四个E-选择素基因的多态性与哈尼族原发性高血压相关性研究

目的探讨E－选择素基因rs3917408G／T、rs5361A／C、rs5368C／T和rs3917429C／T等4个错义突变与哈尼族原发性高血压的关系。方法采用PCR测序技术，对云南哈尼族172例原发性高血压患者和133例正常对照的E－选择素基因的rs3917408G／T、rs5361A／C、rs5368C／T和rs3917429C／T突变进行检测。结果在哈尼族原发性高血压组，rs3917408T、rs5361C、rs5368T和rs39t7429T等位基因频率分别为2％、7％、28．8％和6．1％，正常对照组相应的等位基因频率分别为4％、4．9％、21．8％和1．1％，其中原发性高血压组rs3917429位点T等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．01），其余突变点两组之间的等位基因频率比较差异均无显著性（P〉0．05）。结论E－选择素基因rs3917429位点T等位基因与哈尼族原发性高血压相关。     

男性生殖道支原体、衣原体感染对精子质量的影响

不孕不育症是全球性的问题,WHO在80年代的调查结果显示发病率高达10%～30%,并且每年新增200万不孕夫妇,而不孕夫妇中,男性异常的约占40%.     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

男性不育患者精浆中表皮生长因子含量测定

为了探讨表皮生长因子与胃性精子发生的关系,采用放射免疫学方法对正常男性精浆中表皮生长因子（ＥＧＦ）含量进行测定。结果二组之间ＥＧＦ含一经ｔ′检验差异有显著性（Ｐ〈０．０５）,提示ＥＧＦ可能参与了男性生殖系统中精子发生的调控。     

胞浆内精子注射诊疗男性不育的进展和问题

自１９７８年首次报道体外受精分娩成功以来，显微授精等促生殖技术取得了突破性进展，而最引人瞩目的是胞浆内精子注射法治疗男性不育方面的进展，ＩＣＳＩ是继常规ＩＶＦ之后目前治疗男性不育症最具应用前景的辅助生殖方法，它使附睾，睾丸的精子马能用于受精。     

E-选择素基因rs3917422A和rs5355C位点多态性与哈尼族原发性高血压相关性研究

目的探讨E-选择素基因rs3917422A＼C和rs5355C＼T位点多态性与哈尼族原发性高血压的关系。方法采用PCR测序技术,对云南哈尼族172例原发性高血压患者和133例正常对照的B选择素基因rs3917422A、C和rs5355C＼T的错义突变进行检测。结果在哈尼族中未发现有rs3917422A多态存在,发现rs5355C基因有多态存在。rs5355C等位基因频率在原发性高血压组中为10．5％,正常对照组中为13．2％,两组之间无显著性差异（P=0．311,P〉0．05）。结论哈尼族中E-选择素基因无rs3917422A多态基因存在,而多态性基因rs5355C基因频率分布是原发性高血压组低与正常对照组,其多态性与哈尼族原发性高血压成负相关,两组之间无显著性差异。     

孕妇维生素D的调查分析

目的：调查昆明地区孕前及不同孕期、不同季节孕妇25-羟维生素D[25-（OH）D]水平分布情况,为指导育龄妇女及孕妇补充维生素D提供依据。方法：选择2013年6月至2015年6月在昆明市妇幼保健院进行检查的育龄妇女及正常妊娠孕妇21692例,按不同孕龄分成孕前699例、孕早期（孕1—12周）1180例、孕中期（孕13—27周）19108例和孕晚期（孕28—40周）705例。采用化学发光法（CLIA）检测血清中的25-（OH）D浓度,并对结果进行统计学分析。结果：（1）孕前育龄妇女血清25-（OH）D平均为（44．5±16．7）nmol／L,孕早期为（39．5±15．2）nmol／L,孕中期为（41．0±17．0）nmol／L,孕晚期为（37．0±16．7）nmol／L。四组孕妇血清25-（O）D水平有统计学差异（F=26．224,P〈0．001）。（2）孕前育龄妇女血清25-（OH）D缺乏和不足的发生率分别为10．7％和84．7％,孕早期分别为15．4％和82．1％,孕中期分别为15．1％和80．8％,孕晚期分别为25．0％和71．2％,差异有统计学意义（2=52．911,P〈0．001）。（3）不同季节25-（OH）D含量比较,差异有统计学差异（2=5．009,P〈0．001）,孕产妇维生素D含量夏秋最高,春季次之,冬季最低。结论：昆明地区不同孕期及季节孕妇普遍存在25-（OH）D缺乏或不足,孕晚期较显著,冬春季孕妇尤其要注意维生素D的补充。     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

昆明地区孕中期孕妇产前筛查9137例分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Total-βhCG）、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征（Downssyndrome,DS）为主的先天缺陷筛查的价值。方法对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊。每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生。结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%。筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例。低危中发现唐氏综合征1例。结论利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义。