遗传学上把这种独特的遗传形式称为“动态突变”。这一发现,为脆性X综合征及其它与动态突变有关的遗传病的研究提供了重要的线索。 相似文献
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