RET 基因p.M918T 突变导致多发性内分泌肿瘤-IIb 型1例

多发性内分泌肿瘤-IIb 型(multiple endocrine neoplasia type-IIb，MEN-IIb)是一种罕见的由RET基因突变 引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的临床表型，如黏膜神经瘤、类马方综合征体型、甲状腺髓样癌及嗜铬细胞 瘤等。临床医生对此病认识不足，诊断往往延迟。2018 年11 月中南大学湘雅三医院收治了1 例MEN-IIb 患者，该患 者自幼有舌黏膜神经瘤，曾因二尖瓣脱垂及脊柱畸形接受手术治疗，于22 岁时被诊断为甲状腺髓样癌并接受手术治 疗，但直至28 岁发现嗜铬细胞瘤才临床诊断为MEN-IIb。基因检测提示该患者携带一新发RET基因p.M918T杂合突 变。在临床工作中早期识别内分泌系统以外的临床表现并进行RET基因筛查是早期诊断及治疗的关键。     

胰高血糖素样肽1对内皮祖细胞 增殖分化能力的影响及其机制

目的：探讨胰高血糖素样肽1（GLP-1）对体外培养的人外周血内皮祖细胞（EPCs）增殖分化能力的影响及可能的作用机制。方法：采用密度梯度离心法分离获得人外周血单个核细胞,培养7 d 后,收集贴壁细胞。贴壁细胞用不含FBS的M199培养液培养24 h后,分成4组：对照组和GLP-1各浓度组(1,10,20 nmol/L GLP-1共3组),分别用含0.2%BSA,1,10,20 nmol/L GLP-1的M199培养液培养72 h。倒置相差显微镜下观察EPCs生长情况,MTT法检测EPCs的增殖能力;RT-PCR技术检测EPCs中KDR, Flt-1, VE-cadherin, 内皮型一氧化氮合酶（eNOS） mRNA的表达, ELISA法测定细胞上清液内皮细胞生长因子（VEGF）浓度,SP法检测细胞VEGF蛋白表达。同时用100 ng/mL VEGF mAb对10 nmol/L GLP-1培养的EPCs进行干预。结果：与对照组比较,GLP-1各浓度组EPCs增殖明显（P＜0.05或P＜0.01）,EPCs中KDR, Flt-1, VE-cadherin, eNOS mRNA表达增强, 细胞上清液中VEGF浓度显著升高、细胞VEGF蛋白表达增强（P＜0.05 或 P＜0.01）。VEGF mAb（100 ng/mL）下调GLP-1培养的EPCs增殖能力,细胞KDR, Flt-1, VE-cadherin, eNOS mRNA表达下降。结论：GLP-1对体外培养的人外周血EPCs的增殖和分化能力具有一定的促进作用,上调VEGF自分泌是其可能的作用机制之一。     

腹腔镜下改良Roux-en-Y胃空肠转流术治疗2型糖尿病：附11例报告

目的 探讨腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术治疗2型糖尿病的临床疗效.方法 回顾性分析11例接受腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术治疗2型糖尿病患者的临床资料,分析手术前后口服糖耐量及C肽、胰岛素刺激释放试验的变化.结果 术后1个月患者BMI(体重指数)无明显变化,口服糖耐量及C肽、胰岛素刺激释放试验均较术前显著好转(P＜0.05),糖化血红蛋白有明显下降趋势,糖尿病症状获得明显缓解.其中2例随访时间超过9个月,3例随访时间超过3个月,术后BMI无明显变化,糖化血红蛋白、空腹血糖及餐后2 h血糖均较术前有显著缓解.结论 腹腔镜下改良Roux-en-Y单纯胃空肠转流术是非肥胖型和轻度肥胖型2犁糖尿病一种有效的治疗方法.     

原发性甲状腺功能减退症致心肌酶学增高11例临床分析

甲状腺功能减退症可引起心肌酶学增高 ,收集我院 1998年～ 2 0 0 2年 4月甲状腺功能减退症 (甲减 )致心肌酶学显著增高 11例 ,现就其临床表现 ,甲状腺功能 ,心肌酶学方面改变讨论如下。1　临床资料1.1　一般资料女性 8例 ,男性 3例 ,年龄 2 6～ 62岁之间 ,平均年龄 4 2± 13岁 ;病程 2月～ 6年不等 ,平均病程 15个月。 10例病例经测定ＴＧＡ和ＴＭＡ确诊病因为桥本氏甲状腺炎 ,1例为原因不明。1.2　临床症状均有怕冷 ,乏力 ,嗜睡 ,言语迟缓 ,表情淡漠 ,6例有胸闷气促 ,5例有肌肉酸痛。1.3　辅助检查Ｔ3和Ｔ4 均明显下降 ,ＴＳＨ增高 (方法采…     

二甲双胍对2型糖尿病大鼠肠道L细胞及味觉受体的影响

目的观察二甲双胍对于2型糖尿病大鼠肠道L细胞功能及味觉受体相关蛋白的影响。方法将18只健康的8~10周龄雄性Wistar大鼠经高糖高脂饮食4周后予链脲佐菌素(STZ)成模。随机分为三组:模型组+二甲双胍、模型组+普食;对照组。分别于成模干预前和干预第6周时行口服糖耐量实验(OGTT),并测血脂及胰高血糖素样肽-1(GLP-1)表达量。第6周时处死大鼠,并留取肠道组织标本运用real-time RT-PCR法检测胰高血糖素原(PG)基因,Western blot检测葡萄糖转运蛋白-2(GLUT-2)、味觉受体T1R2、T1R3及Gαgust蛋白的表达。结果干预后二甲双胍组和正常组的随机血糖均较干预前明显下降,差异有统计学意义(P0.01),且二甲双胍组下降更明显(P0.05)。干预后二甲双胍组血清总胆固醇(CHOL)较干预前明显改善(P0.05),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)均较干预前也有所下降,但差异无统计学意义(P0.05),且与正常组、对照组干预后相比,二甲双胍组CHOL明显下降(P0.01),LDL-C及TG也有所下降,但差异无统计学意义(P0.05)。干预6周后,二甲双胍组空腹血清GLP-1的表达量较干预前增加,且比正常组和对照组高,差异有统计学意义(P0.05);高糖负荷后,二甲双胍组血清GLP-1表达水平明显增加,且与正常组及对照组相比差异有统计学意义(P0.05)。结论二甲双胍具有良好的降糖降脂的作用;二甲双胍可能具有通过上调肠道L细胞内PG基因的表达,从而促进肠道L细胞GLP-1的产生,同时影响GLUT-2、味觉受体及其下游的信号因子Gαgust表达,进而间接起到降糖的作用。     

水飞蓟宾保护胰岛β细胞的作用及机制

水飞蓟宾是从水飞蓟中提取的一种黄酮类天然化合物,已用于多种疾病的治疗.近年来研究显示,水飞蓟宾对胰岛β细胞具有抗氧化、抗炎、改善糖脂毒性、增加胰岛素敏感性,改善胰岛素抵抗的作用,有可能成为潜在的糖尿病防治药物.     

肥胖及减肥手术对铁代谢的影响

铁是人体内含量最丰富的微量元素,对于维持人体正常生理活动非常重要.最近的研究发现炎症可上调铁调素水平,减少铁的吸收.肥胖与慢性炎症反应相关,肥胖的患者常存在缺铁.传统治疗肥胖的方法主要包括控制饮食、运动及药物,白减肥手术开始用于治疗病态肥胖,患者体质量能显著地减轻,但术后由于解剖结构等改变,可以引起铁的变化,缺铁性贫血在胃旁路术后较常见.     

循证医学教学模式在内科临床见习中的应用

循证医学反映了当今医学的发展趋势,而临床见习是医学生由学生向医生转变的关键阶段,在内科临床见习中引入循证医学教学模式有助于提高教学质量,培养学生的临床思维能力,为其进入下一步的临床实习甚至为以后从事临床工作打下良好的基础。     

低深度全基因组测序检测以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征一例

目的探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型,应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果患儿染色体核型为46,XY,其父母未见明显的染色体异常。CNV-seq分析显示患儿在染色体7q11.23区域存在大小为1.56 Mb的杂合性缺失,缺失区域包含24个编码蛋白质的基因,其缺失与Williams-Beuren综合征相关。通过对其父母检测CNV-seq,发现该缺失为一新发缺失。结论本研究用CNV-seq技术确诊了1例以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征患儿,有助于提高临床医师对Williams-Beuren综合征表型与发病机制的认识。