Mowat-Wilson综合征1例报告

目的探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点。方法回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3岁10个月,因智力运动发育迟缓及抽搐就诊;患儿面容特殊,前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出。心血管超声示二叶主动脉瓣;头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大;脑电图示额部、前颞导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC,导致氨基酸改变p.Pro55fs,确诊为Mowat-Wilson综合征。结论扩充了中国Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱。     

大骨节病的治疗方法及研究进展

大骨节病是一种好发于儿童和青少年,以骺软骨、骺板软骨和关节软骨多发对称性变性、坏死以及继发性退行性变为主要病变的慢性、地方性、变形性骨关节病,累及我国多个地区。患者主要表现为关节疼痛、增粗、变形、活动受限,肌肉萎缩,严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。目前尚无大骨节病特效治疗方法,常用的治疗方法包括非甾体抗炎药、保护软骨组织药物、中医中药治疗以及关节镜手术、关节置换术等。文中就大骨节病的治疗方法及研究进展做一综述,旨在为大骨节病的治疗提供更为全面的参考依据。     

股骨头圆韧带生物学特征及临床研究进展

股骨头圆韧带是连接人体髋臼内下缘和股骨头的韧带,其内走行圆韧带动脉,以往观点认为股骨头圆韧带是人体胚胎发育的残余,在成人髋关节中并不具有任何生物学作用。但深入研究发现,股骨头圆韧带是一种强韧的关节内韧带,具有较重要的生理学功能。本文就股骨头圆韧带的生物学特点及其在先天性髋关节发育不良中的重要功能进行综述。     

Cofn-Lowry综合征1例报告及文献回顾

目的探讨Coffin-Lowry综合征的临床特点。方法回顾分析1例Coffin-Lowry综合征患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁3个月,因智力运动迟缓就诊;患儿有特殊面容,头小、前额突出、眼距宽、眼裂外下斜、鼻梁低平、口大、唇厚、牙釉质发育不良、耳大,手指呈椎体样。基因组测序及生物信息学分析显示患儿RPS6KA3基因5号外显子存在一处半合子突变c.340CT(胞嘧啶胸腺嘧啶),致氨基酸变化p.Arg114Trp(精氨酸色氨酸),确诊为Coffin-Lowry综合征。结论 Coffin-Lowry综合征患儿有智力运动迟缓,特殊面容;基因检测有助于早期诊断。     

一种基于静息态功能磁共振成像的快速丘脑分割算法

目的 探讨基于静息态功能磁共振成像(fMRI)的快速有效的丘脑分割方法.方法 静息态fMRI技术是通过测量血氧水平依赖(BOLD)信号的变化间接反映神经元的活动情况.利用丘脑内部的BOLD信号相关并结合聚类分析算法将丘脑进行功能性分割.结果 丘脑被划分为7个区域,同一区域内信号相似度高.此分割结果与利用丘脑-大脑皮层的功能连接强度所得的分割结果相似.结论 静息态fMRI不仅可以分析丘脑-大脑皮层之间的功能连接,还可分析丘脑内部的功能特征.仅利用丘脑内部信息分割丘脑具有运算量小、计算速度快的优点.     

Smith-Magenis 综合征1 例报告及文献回顾

目的探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点。方法回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊。患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽。头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽。染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07Mb,分子核型为46,XY. Arr 17 p 11. 2 (17, 143, 150-20, 213, 815)×1,确诊为SMS。结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断。