新生儿期经会阴肛门成形并直肠内瘘修补治疗先天性肛门闭锁直肠前庭瘘70例治疗经验及中长期疗效随访

目的 探讨新生儿期经会阴肛门成形并直肠内瘘修补治疗先天性肛门闭锁直肠前庭瘘的效果.方法 对70例患先天性肛门闭锁直肠前庭瘘的新生儿,均采用经会阴肛门成形并直肠前庭瘘修补术(一期手术),收集患儿术前外瘘口直径、MRI测得的直肠盲端至皮肤距离、手术年龄、手术时间、术后住院时间、并发症发生情况、术后肛门功能情况等数据,评价该...     

10例食道闭锁患儿基因变异的初探

目的探索食道闭锁(EA)患儿基因变异情况,为进一步研究EA致病机制提供前期基础。方法收集该院新生儿外科住院的EA患儿10例,运用高通量全外显子组测序研究患儿基因变异情况,并运用生物信息学方法分析基因变异的临床意义。结果高质量的测序数据中,有效读段(Clean reads)占85.36%,其中97%的Clean reads能与参考基因进行比对。通过比对分析共获得单核苷酸多态性位点520 541个,其中149 622个位点发生单核苷酸变异(SNV),包括同义突变、非同义突变、终止密码子获得、终止密码子缺失、插入移码突变、非插入移码突变和未知突变等;同时检测到598个拷贝数变异基因。功能聚类分析显示突变基因与细胞生物学密切相关。结论 SNV的发生可能影响体内各种蛋白质的表达及其功能,在EA的致病机制中可能发挥重要作用。     

产前产后一体化诊治在先天性胆管扩张症的应用研究

目的 探讨产前产后一体化诊治模式在先天性胆管扩张症的应用效果。方法 分析江西省儿童医院2019年1月至2022年4月41例先天性胆管扩张症的临床资料,根据是否应用产前产后一体化诊治模式分为研究组（17例）和对照组（24例）,分析研究组及对照组临床症状、肝功能指标、手术并发症、中转开腹、肝脏纤维化情况。结果 研究组临床症状发生率较对照组低,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组肝功能指标丙氨酸转氨酶（ALT）和天门冬氨酸转氨酶（AST）异常比例较对照组低,两组对比差异有统计学意义（P<0.05）;研究组手术后并发症发生率较对照组低,差异有统计学意义（P<0.05）;研究组中转开腹手术率较对照组高,差异无统计学意义（P>0.05）;实验组肝脏发生肝纤维化较对照组少,两组肝纤维化发生率差异无统计学意义（P>0.05）。结论 产前产后一体化诊治模式在先天性胆管扩张症的应用,可以做到早干预,改善患儿肝功能,减少手术并发症,值得推广。