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发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一类由突然动作诱发的以发作性不自主运动为特点的神经系统疾病。PKD患者基底节、丘脑和皮质等脑区之间存在结构或功能连接异常,基底节对丘脑的抑制功能减弱或丘脑自身功能障碍均可引起下游皮质的过度激活,产生不自主动作。小脑功能异常也在PKD的发病机制中发挥重要作用,小脑皮质异常可减弱其对小脑深部核团的正常抑制,同样导致丘脑-皮质通路的过度激活。本文综述PKD基底神经节-丘脑-皮质回路和小脑-丘脑-皮质回路的神经回路机制及研究进展,以提高临床医师对运动障碍性疾病发病机制的认识。 相似文献
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脑组织铁沉积性神经变性病是以脑组织铁代谢异常、中枢神经系统过量铁沉积为特征的神经变性病。常见临床症状为不同类型运动障碍,同时合并不同程度锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知和视觉障碍,具有高度临床异质性。目前共明确10种亚型的10种致病基因,分别为PANK2、COASY、PLA2G6、C19orf12、FA2H、WDR45、ATP13A2、FTL、CP、DCAF17。发病机制涉及线粒体功能障碍、氧化应激损伤、脂质代谢障碍、铁沉积和自噬障碍等。脑组织铁沉积性神经变性病可能与多种神经变性病如帕金森病、额颞叶痴呆、肌萎缩侧索硬化症等存在共同的发病机制。 相似文献
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发作性动作诱发性运动障碍是一组由突然动作所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有高度临床及遗传异质性。家族性发作性动作诱发性运动障碍大多呈常染色体显性遗传,PRRT2基因被证实为其致病基因。迄今为止,共明确56种PRRT2基因突变类型,其中大部分为无义突变,但无明确的基因型和表型关联性。有关PRRT2蛋白功能尚未阐明,但其与突触相关蛋白25的相互作用可能为进一步研究发作性动作诱发性运动障碍的发病机制带来提示。 相似文献
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研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作,具有高度临床和遗传异质性。本研究旨在总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点。方法采集195例原发性发作性运动诱发性运动障碍患者临床资料,采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍登记表记录并整理,分析和总结发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,并比较家族性与散发性患者临床表型差异。结果 195例发作性运动诱发性运动障碍患者男女比例为4.42∶1,平均发病年龄为(12.32±3.49)岁,单纯型162例(83.08%)、复杂型33例(16.92%),16例(8.21%)合并特发性震颤,144例(73.85%)发作前有先兆,发作形式包括肌张力障碍(134例,68.72%)、舞蹈样动作(8例,4.10%)和二者混合形式(53例,27.18%),134例(68.72%)发作时面部受累,115例(58.97%)发作频率10次/d、54例(27.69%)10~20次/d、26例(13.33%)20~30次/d,117例(60%)发作持续时间10 s、58例(29.74%)10~30 s、20例(10.26%)30~60 s,散发性131例(67.18%)、家族性64例(32.82%),78例(40%)未服用药物,117例(60%)服用抗癫药物患者中106例症状完全控制、8例偶有发作、3例未见明显缓解。其中,家族性组发病年龄低于(t=2.376,P=0.019)、发作持续时间短于(χ~2=7.731,P=0.021)散发性组。结论通过大样本临床数据分析和总结中国发作性运动诱发性运动障碍临床表型特点,以期为临床诊断与治疗提供帮助。 相似文献
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目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461GA(p.Arg154His)和c.794TG(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)、c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp),其父为c.688GA(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968CA(p.Pro323Gln)和c.976GA(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461GA(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794TG(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703CT(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688GA(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968CA(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976GA(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。 相似文献
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目的:研究甲状腺毒性周期性麻痹(TPP)患者的临床特征及钾离子内向整流通道蛋白18亚单位(KCNJ18)基因突变情况。方法 :收集15例临床诊断为TPP的患者病史资料及相关辅助检查。选取同期25例原发性低钾性周期性麻痹(Hypo PP)患者及200名正常人作为对照。所有研究对象均为汉族人。应用聚合酶链反应和DNA测序技术对KCNJ18基因进行突变检测。结果:15例TPP患者中男14例,女1例。平均起病年龄为(27.9±8.3)岁,平均就诊年龄为(35.4±8.5)岁。患者伴有不同程度的高代谢症状,肌无力发作时伴有低钾血症。KCNJ18基因检测在TPP患者中发现G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G 7种基因变异,且这7种基因变异也发现于正常对照及HypoPP患者。在8名正常对照中发现T1206C 1个同义突变,8种基因变异在健康对照组的基因频率均大于1%。结论:G17A、G116A、G119A、C167A、G576C、G735A、A745G及T1206C 8种KCNJ18基因变异是一种多态性改变而非致病突变。 相似文献
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研究背景发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病,表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点,并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系。方法采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查,包括症状自测量表(SCL-90)和世界卫生组织生活质量量表(WHOQoL-100)两部分,分别评价精神心理症状和生活质量,Pearson相关分析和偏相关分析以及多重回归分析评价发作性运动诱发性运动障碍生活质量及其相关影响因素之间的关系。结果 188例患者最终回收有效问卷120份,与中国人群常模数据相比,发作性运动诱发性运动障碍患者SCL-90量表中文版之躯体化(P=0.000)、强迫症状(P=0.000)、人际关系敏感(P=0.000)、抑郁症状(P=0.000)、焦虑症状(P=0.000)、敌对(P=0.000)、恐怖(P=0.000)、偏执(P=0.000)和精神病性症状(P=0.000)以及总症状指数均增加,WHOQoL-100量表中文版之总体生活质量(P=0.000)和生理(P=0.000)、心理(P=0.000)、独立性(P=0.000)、社会关系(P=0.000)评分均降低。Pearson相关分析和偏相关分析显示,发作类型之复杂型发作性运动诱发性运动障碍和自愈倾向与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈正相关(P=0.016,0.000),躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁症状、焦虑症状、敌对、恐怖、偏执、精神病性症状等精神心理症状与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈负相关(均P=0.000)。多重回归分析显示,自愈倾向(P=0.024)和抑郁症状(P=0.000)与发作性运动诱发性运动障碍生活质量显著相关,其影响程度依次为自愈倾向(R~2=0.423)和抑郁症状(R~2=0.398)。结论发作性运动诱发性运动障碍患者普遍存在精神心理负担,且在生理、心理、独立性和社会关系方面生活质量较差。临床医师应对发作性运动诱发性运动障碍患者可能存在的精神心理症状进行及时评价和必要心理干预,尤其应注意抑郁症状评分较高且无自愈倾向的患者。 相似文献
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患者女性,16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余,于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至入院时共计6次出现肌无力伴酸痛感,每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力,伴肌肉酸痛感,休息后症状与体征可完全缓解,发作后间歇性"酱油"尿。外院检查血清肌酸激 相似文献
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