父亲inv(4)致女儿4p三体4q部分单体

病例:先证者为28岁已婚男性,因妻子两次不良生育史来作遗传咨询.本人表型、智力正常,为职业司机.妻也多次作过妇科检查未发现异常,曾两次妊娠足月剖腹产:第1次女儿生后6个月"先心病"死亡,自认为无什么明显畸形,两年后又剖腹产1女婴,出生体重2400g,面容与第1个女孩相似,产科医生和本人都认为是"正常女婴".     

克氏综合征染色体异常一例

患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0～41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41～11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41～338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.     

54对自发流产夫妇的淋巴细胞染色体观察

近年来国内外资料已有不少报导,染色体结构异常是导致自然流产的一个重要原因。本文对1983年9月以后遗传咨询门诊中自发流产夫妇54对进行了细胞遗传学研究。期望从中得到自发流产的遗传效应方面的依据,所得结果较国内外多数有关报导数字为低。     

男性不育症中染色体特殊核型

在男性不育症的遗传咨询门诊中，发现的染色体异常绝大多数为典型的４７，ＸＸＹＫｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征，但我们也发现一些较为特殊的核型，其中多Ｘ及多嵌合体的３例，Ｙ染色体结构异常及Ｙ染色体与常染色易位２例；常染色体之间的平衡易位６例。本文讨论了染色体的异常与男性不育症之间的可能关系。     

81例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的：对734例男科病人作细胞遗传学检查,得出Klinefelter综合征的发病率,发现一些少见的体征及Klinefelter综合征不同类型染色体核型。方法：外周血淋巴细胞培养和镜下核型分析．常规的临床查体。结果：发现Klinefelter综合征81例,他们都有睾丸小、无精子、第二性征发育不良的Klinefelter综合征的“经典”体征,也发现个别病例伴有唇腭裂体征．激素水平与睾丸活检与文献资料相符。结论：男性不育症的细胞遗传学检查必不可少,细胞学确诊的Klinefelter综合征是临床结论性诊断依据,可免除病人为生育四处求医治疗和睾丸活检之苦。     

Turner综合征伴13部分三体一例

Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴１３部分三体一例谭凤钦于艳霞刘杰张香玫患者女，２０岁，因婚后“性交困难”，由家长带领来诊。患者表型异常。明显智力障碍，所问非所答。身材短粗（１．４０ｍ），头发浓密，颈短，颜面平而宽大，浓眉，眼距宽，挠鼻，鱼状口，耳位低。第二性征未...     

两种不同的t（2；14）易位伴流产

两种不同的ｔ（２；１４）易位伴流产谭凤钦，刘杰，于艳霞例１男，２７岁，婚后３年中妻子３次孕５０＋天自发流产。夫妇临床未查出异常。细胞遗传学检查：妻子核型正常。患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（２；１４）（２ｐｔｅｒ→２ｑ１４∷１４ｑ３１→１４ｑｔｅｒ；１４ｐ...     

遗传性共济失调一家系五代七例

遗传性共济失调包括一组比较接近的小脑变性疾病。本文报告五代七例一家系,临床表现不尽相同,但都归属于遗传性共济失调这一病症。报告如下。 先证者男性,32岁,从25岁开始走路不稳,症状缓慢加重,来诊时步态蹒跚,两手笨拙和意向性震颤,不能完成精细的动作,讲话不连贯,双下肢肌张力增高,膝腱反射亢进。巴氏征（ ）。其他系统未发现异常,染色体核型正常。 先证者母亲,56岁,从40岁发病与先证者症状相似,逐渐加剧,现已呈痉挛性痪瘫,四肢曲屈,体躯卷缩,伴阵发性面部肌肉抽搐呈张口状。膝腱反射亢进,巴