Maffucci综合征1例报道

Maffucci综合征是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾病.Maffucci于1881年首先描述以来,目前全世界仅有200多例病例报道[1].现将笔者近期经治的1例Maffucci综合征患者报告如下. 1病例资料 患者男性,45岁,身高165 cm,体重61kg,无家族遗传病史.14岁起出现全身骨与关节畸形生长,四肢及肋骨受累较重,四肢关节活动障碍,不伴发热、疼痛、局部红肿等症状;17岁时出现双下肢静脉扩张、迂曲,长时间站立及行走后下肢肿胀、酸困疼痛;32岁时曾发生左股骨下段病理性骨折,在外院行病灶刮除植骨内固定手术后愈合;35～44岁期间,在外院又行软骨瘤切除术4次及双下肢大隐静脉抽剥术1次.     

mTOR传导通路在骨肉瘤联合化疗中的应用研究

摘要：骨肉瘤是儿童和青少年高发的恶性肿瘤,相比其他肿瘤骨肉瘤具有高侵袭性高转移性。骨肉瘤患者的预后与联合化疗的反应性相关,但是骨肉瘤对现有的化疗药物有较高的耐药性,并且缺乏效果明确的联合化疗方案。最近的研究证实哺乳动物雷帕霉素靶点传导通路在部分肿瘤起到了控制细胞生长、细胞增殖、细胞迁移、细胞存活、蛋白合成和转运的功能。近十年来学者一直在研究哺乳动物雷帕霉素靶点传导通路治疗肿瘤的分子机制,这篇综述回顾了哺乳动物雷帕霉素靶点传导通路应用于骨肉瘤治疗和联合化疗的研究。