ctDNA在胃癌的研究进展

当前胃癌是世界及中国发病率和死亡率极高的恶性肿瘤,5年生存率极低。极早期胃癌病人5年生存率相对较高,超过90%,并且复发转移是导致胃癌患者治疗失败的主要原因之一,因此胃癌的早期诊断及复发、转移的早期发现有极其重要的意义,是临床亟待改善并提高的现状。既往实体肿瘤的病理检测及影像学检查并不能更好改变此现状及进一步提高很困难。近来,循环肿瘤DNA(circulating tumour DNA, ctDNA)表现出了无创、实时检测、早于影像学检查结果和多量基因同时检测等独特性优点,以及在其他肿瘤类型显示独特优势,提示了ctDNA在胃癌的探索的必要性,受到了胃癌学界的热切关注。多量文献报道ct DNA在胃癌诊断、随访、预测及指导治疗等方面具有价值。本综述系统介绍ctDNA的生物学特性以及在胃癌临床中意义、应用结果、临床转化前景和挑战。     

陕北某综合医院2011—2018年恶性肿瘤住院病例分析

目的 了解延安市恶性肿瘤住院患者的年龄、性别、疾病种类和地区构成特点,为延安地区恶性肿瘤防治提供参考依据。方法 采用国际疾病分类ICD-10编码为标准进行分类,对延安大学附属医院2011—2018年出院病案首页库中筛选的恶性肿瘤住院患者资料进行统计分析。结果 2011—2018年恶性肿瘤住院患者共17104例,占总住院患者人数3.41％,比例较前有所下降,其中男女比为1.085∶1。前7位恶性肿瘤分别为:胃癌、肺癌、宫颈癌、肝癌、乳腺癌、直肠癌、食管癌。其中胃癌在男性患者中位居首位,宫颈癌在女性患者中位居首位。恶性肿瘤患者的高发年龄主要集中在50~79岁。延安市安塞县胃癌患者人数最多,其他恶性肿瘤患者中宝塔区人数最多。结论 近5年延安地区恶性肿瘤患者人数逐年上升,并存在年龄、性别、区域的差异,因此肿瘤防治部门应该结合各地区癌症谱特点不断深化以社区为基础的高危人群的规范化管理工作,加强对市民防癌意识的宣教,积极倡导健康生活方式,从而减少恶性肿瘤的发病。     

晚期胃癌患者血液ctDNA水平与组织学基因检测的一致性比较

目的:比较晚期胃癌患者外周血循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）与组织学基因检测的一致性,讨论ctDNA的临床应用价值。方法:根据纳排标准最终收集30例晚期初诊初治胃癌患者的实体组织标本及血浆标本,并用二代测序(next generationg sequencing,NGS)技术分别检测68个基因在其中的表达状况。对比ctDNA与组织学检测基因的检出一致性及差异,评估其用于诊断胃癌的敏感度、特异度。并按胃癌突变基因分层进一步评估ctDNA的检出率。结果:30例患者中检出的基因突变总共138个,其中组织学标本中总共检出71个,ctDNA中总共检出67个。ctDNA对比组织学检测基因诊断胃癌的灵敏度为31.5%,特异度为63.6%,一致率为43.3%。单基因检测分析突变最多的基因前三位为TP53、PIK3CA、HER-2。其中对PIK3CA的检测,组织学和ctDNA两种方法差异有统计学意义（P＜0.05）。TP53、PIK3CA、HER-2、EGFR、KRAS在组织学中检出丰度大于1,但在ctDNA中小于1。有PIK3CA突变的患者中,共存的其他致癌基因突变位点包括KRAS 2例、BRAF 2例、EGFR 4例。有HER-2突变的患者中,共存PIK3CA突变者4例,共存KRAS突变者3例。结论:ctDNA检测虽然在晚期胃癌患者的诊断中敏感度、特异度低于组织标本基因检测,但其标本易获、接受度高,可作为基因检测的补充、备选。实体组织检出相同基因的突变丰度总体高于ctDNA。TP53、PIK3CA、HER-2、EGFR等基因在ctDNA中的检出有利于指导胃癌治疗及预后评估,尤其PIK3CA在ctDNA中高于组织中的检出率。ctDNA检测可为胃癌患者的精准靶向治疗提供依据。