12例Gitelman综合征患者表型及基因型分析

目的 回顾性分析Gitelman综合征患者的表型及SLC12A3基因型特点,为进一步认识该病提供新的证据.方法 对2019年1月至2020年12月在空军军医大学第一附属医院就诊,且临床和基因检查明确确诊为Gitelman综合征的患者及其家系成员进行临床特征和基因变异分析.先收集患者临床资料,采用高通量测序筛查基因变异,...     

2型糖尿病颈动脉粥样硬化患者合并糖尿病肾病的Nomogram预测模型

目的：分析影响2型糖尿病颈动脉粥样硬化（type 2 diabetes mellitus-carotid atherosclerosis,T2DM-CAS）患者合并糖尿病肾病（diabetic kidney disease,DKD）的独立危险因素,构建一个个性化的临床预测模型,预测T2DM-CAS患者发生DKD的风险。方法：选取2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus,T2DM）患者883例,收集患者的基本特征、实验室检查、辅助检查和伴发疾病情况。应用LASSO回归优化筛选变量,通过多因素logistic回归建立预测模型。依靠受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve,ROC曲线）、校准曲线和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验验证和评价模型的区分度和校准度;决策曲线分析（decision curve analysis,DCA）评估临床有效性。结果：预测模型图的预测变量包括糖尿病病程、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、空腹血糖（fasting plasma glucose,...     

2型糖尿病患者发生微量白蛋白尿预测模型的建立与验证研究

背景　糖尿病肾病早期发病隐匿，多数患者在诊断时肾脏已发生不可逆性损害，早期诊断和治疗对于阻止或者延缓糖尿病肾病的发生、发展具有重要作用，构建一个简单、有效的个性化风险预测模型可为糖尿病肾病的早期诊断和治疗提供重要参考。目的　分析影响2型糖尿病（T2DM）患者发生微量白蛋白尿（MAU）的独立危险因素，构建一个简单、有效的个性化临床预测模型，预测T2DM患者发生MAU的风险。方法　选取2014年3月至2016年3月于空军军医大学第一附属医院内分泌科住院的T2DM患者1 311例，为建立和验证预测模型将研究对象分为两部分，2014年3月至2015年9月的数据作为开发队列（933例），2015年10月至2016年3月的数据作为验证队列（378例）。收集患者的基本特征、实验室检查、辅助检查和药物使用情况，并依据尿微量白蛋白/肌酐（UACR）诊断正常白蛋白尿（NAU）和MAU。应用LASSO回归优化筛选变量，通过多因素Logistic回归分析建立预测模型，并绘制列线图。采用受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验验证和评价预测模型的区分度和校准度；决策曲线分析（DCA）评估预测模型的临床有效性。结果　使用LASSO回归分析筛选出7个预测变量，包括糖尿病病程、收缩压（SBP）、空腹血糖（FPG）、三酰甘油（TG）、血肌酐（Scr）、胱抑素C（Cys C）、糖尿病视网膜病变（DR）。多因素Logistic回归分析结果显示，SBP≥140 mm Hg、FPG≥7.0 mmol/L、TG≥1.7 mmol/L、Scr>106 μmol/L、Cys C>1.09 mg/L、合并DR是T2DM患者发生MAU的危险因素（P<0.05）。依据预测变量绘制列线图，构建预测模型。预测模型预测开发队列T2DM患者发生MAU的ROC曲线下面积（AUC）为0.762〔95%CI（0.734，0.789）〕，预测验证队列T2DM患者发生MAU的AUC为0.734〔95%CI（0.686，0.777）〕。Hosmer-Lemeshow拟合优度检验显示出较好的拟合度（开发队列P=0.377；验证队列P=0.217）。DCA结果显示阈值概率>20%，预测模型在临床上是有益的。结论　包含7个预测变量（糖尿病病程、SBP、FPG、TG、Scr、Cys C、DR）的列线图预测模型可用于预测T2DM患者发生MAU的风险。