硬纤维瘤病的临床特点及术后复发相关因素的分析

[目的]分析硬纤维瘤病临床特点、手术治疗的术后复发率及探讨影响术后复发的相关因素.[方法]回顾本院骨肿瘤科2000年7月～2008年12月收治的有完整随访资料的57例腹壁外硬纤维瘤病,首次就诊情况为初发的22例、复发的35例,分析硬纤维病的疾病分布特征,选取与硬纤维瘤病术后复发可能相关的变量进行统计学分析,变量包括患者的性别、年龄、就诊情况(初发或复发)、部位、肿瘤大小、侵犯重要血管神经(有或无)、切缘质量及术后随访时间等8个因素.[结果]所有57例患者均获得完整随访,随访时间12～113个月,平均39个月.本组病例总的术后复发率为43.86%,其中初发组为36.36%,复发组为48.57%;术后复发时间初发组为8～23个月,平均时间为16.38个月;复发组为4～26个月,平均时间为15.0个月.患者的性别、年龄、就诊情况、肿瘤部位、肿瘤大小及随访时间的分组对肿瘤的复发与否无统计学差异,这些因素与肿瘤的复发无相关性;肿瘤有无侵犯重要血管神经、切缘质量的两组问对肿瘤的复发与否有统计学差异,侵犯重要血管神经组的术后复发率要高于未侵犯组、切缘质量为R0的复发率低于R1/2(P<0.05).[结论]硬纤维瘤病术后有很高的局部复发率,硬纤维瘤侵犯重要血管神经与于术切缘质量是影响术后复发的重要因素.     

骨转移和肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异

目的探讨初始骨转移与肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异及发病机制。方法收集2021年5月1日至10月1日于北京大学人民医院诊治的38例高级别骨肉瘤患者肿瘤新鲜标本及部分石蜡包埋标本, 男29例、女9例, 年龄(19.6±2.2)岁(范围6～61岁)。38例中12例发生初始骨转移、26例发生初始肺转移, 其中15例(40%, 15/38)具有原发灶和转移灶的配对标本。应用Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子测序及转录组测序, 并随治疗进程获取肿瘤演进过程中的新鲜配对标本, 分析不同进展模式的骨肉瘤配对标本的全外显子组测序数据, 进一步根据其基因型表现进行疾病亚分类, 将基因学表现与临床过程进行关联。结果骨转移组以单核苷酸变异为主(83%, 10/12), 肺转移组以结构变异为主(58%, 15/26)。骨转移组的肿瘤突变负荷为4.9(2.8, 12.0)、新抗原负荷为743.0(316.5, 1 034.5), 较肺转移组的2.4(1.4, 4.5)和128.5(49.0, 200.5)更高, 差异均有统计学意义(P=0.010, P=0.003)。突变谱示骨转移组[0...