染色体核型分析联合快速MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用

染色体核型分析技术是检查人类染色体金标准方法,但染色体核型分析技术要细胞培养,检测时间长,操作程序复杂,技术要求高,2002年荷兰White和Schouten创建了多重链接依赖性探针扩增技术(MLPA)[1-3],MLPA不用细胞培养,是一种快速简单的检测方法。为了探讨染色体核型分析联合MLPA非整倍体技术在产前诊断中的应用价值,对2000例有产前诊断指征孕妇羊水,分别采用染色体核型分析和MLPA非整倍体技术检查,结果总结如下。     

导流杂交基因芯片技术在人乳头状瘤病毒分型检测中的应用

目的：探讨导流杂交基因芯片技术（HybriMax）在人乳头状瘤病毒（human papillomavirus,HPV）感染分型检测中的应用价值。方法：采用HybriMax技术,对妇科门诊就诊的1 087例有性生活史的妇女,行宫颈细胞HPV感染分型检测。并将其中356例与细胞病理学诊断结果做比对。结果：1 087例样本中HPV阳性301例,阳性率为27.69%（301/1 087）,检出HPV亚型18种,检出率较高的亚型依次为16、52、58、18、11、6、33、53。HPV检出率随着宫颈病变程度的加重而增高,CINⅠ组为31.25%（20/64）,CINⅡ组为51.16%（22/43）,CINⅢ组为80.77%（21/26）,宫颈癌组为94.12%（16/17）,各组间检出率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。HybriMax法发现宫颈癌的敏感性为94.1（16/17）,特异性为69.62%（236/339）,阳性预测值为13.45%（16/119）,阴性预测值为99.58%（236/237）。结论：HybriMax技术对发现宫颈癌有较高的敏感性,是临床HPV感染分型检测较理想的方法,可作为宫颈癌和宫颈上皮内瘤病筛查的常规方法。     

2011年某市婚前地中海贫血筛查分析

目的了解玉林市婚前地中海贫血筛查,为地中海贫血防治提供流行病史资料。方法对2011年玉林市婚前地中海贫血筛查结果分类统计分析。结果 2011年玉林市男女综合婚前地中海贫血筛查99841例,筛查阳性18953例,筛查阳性率18.98%,其中,男性婚前地中海贫血筛查49915例,筛查阳性8612例,筛查阳性率17.25%,女性婚前地中海贫血筛查49926例,筛查阳性10341例,筛查阳性率20.71%。区域分布,陆川20.44%、博白26.09%、容县14.75%、北流13.49%、兴业县18.49%、玉州区19.56%、福绵区16.34%。查出双方阳性2200对。结论玉林市婚前地中海贫血筛查阳性率女性高于男性,客家人群博白和陆川阳性率最高。     

无精少精弱精子症男性不育与染色体核型异常关系的探讨

为了解无精子症、少精子症、弱精子症男性不育与染色体核型异常关系,对124例确诊为无精子症、少精子症、弱精子症男性不育行染色体核型检查,统计染色体核型异常状况分析如下。     

玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布的探讨

目的探讨玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采用GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交（RDB）技术作基因诊断,确定地中海贫血基因缺失和点突变。结果玉林地区α地中海贫血基因类型共检出12型,a地中海贫血基因类型主要为～SEA／αα,占a地中海贫血基因类型的66．15％（129／195）;依次为αα／α^3,7,占9．23％;αα／-α^4.2,占6．15％;--^SEA／α^3.7,占4．62％;4.62%;--SEA/α^4.2,占3．08％;其它7型占10．77％.β地中海贫血基因类型共检出17型,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）,占50．35％（71／141）;依次为CD17（A—T）,占11．35％;IVS2-654（C—T）,占10．64％;-28（A—G）,占9．22％;CD71-72（＋A）,占4．96％;其它12型,占13．47％。结论玉林地区α地中海贫血基因类型主要为--^SEA／αα,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）。     

玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况调查及干预

目的 了解玉林市孕妇唐氏综合征高风险状况并提出干预措施,为玉林市政府部门制定预防出生缺陷措施提供决策依据.方法 于2012年4月1日至2012年10月31日对33 571例孕妇于怀孕15～ 20“+6周抽取静脉血,采用时间分辨荧光法定量测定孕妇血清中甲胎旦白(hAFP)和游离β绒毛膜促性腺素(Free HCGβ),结合孕妇年龄、体重、孕周、病史等,通过计算机软件计算出风险系数,对高风险孕妇建议胎儿染色体诊断分析.结果 33571例孕妇自愿接受唐氏综合征筛查,筛出高风险孕妇1167例,筛查阳性率3.48％(1 167/33 571).其中接受产前诊断444例,产前诊断率38.05％ (444/1 167).确诊4例唐氏综合征胎儿,检出率为0.90％ (4/444),均终止了妊娠.结论 对孕妇大范围唐氏综合征高风险筛查,筛出高危孕妇进一步产前诊断是预防唐氏综合征活产的有效措施.     

玉林市1634例孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行孕妇产前地中海贫血筛查。结果1634例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性359例,筛查阳性率21.97%,其中筛出α地中海贫血204例,筛查阳性率12.48%,β地中海贫血159例,筛查阳性率9.48%。筛查出异常血红蛋白病3例。结论孕妇α地中海贫血筛查阳性率12.48%高于β地中海贫血阳性率9.48%,应加强本地产前地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断,避免地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

玉林市862例女性宫颈人类乳头状瘤病毒感染状况分析

目的探讨玉林市妇女宫颈人类乳头状瘤病毒（HPV）感染状况,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法采用香港凯普生物科技有限公司生产的专用采样刷取宫颈脱落细胞对玉林市862例妇女进行HPV检测,并对HPV—DNA亚型情况进行分析。结果862份宫颈标本中共检出HPV感染165例,阳性率为19．14％。其中19—30岁组HPV感染率为19．44％;31—45岁组HPV感染率为18．60％;46—70岁组HPV感染率为20．45％,各年龄组的HPV感染差异无统计学意义（P〉0．05）。HPV的分型状况：18种为亚型（214例次）,高危亚型占73．36％。高危亚型检出12个亚型（包括HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、58、59、68）157例次,HPV高危亚型首位是HPV16占高危亚型的27．39％,依次为HPV52占26．11％,HPV58占14．01％,HPV18占10．83％,HPV31占3．18％。低危型HPV检出6种亚型（包括HPV11、43、53、6、66、CP8304）57例次,占26．63％。结论高危型HPV感染是诱发宫颈癌的病因学因素,筛查、控制HPV感染能有效降低宫颈癌的发病率。     

玉林市862例女性宫颈人类乳头状瘤病毒感染状况分析

目的 探讨玉林市妇女宫颈人类乳头状瘤病毒(HPV)感染状况,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据.方法 采用香港凯普生物科技有限公司生产的专用采样刷取宫颈脱落细胞对玉林市862例妇女进行HPV检测,并对HPV-DNA亚型情况进行分析.结果 862份宫颈标本中共检出HPV感染165例,阳性率为19.14%.其中19～30岁组HPV感染率为19.44%;31～45岁组HPV感染率为18.60%;46～70岁组HPV感染率为20.45%,各年龄组的HPV感染差异无统计学意义(P>0.05).HPV的分型状况:18种为亚型(214例次),高危亚型占73.36%.高危亚型检出12个亚型(包括HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、58、59、68)157例次,HPV高危亚型首位是HPV16占高危亚型的27.39%,依次为HPV52占26.11%,HPV58占14.01%,HPV18占10.83%,HPV31占3.18%.低危型HPV检出6种亚型(包括HPV11、43、53、6、66、CP8304)57例次,占26.63%.结论 高危型HPV感染是诱发宫颈癌的病因学因素,筛查、控制HPV感染能有效降低宫颈癌的发病率.     

新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查研究

目的了解新生儿先天性甲状腺功能低下状况,探讨新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA)进行筛查,确诊实验用电化学法。结果先天性甲状腺功能低下筛查4301例,筛查阳性11例,阳性率2.56‰,确诊3例,确诊发病率0.70‰,筛查阳性中有27.27%为确诊患者。结论先天性甲状腺功能低下筛查简便易行,检出率较高,应加强筛查力度,早发现早治疗,提高人口素质。