上海县居民疾病谱分析

为了反映上海县居民健康状况的变化,明确今后卫生防病的重点,我们将从主要死因分析、传染病发病、医院住院病例、农村卫生服务等资料进行分析,找出近年来上海县居民疾病谱变化情况。     

外显子6基因多态与系统性红斑狼疮的研究

目的　探讨肿瘤坏死因子受体Ⅱ (TNFRⅡ )外显子 6基因多态与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性的关系。方法　采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态 (PCR -RFLP)方法对 34例SLE患者和 66例健康对照进行TNFRⅡ外显子 6基因分型。结果　在SLE患者与健康对照之间 ,TNFRⅡ外显子 6R等位基因频率(35 3 % /2 1 2 % ;OR =2 0 3 ,95 %可信限 :1 0 1～ 4 0 8;χ2 =4 63 ,P =0 0 31 )与基因型频率 (67 6 % /37 9% :OR =3 43 ,95 %可信限 :1 32～ 9 0 6 ;χ2 =7 97,P =0 0 0 5)均不同。结论　TNFⅡ外显子 6基因多态可能与华东地区汉族人群系统性红斑狼疮发病有关 ,携带R等位基因的个体发病危险增加     

肝癌遗传病因的群体分析(摘要)

为探索遗传因素在肝癌病因中的作用和地位,从1983年始以遗传流行病学调查模式对肝癌高发区进行了多次家系调查,用多种方法从群体水平作了肝癌遗传病因的分析,主要结果如下: (一) 论证和揭示了肝癌的家族聚集性及分布规律 1.对1065例肝癌先证者的家系调查,结果在二系三代中有41.59％的家族中发     

中国南方汉族人群HLA—DQA1位点多态性与系统性红斑狼疮易感…

应用多聚酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰＨ）方法，探讨了我国东南沿海汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因多态性与系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的易感性关系，对５０例ＳＬＥ患者和６７例健康人对照血样本分析，表明ＳＬＥ患者具有显著高的ＤＱＡ１＊０１０２等位基因频率，ＯＲ＝４６．０４，Ｐ＜０．００１，可能是一易感等位基因，而ＤＱＡ１＊０５０１在病例与对照中呈相反结果，ＯＲ＝０．０４２，Ｐ＝０。     

细胞色素P450 3A4基因多态性及与肝癌易感性研究

目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因的多态性与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态（SSCP）和DNA测序技术，对84例肝癌患者和144例健康对照的CYP3A4基因的多态性进行了研究。结果 通过对CYP3A4基因10个外显子的检测，发现2例肝癌患者的第7外显子第15742位核苷酸发生了A→G转换，使得第183位氨基酸残基由天冬酰胺转变为丝氨酸；发现第10内含子存在一单核苷酸多态，表现第20338位核苷酸发生了G→A转换。病例组G／G、G／A和A／A基因型频率分别为59.52％,36.90%和3.58%；对照组则为59.72%，33.33%和6.95％。两组比较没有统计学差异。结论 CYP3A4基因可能高度保守，虽有突变，但属罕见。     

肿瘤坏死因子基因对红斑狼疮易感性的影响

目的探讨华东地区汉族人群中肿瘤坏死因子α、β基因突变及其单倍型对系统性红斑狼疮(SLE)的易感性影响。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)对99例SLE患者、116例健康对照进行肿瘤坏死因子(TNF)α、TNFβ基因分型,进行分层分析,同时进行单倍型连锁不平衡分析。结果在我国华东地区汉族人群中,与未携带突变等位基因的TNFα1-TNFβ1基因型相比,TNFα1-TNFβ2和TNFα2-TNFβ1突变基因型患SLE的危险性均有所升高(OR=2.31,95.0%CI=0.99～5.57;OR=2.60,95.0%CI=0.47～13.86),而TNFα2-TNFβ2突变基因型个体患SLE的危险性升高接近10倍(OR=9.53,95.0%CI=1.88～61.17)。同时,不同基因型的个体患SLE的危险性随着携带突变基因增加明显增加(χ2趋势=10.16,P=0.001)。两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0.000),病例和对照中TNFα2-β1和TNFα1-β2以及TNFα1-β1单倍型分布不同,TNFα2-β1和TNFα1-β2可能为SLE的易感单倍型(P<0.05)。结论肿瘤坏死因子α和β基因突变及其易感单倍型可能增加了SLE的易感性。     

子宫内膜异位症患者雌激素受体基因的多态性研究

遗传流行病学研究提示 ,子宫内膜异位症 (内异症 )是一种多基因遗传性疾病[1,2 ] 。雌激素与内异症发病、发展有密切的关系 ,我们选择雌激素受体 (ＥＲ)基因为候选基因 ,探讨ＥＲ基因ＰｖｕⅡ、ＸｂａⅠ的多态性与内异症的关系。一、材料和方法1 研究对象 :观察组为 2 0 0 0年 2月～ 2 0 0 1年 8月 ,在复旦大学附属妇产科医院住院治疗 ,经腹腔镜活组织检查 ,并经病理学证实为内异症的患者 ,共 63例 ,年龄为 2 1～ 5 0岁 ,平均为 (3 5± 9)岁。对照组为同期住院患者 ,经腹腔镜或开腹手术证实无内异症 ,且无子宫肌瘤、子宫腺肌病的患者 ,共41…     

细胞色素P4502D6基因多态与肝癌易感性研究

本文应用 PCR- RFLP方法对 84例肝癌患者和 144例健康对照的引起 CYP2D6酶活性完全缺乏的 A型和 B型突变 , 以及 3种引起 CYP2D6酶活性降低的多态性 ( C188→ T、 C2938→ T和 G4268→ C)进行了检测 , 旨在探讨 CYP2D6基因的多态性与肝癌的关系 .     

安徽省两城市1～8岁儿童脑性瘫痪的现患研究

目的：描述安徽省两城市1－8岁儿童脑瘫患病率及其分布特征。方法：运用横断面研究设计，利用两座城市社区妇幼保健网络对常住人口1－8岁儿童进行筛查，可疑脑瘫儿童由专科医生诊断。结果：1－8岁儿童脑瘫患病率为1．65‰，95％的可信区间为1．30‰-1.99‰，其中男童及瘫患病率 为1．70‰（1.22‰-2.18‰）；女童患病率为1．59‰（1.10‰-2.08‰），男女患率差别无统计学意义（x^2=0.102,P=0.749);1-8岁儿童各年龄组脑瘫患病率为1．22‰-1.84‰，年龄组间分布差异无显性（x^2=1.220,P=0.991)：脑瘫患儿中、轻、中和重度分别占13．6％、33．6％和50．0％；用丹佛发育筛查询问表检查1－6岁脑瘫患儿，有6项以上发育迟缓项目占89．1％，而正常儿童无6项以上发育迟缓。结论：脑瘫亦为城市儿童常见神经疾病之一，需加强防治研究。