小儿高胆固醇血症的筛查和饮食治疗

动脉粥样硬化引起的心血管疾病是人类的主要死因之一。大量研究表明,动脉粥样硬化性病变始于儿童时期,高胆固醇血症是促使其发展的主要因素。降低血清胆固醇浓度可减少发生冠心病的危险性。依据美国国家胆固醇教育计划专家委员会制定的诊断标准,对2岁以上有阳性家族史的儿童进行选择性血脂筛查,并对高胆固醇血症儿童进行饮食治疗。研究证实,美国心脏病协会和美国国家胆固醇教育计划专家委员会推荐的饮食控制方案可有效降低血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平。只要提供足够的热量和营养素,适当的低胆固醇饮食不会影响儿童的生长发育。     

快速康复外科理念在肝切除患者围手术期护理的应用研究

目的 探讨快速康复外科理念在肝切除患者围术期护理中应用的效果.方法将60例患者随机分为观察组和对照组,对照组采用常规围手术期护理方法,观察组在快速康复外科理念指导下的优化围手术期护理流程.结果 术后痛指数、睡眠状况、首次排气时间、术后住院天数费用,观察组均显著少于对照组(P<0.05),但两组并发症发生率比较无统计学差异(P>0.05).结论 快速康复外科理念在肝切除围手术期护理中的应用是安全、有效的.     

先天性心脏病术后残余室间隔缺损介入治疗及中长期随访

目的 评价先天性心脏病（先心病）术后残余室间隔缺损（VSD）介入治疗的效果及中长期随访结果。 方法 回顾性分析2002年9月至2014年5月复旦大学附属儿科医院介入治疗的先心病术后残余VSD患者的临床资料,对辅助检查、介入治疗情况和随访行描述性分析。结果 21例患者进入分析,男11例,女10例,平均年龄8.8（2.7～21）岁,平均体重26.3（10.5～53.5） kg。13例为VSD修补术后残余漏,其中2例合并主动脉弓缩窄修补术后再缩窄;5例为法洛四联症（TOF）术后残余VSD,其中1例合并频发室性早搏及短阵室性心动过速;2例为右室双出口术后残余VSD;1例为完全性大动脉转位术后残余VSD。介入治疗距离外科手术时间为11～80个月。①介入治疗中左心室造影测得VSD右心室面直径为(3.73±1.56) mm,4例右室面有多处分流,1例为左室-右房瘘;肺循环与体循环血流量之比为1.53±0.23;无中度以上肺动脉高压者。②21例患者中,1例介入治疗中建立轨道时反复发生Ⅲ度房室传导阻滞而放弃堵闭行外科手术治疗;20例（95.2%）封堵成功,其中1例应用2个堵闭器。1例合并频发室性早搏及短阵室性心动过速患儿同时行射频消融治疗成功;2例合并主动脉弓再缩窄患儿经球囊扩张后缩窄解除。介入治疗中无不良事件发生。介入治疗后即刻造影和经胸超声心动图显示少量残余分流3例。ECG均无异常发现。③20例随访1～79个月,均无明显临床症状。2例在1年随访中ECG分别出现不完全性右束支传导阻滞及Ⅰ度房室传导阻滞,继续随访6~12个月无改变;2/3例即刻有残余分流患儿在随访中残余分流消失,1例介入治疗后20个月时仍有残余分流3.4 mm,心腔大小和功能正常;无新发的三尖瓣或主动脉瓣反流,3例堵闭前存在的中重度三尖瓣反流在随访中反流均为轻度;未见堵闭器移位、脱落或血栓形成。结论 经导管堵闭介入治疗先心病手术后残余VSD是一项安全、有效和易行的方法,介入治疗后即刻和中长期随访效果好,应成为此类患儿首选的治疗方法。     

lncRNA-linc00152在口腔鳞状细胞癌组织、癌旁组织及口腔鳞癌细胞系中的表达及作用机制

目的分析长链非编码RNA(lncRNA)-linc00152在口腔鳞状细胞癌(OSCC)组织、正常癌旁组织及OSCC细胞系中的表达及作用机制。方法回顾性收集西安交通大学第一附属医院的44例OSCC组织标本及其相应的正常癌旁组织标本。通过实时荧光定量PCR法对OSCC组织、正常癌旁组织及OSCC细胞系中的linc00152表达水平进行检测,并比较不同临床病理特征的OSCC患者linc00152表达水平的差异。采用SCC9与CAL27细胞对linc00152-siRNA进行转染,分别采用CCK-8、Transwell和划痕实验对SCC9与CAL27细胞增殖、侵袭及迁移情况进行检测。结果相比正常癌旁组织,OSCC组织标本中的linc00152表达水平明显上调(P 0.01)。相比正常黏膜HOK细胞,OSCC细胞系SCC9、SCC15、CAL27及TSCCA细胞中的linc00152表达水平明显上调(P 0.01),而linc00152在不同性别、年龄、TNM分期及是否伴有局部浸润患者中表达水平的比较,均无统计学差异(P 0.05)。伴有淋巴结转移者linc00152表达水平较无淋巴结转移者明显上调(P 0.05)。细胞增殖实验结果发现,采用linc00152-sinRNA敲低SCC9与CAL27细胞中的linc00152表达后,可明显阻滞细胞生长速率(P 0.05)。细胞侵袭实验结果发现,下调linc00152表达后,OSCC细胞系SCC9与CAL27细胞侵袭能力较对照组明显下降(P 0.05)。细胞迁移实验结果发现,下调linc00152表达后,OSCC细胞系SCC9与CAL27细胞迁移能力较对照组明显下降(P 0.05)。结论 linc00152高表达于OSCC组织与OSCC细胞系,采用linc00152-sinRNA敲低SCC9与CAL27细胞中的linc00152表达后,可有效阻滞OSCC细胞增殖、侵袭及迁移,提示linc00152有望成为临床治疗OSCC的潜在靶点。     

醋酸纤维素/PET接枝共聚物的制备及性能

以低数均分子量的聚对苯二甲酸乙二醇酯（PET）、二醋酸纤维素（CDA）为原料,异孚尔酮二异氰酸酯（IPDI）为接枝剂,二月桂酸二丁基锡（DBTDL）和离子液体1-丁基-3-甲基咪唑氯盐为催化剂制备得到新型的接枝共聚物CDA-g-PET。对接枝过程进行了优化,研究了催化剂种类与接枝剂用量对接枝过程的影响,利用红外分析和广角X射线衍射分析探究了接枝机理。同时对CDA-g-PET膜进行力学性能测试,探讨了PET的加入量对CDA-g-PET膜力学性能的影响。结果表明：PET通过化学键连接接枝到CDA上,接入的PET降低了CDA的结晶性;采用DBTDL与离子液体作为联合催化剂,接枝时间由7 d缩短至8 h;当接枝剂IPDI的加入量,即n（IPDI）/n（PET）为1.05~1.10时CDA-g-PET无交联;随着PET含量的增加,CDA-g-PET膜与CDA膜相比拉伸强度仅降低6.55%~27.24%,断裂伸长率增加149.89%~177.81%。     

多层螺旋CT与X线平片诊断老年腰椎退行性病变价值分析

目的观察多层螺旋CT(MSCT)与X线平片对老年腰椎退行性病变的诊断价值。方法选取2018年1月至2019年3月我院影像科接收的疑似老年腰椎退行性病变患者88例,接受X线平片与MSCT检查,观察MSCT与X线平片的影像学表现,比较单项检测与联合检测的阳性检出率、阴性检出率、准确率、灵敏度及特异度的情况。结果 88例患者中,52例确诊为老年腰椎退行性病变。MSCT扫描表现为腰椎间盘呈不同程度的彭突,椎管变小变窄,侧隐窝局部变形,有点状高密度影掺杂在小片云状低密度影中;X线片扫描表现为腰椎间隙有梭形样变,皮质变薄,腰椎间盘呈不同程度的侧弯,间隙变得宽窄不等,骨质密度降低;MSCT与X线平片联合检测的阳性检出率、阴性检出率与单项检测无显著差异(P>0.05);MSCT与X线平片联合检测的漏诊率低于单项检测(P<0.05);MSCT单项检测的误诊率低于X线平片单项检测(P<0.05);MSCT与X线平片联合检测的准确率、敏感度、特异度均高于单项检测(P<0.05)。结论 MSCT与X线平片对老年腰椎退行性病变均有良好的诊断效果,可作为老年腰椎退行性病变早期诊断的有效方法 ,且MSCT的检查准确率、敏感度、特异度更高。     

复旦儿科医联体双向转诊在上海市松江区的实践与成效

 目的 建立并完善上海市松江区复旦儿科医联体双向转诊体系,提高儿科转诊效率和质量。方法 以复旦儿科医联体为平台,采用横断面调查分析2019年3月至2020年12月松江区中心医院儿科转诊至复旦大学附属儿科医院的患儿基本特征、转诊类型以及转诊至儿科各亚专科的病种情况。分析比较2020年与2019年转诊病例的病种分布特点、实际就诊数量、失访数量及有效转诊率。结果 2019—2020年松江区中心医院儿科通过复旦儿科医联体平台共转诊306例患儿,年龄最小为出生后1小时,最大为14岁2个月,以1~6岁幼儿和大于6岁学龄期儿童为主,分别占36.9%和41.8%。依据患儿病情特点建立新生儿、危重症患儿、专科疾病三分类转诊流程,其中专科疾病转诊234例（76.5%）、危重症转诊44例（14.4%）、新生儿转诊28例（9.2%）。2020年与2019年转诊病例在性别、年龄分布、转诊类型方面无显著差异（P > 0.05）。2019年转诊病例实际就诊101例,有效转诊率65.6%。改进转诊登记-随访-反馈一体化管理体系后,2020年转诊病例实际就诊122例,有效转诊率80.3%,较2019年有显著提升（P=0.004）。儿科转诊需求最多的亚专科前3位是：急诊内科、神经内科、感染科及儿外科（并列第三）。结论 依据病情分类转诊可以为患儿提供最及时、最高效的优质医疗服务。通过“转诊登记-随访-反馈”一体化双向转诊体系显著提高了松江区中心医院儿科转诊率和质量。     

近红外眼底自发荧光联合OCT评估孔源性视网膜脱离巩膜扣带术后早期黄斑结构的改变

目的近红外眼底自发荧光检查（NIA）联合OCT对孔源性视网膜脱离巩膜扣带术后早期黄斑结构的评估价值。方法前瞻性系列病例研究。对21例（21眼）伴黄斑脱离的孔源性视网膜脱离患者行巩膜扣带术,于术后3个月行NIA及OCT检查。观察检查图像的异常和手术后视力的恢复情况。对视力的变化进行配对t检验,NIA与术后BCVA的相关性采用双向无序分类变量资料的关联性进行分析。结果NIA：16眼表现为弱荧光周围围绕着强荧光,5眼表现为不均匀的强荧光。OCT：20眼存在黄斑下液;中心凹视网膜神经纤维层的厚度6眼变薄,14眼正常,1眼增厚;21眼IS/OS反射异常。视力恢复情况：术后3个月与术后1 d比较,NIA表现为弱荧光周围围绕着强荧光者,视力差异有统计学意义（t=9.922,P<0.05）,NIA表现为不均匀强荧光者,视力差异无统计学意义（t=2.409,P>0.05）,黄斑NIA表现与术后BCVA变化高度相关（C=0.502,P<0.05）。结论孔源性视网膜脱离巩膜扣带术后早期,黄斑结构与功能均尚未完全恢复,需要我们加以重视。     

CIITA基因突变所致MHCⅡ分子缺陷病2例临床分析并文献复习

目的总结MHCⅡ分子缺陷患儿的临床表现、诊断方法和治疗,提高对该病的认识。方法回顾性分析2012年8月、2016年1月复旦大学附属儿科医院确诊的2例MHCⅡ分子缺陷患儿临床资料、免疫功能、蛋白表达及基因分析结果,结合以往文献分析疾病诊断方法及治疗。结果 2例患儿均为男性,起病年龄分别为4岁、2个月,确诊年龄分别为8岁、3个月。2例均有肺部感染。1例伴腹泻,1例卡介苗接种后同侧腋下淋巴结切开引流。2例均对真菌、病毒、细菌易感,经广谱抗生素及抗真菌药物治疗后,仍因感染死亡。死亡年龄分别为8岁、3个月。1例粒细胞减少,2例均贫血,CD4+T细胞数均显著减少,1例免疫球蛋白显著减少。1例活化T细胞表面HLA-DR蛋白表达较正常对照明显减少。CIITA基因分析结果示:例1为复合杂合突变,第7个外显子c.531CA(来源于父亲),第11个外显子c.2408CA(来源于母亲)。例2为纯合无义突变,第11个外显子c.1161GA。2例均因感染未行造血干细胞移植。结论 MHCⅡ分子缺陷生后早期起病,对各种病原易感,常规抗感染治疗疗效不佳,早期诊断、早期进行造血干细胞移植是目前患儿存活的惟一方法,基因治疗仍处于研究阶段。     

CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习

目的探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序（WES）结果,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息。结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁。3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病。3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低。2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现。2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复。WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变（1000C>T）,造成氨基酸R334X改变。共检索到46篇WHIM综合征文献（45篇英文,1篇中文）,共报告WHIM患者74例（包括本文3例）。74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例。出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例（87.8%）患者表现为反复感染;60例（81.1%）报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变。结论WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染（尤其对人乳头状瘤病毒易感）及无效生成性慢性粒细胞缺乏。小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断。