Smith-Fineman-Myers综合征的候选基因GPC4分析

目的:探讨GPC4基因与中国山东Smith-Fineman-Myers综合征(SFMS)的关系,并分析SFMS患者GPC4基因突变。方法:利用primer3设计扩增GPC4全部编码序列及内含子和外显子接头序列的引物,采用PCR扩增结合PCR产物直接测序方法检测GPC4基因开放性阅读框架区域基因突变。结果:在GPC4基因开放性阅读框架区域内并未检测到导致疾病的基因突变。结论:山东SFMS家系患者不是由于GPC4基因编码区域基因突变所致。     

人类群体遗传结构的图论主成分分析方法

目的 提出基因频率矩阵的图论主成分分析方法，探讨该法在人类群体遗传结构研究中的应用。方法 从分析基因频率矩阵的结构特征入手，将主成分分析与图论中的最小生成树有机结合，构建人类群体遗传结构的图论主成分模型，并以中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构分析为例，验证图论主成分分析的科学性和适用性。结果 图论主成分分析的基本步骤可概括为：①对中心化基因频率的协方差矩阵进行主成分分析；②按图论原理求过”t维空间”个点的最小生成树；③利用求“颈”法分割最小生成树；④将最小生成树整合到二维主成分散点图中构建图论主成分分类图。根据此步骤，对中国26个汉族人群HLA-A基因座遗传结构进行了图论主成分分析，分析结果符合中华民族源与流的客观规律。结论 图论主成分分类图既可显示各群体的遗传结构特性，又可利用最小生成树的链接关系揭示各群体间的内在联系；图论主成分分析是分析人类群体遗传结构的一种较好方法。     

人类群体遗传空间结构对应分析中的"蹄型效应"及其校正方法

目的探讨人类群体遗传结构对应分析中“蹄型效应”的产生机制、遗传学解释及其校正方法.方法从分析基因频率矩阵的结构特点入手,以实例分析展示对应分析散点图中的“蹄型效应”,解释其原因,用除趋势对应分析对其进行校正,观察校正效果.结果当基因频率矩阵中存在稀有基因时,其对应分析的散点图常呈现明显的“蹄型效应”.“蹄型效应”经常会歪曲潜在遗传结构的真实形态,其产生的主要原因是对应分析中的χ^2距离不相似测度高估了稀有基因的作用,除趋势对应分析对“蹄型效应”有明显的校正作用.结论在人类群体遗传结构对应分析中,当出现“蹄型效应”时,需认真分析基因频率矩阵的结构,寻找“蹄型效应”产生原因并给出合理的遗传学解释,以免做出错误结论,并可用除趋势对应分析方法校正“蹄型效应”.     

万德公社儿童支气管哮喘调查及遗传分析

经过对一个公社儿童支气管哮喘的调查,分析其遗传方式后,认为支气管哮喘的遗传方式既有常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传,存在遗传异质性。支气管哮喘病因复杂,至今仍不清楚。近年许多报道说明该病与遗传因素有关,但遗传方式说法不一。schwartz认为是常传色体显性遗传,Brostoff等认为是常染色体     

智力障碍的病因及遗传学研究

采用群体调查、门诊病例和遗传咨询方法,对明显智力障碍者与不明原因智力障碍者进行了病因和遗传学分析。1059例明显智力障碍者中原因明确者639例,其中明确由遗传因素引起的299例中,染色体病占48.82%,显性遗传占2.61%,隐性遗传占34.11%,多基因遗传占15.11%。不明原因智力障碍符合多基因遗传。并对智力障碍再现风险作出了估计。     

一个罕见的染色体畸变家系

报告1例首次发现的染色体异常核型家系,此家系2例患者为3号染色体部分单体,10号染色体部份三体。3例为3号染色体和10号染色体相互易位携带者。     

脑基因表达的研究进展

脑是高度分化的器官,其基因表达极为复杂。近十年来兴起的神经分子生物学,从分子水平研究脑基因的表达、调控和区域分布,为探明脑的功能活动和疾病病因提供基础。本文从哺乳类脑基因表达的复杂性,脑基因表达在时间和空间上的特殊性,以及从已克隆的脑特异表达基因等几方面综述了近期脑分子研究的进展、现状、问题和方向。     

两种精神发育迟滞的遗传学比较

将非特异性精神发育迟滞和精神发育迟滞伴发畸型，从患病率、适合度及遗传率三方面进行比较，可以充分说明，ＮＳＭＲ的个体生存能力较ＭＲ伴发畸型要强，会严重影响我国的人口素质     

一种主动的遗传预防模式—遗传病高危家庭监护

目前遗传病尚无根治方法，采取预防措施阻断致病基因传递是降低遗传病发病率的有效途径。为此，作者提出了一种新的主动的遗传预防模式－遗传病高危家庭监护，内容包括高危家庭和高危家庭监护的概念，高危家庭的筛选和处理原则以及一种适合我国国情的实施方案，并在山东省进行了初步实践，从遗传病调查资料中筛选出遗传病高危家庭８９３个，通过遗传分析和风险估计，对有关成员提出了婚有指导意见。     

一个脆性X综合征的家系报告

脆性 X 综合征(Fra(X)Syndrome)是仅次于先天愚型的常见遗传性智能低下。该病为 X 连锁遗传,有明显的细胞遗传标记,遗传机理复杂,发病原因尚未探明。我们发现1例典型的