儿童扁桃体及腺样体术前表面细菌培养结果与术后发热相关性分析

目的:分析因阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)而需要行手术的患儿,术前腺样体及扁桃体表面的细菌培养结果与术后发热的关系.方法:随机抽取诊断为OSAHS并拟行腺样体及扁桃体手术的患儿60例,于术前采用咽拭子法,取扁桃体、腺样体表面分泌物进行细菌培养,采用低温等离子消融系统实施腺样体切除+扁桃体部分切除手术,观察并记录其术后体温的变化.将术前细菌培养阳性组与阴性组患者术后发热情况进行比较.结果:细菌培养结果以正常菌群为主,扁桃体及腺样体检出率分别为96.7％(58/60例)及78.3％(47/60例);条件致病菌以金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌为主,其在扁桃体的检出率分别为28.3％(17/60例)和11.7％(7/60例),在腺样体的检出率分别为26.7％(16/60例)和16.7％(10/60例);术前细菌培养阳性组与阴性组比较,两组术后发热率差异无统计学意义(P=0.052).结论:儿童扁桃体及腺样体术前细菌培养阳性与术后发热无关.     

GJB2基因听力学表型与基因型关系分析

目的分析GJB2基因的听力学表型与基因型关系。方法 2007年4月²011年3月在解放军总医院就诊的具有完整听力学资料的1481名非综合征性耳聋患者,均进行GJB2编码区测序,并对其GJB2基因突变检出阳性率及与听力学表型关系进行统计学分析。结果 1481例患者GJB2基因阳性突变率为20.05%,双耳感音神经性聋组阳性突变率为20.66%,高于单耳耳聋组(2.08%)(P<0.01)。在双耳感音神经性聋组中,极重度聋组中的GJB2阳性检出率最高(26.07%),其次是重度(18.12%)、中度(17.4%),轻度组为11.54%,各组间阳性检出率差异有统计学意义(P<0.01)。对297例GJB2基因突变阳性患者听力曲线分型分析中,发现了10例上升型听力曲线(14.93%),但GJB2耳聋听力图仍以残余型(26.27%)、平坦型(25.16%)常见,各组阳性检出率差异有统计学意义(P<0.01)。结论 GJB2基因突变者听力学表型呈多样性,在进行基因检测时,除重视双耳重度、极重度感音神经性聋或听力图为残余型和平坦型的人群外,也应该对单耳耳聋、双耳轻度听力损失或听力图为上升型感音神经性聋患者进行常规耳聋基因检测。     

儿童分泌性中耳炎鼓膜置管术治疗

目的:探讨鼓膜置管术治疗儿童分泌性中耳炎(SOM)疗效的影响因素、并发症的产生及预防方法。方法:采用回顾性研究对40例(75耳)4～6岁分泌性中耳炎患者采用鼓膜置管术治疗,记录治疗效果和相关因素,术后定期复查,观察并治疗其并发症。结果:病理、留管时间、置管时是否有中耳积液流出、中耳积液性质、腺样体制刮除术与鼓膜置管后疗效相关。耳溢液是鼓膜置管术最常见的并发症。结论:经过保守治疗无效、声阻抗呈B型曲线、语言频率平均骨气导间距>25dB的分泌性中耳炎患者保守治疗无效者应尽早采用鼓膜置管术,伴有腺样体肥大的患者应同时行腺样体刮除术,尽量留管4个月以上,可明显提高分泌性中耳炎的疗效。防止术后感染,定期复查及时发现和治疗并发症,可明显降低各种并发症的发病率。     

聚焦超声治疗变应性鼻炎130例疗效分析

目的:采用鼻内镜下聚焦超声治疗变应性鼻炎,并且分析其疗效。方法:我院2011年8月-2012年9月共收治了130例变应性鼻炎患者,所有患者均在鼻内镜下进行聚焦超声治疗,并比较患者治疗前后的疗效,观察其并发症。结果:治疗后5个月对患者进行随访统计,显效96例,占73.8%;有效25例,占19.2%;无效9例,占6.9%。130例患者均未发现黏膜萎缩、鼻中隔穿孔、鼻腔粘连、嗅觉障碍等并发症。结论:采用聚焦超声治疗变应性鼻炎具有疗效显著、并发症少,建议推广。     

腺样体切除加扁桃体单纯消融或扁桃体部分切除加消融对OSAHS患儿术后免疫功能的影响

目的:探讨等离子辅助下治疗儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS),腺样体切除加扁桃体单纯消融或扁桃体部分切除加消融对儿童术后免疫功能的影响.方法:对70例OSAHS患儿采用低温等离子消融术切除腺样体,同时根据扁桃体的大小采用扁桃体单纯消融(扁桃体单纯消融组)或扁桃体部分切除加消融(扁桃体部分切除加消融组),分...     

原发性咽部结核2例

1 病例报告 例1 患者女,56岁.因咽痒、咽干半年,伴咽痛1个月余就诊.发现软腭、硬腭及双侧腭扁桃体表面散在多个粟粒样结节,逐渐发展成为多个小溃疡,经反复服用多种抗生素、抗病毒药物后症状无明显好转.无低热、盗汗、体重下降.查体:咽腔陈旧性充血,双侧腭咽弓表面散在多个粟粒样小结节,咽后壁淋巴滤泡增生.X 线胸片未见异常,结核菌素(PPD)皮试为强阳性、呈双圈征象,中心区有小水疱.取咽部小结节病理检查,确诊为咽部结核,经抗结核治疗半年后症状明显好转.     

GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究

目的研究感音神经耳聋GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型之间的关系,探讨这两种基因检测在诊断感音神经性耳聋患者是否存在内耳畸形方面的作用。方法按DNA测序的方法检测2686例感音神经性耳聋患者GJB2、SLC26A4基因致病性突变情况,以Sennaroglu分类为标准统计以上患者内耳CT表型情况,分析GJB2、SLC26A4基因型与CT表型之间的关系。结果 1、2686例患者中共检出GJB2基因致病性突变429例(双等位基因纯合突变220例、复合杂合突变207例、单等位基因显性突变2例),共检出SLC26A4基因致病性突变596例(双等位基因纯合突变169例、复合杂合突变427例)。2、2686例患者中内耳畸形873例(Mondini畸形371例、单纯大前庭水管338例、其它164例);内耳CT正常1813例。3、GJB2基因致病性突变99.30%(426/429)在内耳CT正常组中检出,SLC26A4基因致病性突变100%(596/596)在前庭水管扩大相关内耳畸形中检出。结论 GJB2基因致病性突变与内耳正常CT表型密切相关;SLC26A4基因致病性突变与前庭水管扩大相关内耳畸形密切相关。     

目标序列捕获及平行测序在临床耳聋基因诊断中的应用

目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。     

重组人表皮生长因子用于乳突根治术后疗效观察

目的：观察乳突根治术后应用重组人表皮生长因子对乳突腔上皮化的影响。方法：选择胆脂瘤中耳炎42例行开放式乳突根治术,术后应用重组人表皮生长因子凝胶及新可合剂处理乳突术腔20例（观察组）;仅用新可合剂处理乳突术腔22例（对照组）。比较两组术腔愈合情况和上皮化时间。结果：观察组上皮化时间3～5周,平均（27.1±3.9）天;对照组上皮化时间4～7周,平均（30.3±2.6）天。两组比较,差异非常显著（P〈0.01）。结论：重组人表皮生长因子可促进上皮组织增生,加速乳突腔上皮化,提高乳突根治术疗效。     

非综合征型耳聋的基因型与表型关系

耳聋是常见的先天性疾病,世界范围内先天性聋的发生率为1/1000,其中遗传性聋占一半以上。在遗传性耳聋中,70%为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)。NSHL通常为感音神经性聋,15-20%为常染色体显性聋(autosomal dominant deafness,DFNA),80%为常染色体隐性聋