微创脊柱内镜技术的发展现状与展望

微创脊柱内镜技术是指在透视或导航的辅助下置入管道,在内镜直视下进行的手术操作。对脊柱结构的损伤较小,术中视野清晰、直观,可以很好地治疗各型椎间盘突出、椎管狭窄及椎体滑脱等。但由于内镜技术的手术技巧较难掌握,加上脊柱解剖结构的相对复杂性,使该技术的普及受到一定的限制。目前用于脊柱手术的内镜技术主要包括腹腔镜技术、胸腔镜技术及脊柱内镜技术等,本文针对上述内镜技术在微创脊柱手术中的发展现状及展望进行归纳和评述。     

中国前列腺癌患者BRCA1/2及ATM基因的胚系突变研究

背景与目的：BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变与前列腺癌的发病风险和疾病进展密切相关,同时可对转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC）患者的PARP抑制剂治疗、铂类化疗进行指导,然而,基于中国人群的研究鲜有报道。本研究旨在揭示中国人群前列腺癌患者BRCA1/2、ATM基因的胚系突变率,从而指导基因检测和临床治疗。方法：前瞻性分析53例遗传咨询门诊确诊为前列腺癌患者的临床资料,并对这些患者的胚系DNA进行测序,将目标基因BRCA1/2、ATM的突变依据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）遗传突变分类标准与指南评估致病性。同时对致病性突变与前列腺癌患者发病年龄、家族史、Gleason评分、前列腺特异抗原（prostate-specific antigen,PSA）值、肿瘤转移之间的关系进行统计学分析。结果：中国人群前列腺癌患者BRCA1/2、ATM基因的致病性胚系突变率为7.55%,转移性前列腺癌患者的突变率为9.68%。在中国人群中,BRCA1/2、ATM基因的致病性突变与前列腺癌的早期发生有关（P=0.011）;但在家族史、Gleason评分、PSA水平及肿瘤转移上差异无统计学意义（P>0.05）。结论：本研究初步建立了中国人群基因检测推荐标准,对包括转移性前列腺癌患者和早发前列腺癌患者在内的高危胚系突变者推荐进行基因筛查,以更好地进行临床诊疗及遗传咨询。     

HSD3B1基因多态性与前列腺癌临床病理学特征的相关性分析

背景与目的：HSD3B1（1245A>C）等位基因变异体与去势抵抗型前列腺癌（castration-resistant prostate cancer,CRPC）的发生有关,可以作为评估激素敏感性前列腺癌患者的雄激素剥夺治疗（androgen-deprivation therapy,ADT）效果的生物标志物。比较中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异,探究HSD3B1基因多态性和前列腺癌临床病理学特征的相关性。方法：回顾性分析2014年6月—2019年6月复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科收治的180例前列腺癌患者的临床资料,并对这些患者的DNA进行测序,得到HSD3B1基因的各基因型频率,对比中国人群与其他人种HSD3B1基因突变频率的差异。同时对前列腺癌患者HSD3B1基因的各基因型与诊断时年龄、ADT前前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen,PSA）值、Gleason评分、转移负荷和临床病理学分期之间的关系进行统计学分析。结果：中国前列腺癌患者HSD3B1基因的AA基因型频率为86.7%,AC为13.0%,CC为0.3%,HSD3B1基因的突变频率为13.3%,显著低于美国的55.8%（P<0.05）。此外,突变组患者的平均发病年龄［（61±8）岁］显著低于正常组［（66±7）岁］,差异有统计学意义（P<0.05）。突变组与正常组在PSA值、Gleason评分、转移负荷和临床病理分期上的差异无统计学意义。结论：HSD3B1基因突变组的发病年龄显著低于正常组,同时,与欧美国家人群HSD3B1（1245A>C）等位基因变异体可以作为ADT效果的标志物不同,中国人群HSD3B1基因的突变频率较低,对于预测ADT效果的价值有限。     

249例高危和极高危非转移性前列腺癌患者胚系基因检测结果分析与解读

目的分析国内高危和极高危非转移性前列腺癌患者的胚系致病性突变, 探讨胚系致病性突变携带者的临床病理特征。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月于复旦大学附属肿瘤医院、四川大学华西医院、中山大学肿瘤防治中心接受胚系基因检测的249例高危和极高危非转移性列腺癌患者的资料。患者年龄为(66.7±9.2)岁, 确诊时前列腺特异性抗原(PSA)中位值28.50(2.43～1481.11)ng/ml;T1～2期84例(33.7%), T3～4期98例(39.3%), T分期不明67例(26.9%);国际泌尿病理协会(ISUP)分级分组1～3组51例(20.5%), 4～5组198例(79.5%)。高危和极高危定义参考美国国立综合癌症网络(NCCN)前列腺癌指南(2022年第1版)。高危79例, 极高危170例。从患者外周血淋巴细胞提取胚系DNA, 采用第二代测序技术进行基因panel检测。按照美国医学遗传学与基因组学/美国分子病理学协会(ACMG/AMP)2015版指南对胚系基因检测数据进行解读。聚焦16种前列腺癌遗传易感基因, 分析胚系致病性突变率与患者临床病理特征的关系。进一步与东亚健...     

两种术式治疗颈椎管狭窄症后神经功能改善的效果分析

目的 探讨后路椎板减压侧块内固定术与单开门椎管扩大成形术治疗颈椎管狭窄症(CCS)后神经功能改善的效果及术后C5神经根麻痹(C5P)的发生率.方法 选取2011年3月至2013年3月于西安交通大学第一附属医院骨科行颈椎手术的CCS患者80例,其中40例行单开门椎板扩大成形术(观察组),40例行椎板切除减压侧块内固定术(对照组).患者手术前后神经功能评分均行日本骨科学会(JOA)评分及影像学评估.结果 两种术式均能有效改善神经功能.术后6个月内每次复查的JOA评分均较术前有所提高(P＜0.05),且两组患者JOA评分比较差异无统计学意义(P＞0.05);但两组患者术后C5P发生率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).发现C5P患者椎间孔宽度与未发生者相比存在明显的狭窄(P＜0.05).结论 脊髓漂移程度和椎间孔狭窄可能是C5P发生的重要因素,单开门椎板扩大成形术后C5P发生率较低.     

经皮后路内镜下颈椎间盘切除术治疗神经根型颈椎病的学习曲线和临床疗效

目的:探讨经皮后路内镜下颈椎间盘切除术治疗神经根型颈椎病的学习曲线和临床疗效。方法:回顾性分析我院2015年5月~2017年5月收治的54例行经皮后路内镜下颈椎间盘切除术治疗的单节段神经根型颈椎病患者,患者按照接受手术的时间先后顺序编号为1~54号,分为A(1~27号)、B(28~54号)两组,每组27例。对手术时间、手术并发症、住院花费、术后住院天数、翻修的例数以及术后临床疗效进行组间比较。临床结果的评估采用术前、术后1个月、术后半年和术后1年的颈肩部及上肢视觉疼痛模拟评分(visual analog scale,VAS)、颈椎功能障碍指数(neck disability index,NDI)和改良Macnab标准。学习曲线采用双变量回归曲线拟合出最优的立方模型(Y=b_0+b_1X+b_2X~2+b_3X~3)。结果:所有患者的平均随访时间为15.1±7.8个月,其中42例(A组27例,B组15例)例接受至少1年随访。两组患者术后1年随访时颈肩、上肢疼痛症状及NDI均有显著改善。两组患者经改良Macnab标准评价的临床疗效无明显统计学差异,总体优良率为90.7%。术前颈肩痛/患侧上肢痛VAS评分A组为7.1±0.9分/7.0±0.8分,B组为6.7±0.7分/7.2±1.0分;术后1个月时A组为2.1±1.5分/1.7±1.6分,B组为2.0±0.8分/1.3±0.5分;术后半年时A组为1.5±1.3分/1.2±1.2分,B组为1.1±1.0分/0.7±0.7分;术后1年时A组为0.4±0.9分/0.2±0.6分,B组为0.2±0.6分/0.1±0.3分。术前NDI A组为(55.3±13.7)%,B组为(56.9±8.4)%;术后1个月时A组为(25.5±14.9)%,B组为(17.0±7.1)%;术后半年时A组为(11.3±7.1)%,B组为(6.1±3.5)%;术后1年时A组为(4.9±8.0)%,B组为(1.8±3.9)%。A组和B组患者术前、术后半年及术后1年随访的颈肩部及上肢VAS评分及NDI无显著性差异(P0.05)。但A组患者术后1个月随访时颈肩部、上肢疼痛评分及NDI显著大于B组患者(P0.05)。两组患者术后共有4例患者出现一过性神经根炎,其中A组3例,B组1例,均在术后2周内恢复,无统计学差异(P=0.610)。两组患者的手术时间对比分析显示B组患者手术时间要显著低于A组(P=0.001)。通过两变量回归分析进行曲线拟合,建立立方模型(Y=141.85-5.592X+0.135X2-0.001X3,R2=0.939),发现随着病例数的增加,手术时间逐渐下降,且当患者例数为22例左右时,手术时间趋于平稳,平均67.76±5.15min。结论:经皮后路内镜下颈椎间盘切除术治疗神经根型颈椎病是安全、有效的,且具有显著的学习曲线和微创优势。随着手术患者例数的增加,手术时间逐步缩短,术后早期患者恢复更快,到22例趋于稳定,但学习曲线并不影响患者的中期临床疗效。     

厦门市2009年医院监测伤害流行病学特征

目的了解厦门市伤害的流行特征及发生特点,为开展伤害预防控制工作提供依据。方法以厦门市湖里区二级以上医院为哨点监测医院。收集2009年1-12月到哨点医院首次就诊的所有被诊断为伤害的病例,用统一的《全国伤害监测报告卡》进行登记报告。结果 2009年共报告伤害病例总人数55 692人,前6位伤害原因依次为跌倒/坠落（27.74%）、钝器伤（26.17%）、刀/锐器伤（21.21%）、机动车车祸（12.89%）、动物伤（6.12%）和非机动车车祸（3.86%）;伤害发生地点主要在家中（30.46%）、公路/街道（28.17%）以及工业和建筑场所（16.16%）;伤害发生高峰期为7-9月份;伤害发生以休闲活动受伤占多（46.22%）,其次是有偿工作（19.24%）;伤害形式以非故意伤害为主（87.77%）,且多为轻度伤害（73.94%）。结论青壮年是伤害防治的重点人群,在加强安全生产保障预防措施来降低职业伤害的同时,还应提高自我保护意识,创造安全的生活环境。     

ADIPOQ基因多态性与前列腺癌易感性的相关性研究

背景与目的：环境因素在前列腺癌发病机制中的作用,尤其是高脂肪摄入饮食、缺乏体力活动等引起的肥胖逐渐受到重视。脂联素可能是前列腺癌与肥胖之间潜在的分子递质,本研究旨在探讨编码脂联素的ADIPOQ基因多态性与中国人群前列腺癌发病风险的关联性。方法：提取917例前列腺癌患者和1 036例正常对照男性的外周血DNA,通过TaqMan探针技术检测ADIPOQ基因rs266729和rs182052的多态性。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发病风险的关系,在此基础上分析其与体质量指数的关系。结果：对照组中rs266729和rs182052两位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P=0.29和0.83）。rs266729和rs182052两位点各基因型在两组间的分布差异无统计学意义（P=0.88和0.63）。与野生型相比,两位点的杂合型及突变型携带者患病风险差异无统计学意义（OR=0.97,95%CI：0.81~1.16;OR=0.89,95%CI：0.73~1.09）。分层分析显示,在年龄≤69岁的人群中,rs182052 AA基因型携带者的前列腺癌发病风险仅为AG或GG基因型携带者的73%（95%CI：0.54~0.99）,差异有统计学意义（P=0.04）。rs182052遗传变异与体质量指数相关（P=0.03）。结论：ADIPOQ基因rs266729和rs182052可能与中国人群前列腺癌总体发病风险无关,rs182052 AA基因型携带者≤69岁时发病风险较低,并且该位点的遗传变异与前列腺癌患者的体质量指数相关。     

124例年龄≤60岁上尿路尿路上皮癌患者的胚系基因检测结果分析与解读

目的分析年龄≤60岁上尿路尿路上皮癌(UTUC)患者的胚系致病性突变, 探讨胚系致病性突变携带者的临床病理特征。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2008年9月至2023年2月接受胚系基因检测的124例年龄≤60岁UTUC患者的临床资料。男86例, 女38例;年龄55.0(49.8, 58.0)岁;原发肿瘤位于肾盂81例(65.3%), 位于输尿管34例(27.4%), 二者兼有9例(7.3%)。低级别UTUC 13例(10.5%), 原位癌8例(6.5%)。12例(9.7%)有膀胱癌病史, 12例(9.7%)有其他恶性肿瘤病史。取患者外周血标本, 行全基因组外显子测序或靶向测序寻找UTUC相关的胚系突变。按照美国医学遗传学与基因组学/美国分子病理学协会(ACMG/AMP) 2015版指南, 对胚系基因检测数据进行解读, 分析胚系致病性突变率, 并探究胚系致病性突变携带者的临床病理特征。进一步与东亚健康人群的胚系致病性突变率比较, 分析与UTUC致病风险相关的胚系突变。结果本研究124例中, 28例(22.6%)共检测到31个胚系致病性突变。有胚系致病性突变患者与无胚系致病性突变患者的...     

镭-223治疗48例骨转移去势抵抗性前列腺癌的疗效及安全性

目的探讨镭-223在骨转移去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)中的疗效及安全性。方法回顾性分析2021年2月至2022年5月复旦大学附属肿瘤医院采用镭-223治疗的48例mCRPC患者的临床资料。平均年龄70.5(49～90)岁, 中位前列腺特异性抗原(PSA) 44.70(0.15～1 864.00)ng/ml, 中位血清碱性磷酸酶(ALP)162(43～1 589)U/L。患者均有骨痛症状, 均存在骨转移且不伴内脏转移(骨转移数量>1处, 分期ⅣB期)。自诊断mCRPC至开始使用镭-223的中位时间为10(3～47)个月。9、18、11例患者既往分别接受一线、二线、三线针对mCRPC的药物治疗, 10例曾接受至少四线治疗。38例(79.1%)、31例(64.5%)、30例(62.5%)、7例(14.6%)患者既往分别使用过阿比特龙、恩扎卢胺、多西他赛、奥拉帕利。48例均行镭-223治疗(55 kBq/kg, 每4周注射1次, 计划使用6周期)。分析PSA较基线水平下降>30%的比率、ALP较基线水平下降>30%的比率、症状减轻率、中位总体生存期(OS)等疗效指标, 以...