新疆喀什的血红蛋白病

新疆喀什的血红蛋白病余伍忠１张占平２李厚钧１仇东辉１兰科学２周常文１张宇红１关键词血红蛋白病异常血红蛋白地中海贫血中国图书资料分类法分类号Ｒ５５６．７血红蛋白病是一种常染色体显性遗传病，根据珠蛋白肽链合成质和量的差异，分为异常血红蛋白和地中海贫血。...     

引物原位标记技术在Down''''s综合征产前诊断中的意义

Down's综合征,又称先天愚型或21三体综合征,由英国医生Langdon Down首先描述,该综合征主要以精神发育迟滞和智力低下为突出临床表现,并伴有某些组织器官畸形等.患者平均寿命仅有16.2岁,50%的患儿在5岁以前即已死亡.Down′s综合征在新生儿的发病率为1/700[1],且男性多于女性,发病原因是由于细胞在减数分裂时,染色体不能正常分离所致,这种染色体异常的疾病,目前尚无有效治疗措施,给家庭及社会带来一定的痛苦和负担.     

新疆11例β地中海贫血CDs41／42（—TTCT）的基因分析

应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种突变型系首次报道。这些先证者都有地贫症状，伴有程度不同的贫血和ＨｂＡ２增高（３．３９％￣６．６７％），分散在新疆的广大地区。本文为了解这种突变类型在我国的分布情况提供了新的资料。     

MMSE、HIS、ADL在阿尔茨海默病筛查中的应用

目的评价简易智能量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)、日常生活功能量表(ADL)3种量表在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期筛查中的应用价值.方法对56例50岁以上AD高风险人群进行MMSE、HIS、ADL测试,比较3种量表在AD筛查中的有效性及优缺点.结果在AD组和非AD组之间,MMSE和ADL得分有显著性差异,HIS得分无差异性.MMSE、HIS、ADL 3组量表敏感性分别为92.86%、100%、89.28%,特异性分别为85.71%、42.86%、60.71%,准确性分别为89.28%、71.43%、75.00%.结论3组量表中MMSE敏感性、特异性和准确性均较好,HIS敏感性最高但特异性最低,ADL敏感性接近于MMSE但特异性稍低.MMSE适合于老年高风险人群的AD筛查,HIS和ADL必须考虑到筛查对象的具体流行病学特点配合MMSE进行AD筛查.     

解脲支原体感染精液的精子动态分析

目的采用计算机辅助的精液分析(CASA)研究解脲支原体(UU)感染的精了各项参数的影响.方法应用荧光定量PCR的方法对228例男性不育患者的精液进行UU检测,同时采用CASA分析其精子的动态参数.结果UU感染对精液的密度无影响,而对精子的活率、精子活率、A、B、C、D级精子的百分率和密度均有非常显著性差异(P0.01;代表精子运动的参数VCL、VSL、VAP、BCR均有非常显著性差异(P＜0.01),ALH、WOB、LIN、STR均有显著性差异(P＜0.05).结论解脲支原体感染可明显降低精子活率、精子活力、精子运动速度等,并改变精子运动方式,是造成男性不育的重要原因之一.     

Klotho基因及其与衰老相关的研究现状

在小鼠中Klotho基因的表达缺失导致出现了类似于人类衰老的综合征，本文综述了Klotho基因及蛋白的结构特点、Klotho表型异常的特性和Klotho基因的研究现状。     

乌鲁木齐市老年人群ApoE基因与脑梗死、心肌梗死关联性研究

目的研究乌鲁木齐市老年人群载脂蛋白E(ApoE)基因与脑梗死(CI)和心肌梗死(MI)之间的相关性.方法应用聚合酶链式反应扩增技术及限制性片段长度多态性技术对56例脑梗死患者、60例心肌梗死患者及104例对照者的ApoE基因进行分型,分别计算各组ApoE等位基因、基因型的频率.结果脑梗死组和心肌梗死组ε3/ε4、ε4/ε4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05),ε2/ε2基因型频率明显低于对照组(P＜0.05);脑梗死组的ApoEε4等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);ApoE基因多态与心肌梗死间未发现关联.结论 ApoEε4等位基因可能是脑梗死潜在的危险因子,ε2等位基因对脑梗死的发生可能具有一定保护作用.     

RNA干扰及其在基因治疗研究中的应用

RNAi是1998年由Fire在丽线虫中首次发现并命名的一种转录后基因沉默机制[1 ] 。RNAi在多种生物中,包括植物、真菌、果蝇、线虫、锥虫及哺乳动物中都存在,是生物界一种古老、进化上高度保守的现象。RNAi的重要生物学意义在于它能监控异常的或外源的遗传物质在机体内的水平,从而调控基因的表达,使机体保持基因自稳。RNAi在真核生物中起着遗传监视器的作用。RNAi技术已经成为研究基因功能、新基因筛选、基因治疗和寻找药物靶点的重要工具。在基因治疗领域,RNAi为病毒感染、肿瘤以及其它很多疾病的治疗提供了新的治疗思路,应用前景极为…     

葡萄膜炎患者外周血TCR Vα谱系多态性分析

目的 探讨葡萄膜炎患者外周血T细胞受体α链可变区互补决定区3 (TCR Vα CDR3)谱系特点及多态性.方法 采用RT-PCR扩增葡萄膜炎患者外周血单个核细胞(PBMC)中TCR Vα 34个亚家族,经免疫扫描谱型技术分析34个亚家族谱型.结果 5例正常健康人PBMC TCR Vα CDR3谱型多数呈高斯分布,4例葡萄膜炎患者外周血T细胞均出现多个TCR Vα亚家族谱型的异常改变,异常峰型包括单峰、寡峰/寡峰趋势,偏峰和不规则异常蜂型.34个TCR Vα亚家族中,不同亚家族异常峰型出现的频率不同,非正态异常峰型出现频率较高的亚家族有Vα13和Vα17(均为3/4),而Vα1.1、Vα10、Vα20、Vα28和Vα28亚家族均未出现异常峰型.TCR Vα7在HLA-B27阴性的患者(U2)中出现异常峰型,在HLA-B27阳性的3个患者(U1、U3、U4)中并未出现这个亚家族的异常;TCR Vα13则相反,即在HLA-B27阳性的3个患者中均出现异常峰型,而在HLA-B27阴性的患者中正常.结论 葡萄膜炎患者PBMC TCR Vα CDR3谱系具有显著多态性特点,单/寡克隆增生的T细胞有可能是葡萄膜炎发病中的自身反应性T细胞.     

驻高原军人睡眠质量调查

目的探讨高原军人睡眠状况,为改善高原军人睡眠质量提供科学依据。方法采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)对驻守在3700 m、4300 m和5200 m的239名军人进行问卷调查并进行统计学分析。结果 5200 m组的PSQI总分显著高于3700 m组和4300 m组(P0.01),睡眠质量较差军人的比率也显著高于3700 m组和4300 m组(P0.01),5200 m组军人睡眠障碍较为严重,主要表现为主观睡眠质量差、入睡时间延长、睡眠时间缩短和睡眠障碍增多。结论海拔5200 m高原对军人睡眠质量有明显影响,应采取多种有效干预措施予以改善睡眠质量。