经导管动脉硬化栓塞联合口服普萘洛尔治疗婴儿巨大血管瘤

目的探讨经导管动脉硬化栓塞(TASE)联合口服普萘洛尔治疗普通婴儿巨大血管瘤的临床疗效与安全性。方法对76例普通婴儿巨大血管瘤患儿行TASE联合口服普萘洛尔治疗,于末次治疗后进行疗效评价,分析并发症发生情况。结果对76例患儿共行TASE共95例次,穿刺技术成功率为100%(95/95)。76例患儿中,Ⅰ级预后6例(6/76,7.90%),Ⅱ级19例(19/76,25.00%),Ⅲ级23例(23/76,30.26%),Ⅳ级28例(28/76,36.84%),总有效率100%(76/76)。随访发现疗效稳定,无严重并发症发生。结论 TASE联合口服普萘洛尔治疗婴儿巨大血管瘤疗效确切,且创伤小、并发症少。     

激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征治疗中雷帕霉素的临床应用价值探讨

目的 初步评估临床上应用雷帕霉素治疗激素抵抗型婴幼儿Kasabach-Merritt综合征的临床疗效及安全性.方法 2015年2月至2016年4月共收集8例在我科接受治疗的Kasabach-Merritt综合征患儿,其中男5例,女3例,病灶位于颌面部3例、颈部1例、四肢2例,胸腹壁2例,8例患儿均表现为激素抵抗,对激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征采用mTOR抑制剂雷帕霉素治疗.雷帕霉素服用方法为每次0.8 mg/m2,2次/d,间隔12h,血药浓度维持10～15 ng/ml.定期监测血常规、凝血功能、肝肾功能、血脂及雷帕霉素血药浓度等指标.根据血药浓度、血小板变化、凝血功能、瘤体缩小情况及副作用可适当调整用药计划.结果 8例患儿经雷帕霉素治疗后血小板均恢复正常,瘤体萎缩,并逐步撤离了激素,有效率达到100％.雷帕霉素平均起效时间(6.8±2.7)d,平均血小板稳定时间(19.1±8.5)d,目前雷帕霉素总的用药时间为4～10个月,平均(6.0±2.2)个月,开始雷帕霉素单药治疗时间为2～8个月,平均(4.5±1.9)个月.8例患儿仍在服药进行中,均无血小板下降和病灶复发.药物使用中不良反应主要为口腔黏膜炎及口腔溃疡(2例,GradeⅡ)、呕吐(1例,Grade工)、腹泻(2例,Grade Ⅰ/GradeⅡ)、发热(2例,GradeⅡ)、皮疹(1例,Grade Ⅰ)、疼痛(1例,Grade Ⅰ)、短暂性转氨酶及血脂异常(1例,Grade Ⅰ/GradeⅡ),予对症治疗后好转,无严重不良事件,无病例退出.结论 mTOR抑制剂雷帕霉素治疗激素抵抗型Kasabach-Merritt综合征具有一定的疗效及安全性,值得临床进一步推广应用.     

楔入法门静脉造影在儿童门静脉海绵样变中的应用价值

目的 探讨经肝静脉楔入法门静脉造影在儿童门静脉海绵样变(CTPV)中的应用价值与介入操作的可行性.方法 2014年9月至2015年10月我院所收治的临床诊断为肝门静脉海绵样变患儿8例,男5例,女3例,年龄1岁2个月～8岁,平均年龄5.6岁,术前Child-Pugh分级8例均为A级;主要临床症状为脾大,呕血,黑便等.8例患儿均行经肝静脉楔入法门静脉造影.结果 本组8例患儿中7例楔入法造影显示肝内门静脉走行规则,形态纤细,Rex隐窝与门静脉左、右支及分支显影清晰,该7例患儿均在全身麻醉下行肠系膜上静脉-门静脉左支旁路分流术(Rex术),手术顺利,术后随访3～12个月,影像学检查示吻合口通畅,未见狭窄;另1例患儿造影显示肝内门静脉Rex 隐窝及左、右支均未见显影,末端分支显影清晰,术中证实门脉左支闭塞,改行脾肾静脉分流术(Warren术),本组8例CTPV患儿术前楔入法造影显示门脉左支是否通畅诊断准确率达100％.结论 经肝静脉楔入法对CTPV儿童进行门静脉造影能准确诊断患儿门脉左支是否通畅.,且能获得良好的肝内门静脉各级分支及Rex隐窝解剖位置及形态大小的图像,对CTPV儿童Rex术前评估意义重大.     

婴幼儿血管瘤基于β-受体阻滞剂的综合序贯治疗临床研究

目的探讨综合应用以β-受体阻滞剂为基础治疗儿童血管瘤的临床疗效，并讨论其序贯治疗方案。 方法通过回顾性分析2013年5月至2018年5月间在我科完成使用β-受体阻剂或联合其他治疗方案、并随访满6个月的血管瘤患儿的临床资料，共1 691例，其中男541例，女1 150例，浅表型213例，深部型328例，混合型1 150例。根据治疗原则6个月前浅表型的使用噻吗洛尔滴眼液外敷，6个月后还有红斑则辅助激光治疗；深部型及混合型的口服普萘洛尔片，瘤体直径超过5 cm的深部型或混合型血管瘤则联合经导管动脉硬化栓塞治疗，动态地观察和记录血管瘤相应的大小、质地以及颜色变化，观察并随时处理治疗过程中出现的不良反应。随访6～24个月，平均13个月，按4级评分法对近期疗效进行评价。 结果1 691例患儿中，远期疗效评定为Ⅳ级（优）者1 051例（62.2％），Ⅲ级（好）392例（23.2％），Ⅱ级（中）211例（12.5％），Ⅰ级（差）37例（2.1％)，其中总的有效率为85.3％。不良反应：溃疡和疤痕16例（0.9％），残留脂肪结缔组织11例（0.6％），表皮萎缩8例（0.4％）。 结论基于β-受体阻滞剂的综合序贯治疗对婴幼儿血管瘤是一种安全、有效的治疗方法，副作用低，值得临床广泛推广。     

视网膜母细胞瘤房水及肿瘤组织的基因组信息分析初探

目的初步分析视网膜母细胞瘤患者房水及肿瘤组织中的基因组信息的一致性。 方法选取两例经保眼治疗失败行眼球摘除的患儿，对其房水的游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）以及肿瘤组织的基因组DNA（genomics DNA，gDNA）采用超低深度全基因组测序（ultra low flux whole genome sequencing，ulf-wgs）和基于隐马尔可夫模型的ichorCNA软件，分析体细胞染色体拷贝数变异（somatic chromosomal copy-number alterations，SCNA）和肿瘤比例（tumor fraction，TF）情况。 结果实验获得两例病例质量良好的肿瘤组织gDNA、房水样本cfDNA。分析显示4例样本的肿瘤分数均大于10%，可灵敏反映样本的SCNA情况。两例病例的房水样本中，最常见的拷贝数增加区域包括1q、6p和13q，最常见的拷贝缺失区域包括6q和8p。病例1患者房水和肿瘤样本的SCNA区域高度一致，均出现1q、6p以及13号和18号染色体的扩增，6q及8p的拷贝数缺失。病例2患儿的房水在1p、6q、8p和13q区域都显示SCNA变异。 结论房水活检及经济的ulf-wgs有望成为视网膜母细胞瘤疗效评估和预后的新标准。     

经眼动脉灌注化疗治疗视网膜母细胞瘤320例的临床研究

目的探讨经眼动脉灌注化疗（intra-arterial chemotherapy,IAC）治疗视网膜母细胞瘤（retinoblastoma,RB）患儿长期的保眼率、生存率及影响保眼率的因素。 方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2009年4月至2016年4月介入血管瘤科收治行IAC治疗的视网膜母细胞瘤患儿,对其临床特征、治疗情况、患者保眼率及生存率进行研究;采用Kaplan-Meier法绘制保眼率生存曲线与生存曲线,对性别、国际眼内RB肿瘤的分级、年龄、术前的治疗史等因素与保眼率的关系进行单因素分析,用COX比例风险模型探讨RB预后影响因素。 结果共有320例患儿纳入研究。307例（374只患眼）存活患儿IAC术后中位随访时间为40个月（1～130个月）,经眼动脉灌注化疗共1 299次（平均3.47次）。存活患儿自最后一次IAC治疗日开始,RB患儿最短保眼时间1个月,最长保眼时130个月,术后284只患眼瘤体稳定眼球未摘除,总体保眼率为75.9%;根据IIRC分期,A期（n=1）、B期（n=23）、C期（n=25）、D期（n=258）、E期（n=67）RB患者随访时间内保眼率分别为100%、95.7%、100%、80.6%、41.8%。经单因素分析结果显示,临床分期与RB患儿保眼率有统计学关联。多因素COX回归分析显示IIRC分期(RR72.7)是RB患者保眼率的影响因素。随访期间共13例因疾病进展而死亡,生存率96.0%。 结论IAC治疗RB可以显著提高保眼率,长期疗效肯定。肿瘤分期是影响其保眼率的重要因素。     

盲法与超声引导下进行儿童股动脉穿刺的自身对照研究

目的比较传统盲穿法与超声引导下进行儿童股动脉穿刺的操作耗时、穿刺次数和并发症情况,同时探讨超声引导下股动脉穿刺操作的学习曲线规律。 方法选取我科一名工作10年以上的儿科介入主治医师,收集分析2020年1月至2020年12月期间由该名医师采用传统盲法完成的股动脉穿刺病例共104例（盲穿组）的临床资料,同时收集其分析2021年1月至2021年12月期间在高年资医师指导下采用超声引导进行股动脉穿刺的病例共120例（超声引导组）临床资料,比较两组操作耗时、穿刺次数、穿刺成功率和并发症情况。将超声引导组进一步细分为A、B、C、D、E、F、G、H共8组,进行学习曲线分析。 结果超声引导组前三次成功率均明显高于盲穿组;穿刺时间及平均穿刺次数明显低于盲穿组;不良反应发生率显著低于盲穿组。A~E组间操作耗时均存在统计学差异（P < 0.05）,E~H组间操作耗时无统计学差异（P > 0.05）。8组并发症发生率无统计学差异（P > 0.05）。 结论与盲穿法相比,采用超声引导下进行儿童股动脉穿刺,成功率高,时间短,不良反应发生率低。此外,实时超声引导下儿童股动脉穿刺学习曲线拐点为75例左右,其并发症在学习曲线的早期和成熟期没有区别,具有同样的安全性。