非小细胞肺癌线粒体基因组大片段缺失突变研究

目的 明确mtDNA 4 977 bp大片段缺失在肺癌组织、癌旁正常组织及非癌患者肺组织中的分布频率,探讨mtDNA 4 977 bp大片段缺失与肿瘤的关系.方法 采用长距离PCR方法对37例肺癌组织和相应的癌旁正常组织、20例非癌患者正常肺组织mtDNA 4 977 bp缺失进行了检测.结果 肺癌组织、癌旁正常肺组织及非癌患者正常肺组织中均检测出存在有线粒体DNA 4 977 bp片段缺失.37例肺癌组织标本中有20例(54.1%)检测到4 977 bp缺失,37例相应的癌旁肺组织22例(59.5%)有缺失, 其中8例在肺癌组织中未显示而却在癌旁正常组织检测到缺失,20例非癌患者正常肺组织中也有6例出现 4 977 bp片段缺失.线粒体DNA 4 977 bp缺失与年龄、吸烟因素有关.结论 线粒体DNA 4 977 bp缺失并非肺癌特异性突变,在癌变过程中不太可能起重要的作用,而可能仅仅是肿瘤发生发展过程中环境和遗传因素作用的反映.     

原发性肺癌线粒体DNA控制区微卫星不稳定性的研究

[目的]探讨线粒体DNA控制区微卫星不稳定性（mitochondrial microsatellite instability,mtMSI）与肺癌的相关性。[方法]采用PCR-SSCP（PCR single-stranded conformation polymorphism,PCR-SSCP）和序列测定技术对37例肺癌组织及癌旁组织线粒体DNA控制区的3个微卫星位点进行了分析。[结果]37例肺癌样本中共检出mtMSI12例（32.4%）,肺癌mtMSI发生率与患者性别、年龄及肿瘤的病理类型无相关性（P〉0.05）,吸烟组（包括曾经吸烟者）与非吸烟组mtMSI发生率两者有显著差异（P〈0.05）。[结论]线粒体DNA控制区的遗传不稳定性在一些肺癌的发生中可能起一定作用。     

高低转移小鼠肝癌细胞线粒体DNA遗传变异的研究

目的 检测和分析转移特性不同的两个小鼠肝癌细胞亚系线粒体DNA(mtDNA)的遗传变异,探讨线粒体DNA遗传改变与肿瘤发生发展的关系.方法 PCR-RFLP和序列测定技术.结果 对mtDNA的tRNA Ile GlN Met基因和ND3基因以及D-loop片段进行的扩增和限制性片段长度多态性分析结果 显示,无扩增片段长度呈多态性,且这两个肝癌细胞系mtDNA的所有限制性片段方式和大小完全一致.序列测定发现,这两个肝癌细胞系在线粒体DNA的 D-loop区存在序列差异.结论 mtDNA 非编码区内的遗传改变,反映了肿瘤发生发展过程中环境和遗传因素的影响,有可能与肿瘤细胞的恶性表型有关.