XYY综合征临床与细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中＜1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,＞18岁4例.核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例.XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的.     

染色体平衡易位遗传效应的相关研究

目的研究染色体平衡易位的遗传效应.方法应用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访.结果在4 498例外周血检查对象中,发现52个染色体平衡易位家系、68例染色体平衡易位个体,检出率1.51%,其中相互易位40个家系54例,罗伯逊易位12个家系14例,检出率分别为1.20%和0.31%.平衡易位涉及两条常染色体间与X染色体和多条染色体间相互易位.有异常表型者13例,占19.12%,表现为生长发育落后、智力低下及各种先天异常.结论部分染色体平衡易位个体有异常表型伴智力低下,对智力低下患者可作染色体核型分析.复杂型易位表型异常风险随断裂点数目增加而增高,自发性流产率及生育畸形儿的风险也随之增高.     

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

五条常染色体复杂易位一例

患儿　女 ,4月。G2 P2 ,足月剖腹产 ,出生体重 2 6 0 0 g,无窒息。吃奶时易回奶 ,大便正常 ,每日两次。体格检查 :面容无特殊 ,对外界反应不灵活 ,头围 39cm,前囟 1.5 cm× 1.5 cm,头颈软弱 ,抬头困难 ,肺部呼吸音清 ,第一心音偏低 ,无杂音 ,腹软 ,四肢无畸形 ,肌张力偏低 ,外阴无异常 ,抬头困难。父母表型正常 ,母亲 35岁时生该患儿 ,孕期无特殊。有一兄 ,8岁 ,体格、智能发育正常。无遗传病家族史。患儿经外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体核型分析 ,结果为 4 6 ,XX,t(8;9) (p2 1;q2 2 ) ,t(10 ;13;18) (q2 4 ;q14 ;q11) ,即 4 6 ,XX,t(…     

物质依赖中渴求的功能磁共振研究进展

物质依赖中的渴求(craving)是物质依赖者对特定物质或经历的一种内在的强烈渴望感，为复吸的主要原因之一。由于物质依赖者常明知使用成瘾物质会在认知、行为和生理等方面带来明显的问题，但却仍继续使用，从而导致对成瘾物质的耐受性增加、戒断症状和冲动性觅药行为，因此，以渴求为突破口，探讨成瘾机制及复吸干预策略已成为当今研究热点。既往对渴求脑机制的探讨主要借助于动物模型，     

线索诱发海洛因依赖者戒断期心理渴求的功能磁共振成像研究

目的　探讨线索诱发海洛因依赖者戒断期心理渴求的特异神经结构,为寻找干预复吸的有效策略提供理论依据。方法　采用3 0T磁共振成像系统,对30例戒断期海洛因依赖者和17名健康对照者在观看自然风光和吸毒图片时行全脑扫描,识别线索诱发海洛因渴求的特异脑区。结果(1)与观看自然风光相比,观看吸毒图片可以诱导戒断期海洛因依赖者产生明显心理渴求(t=-6 535,P<0 001),且渴求程度与吸毒量呈正相关(r=0 464,P=0 01)。(2)共发现17个参与线索诱发海洛因渴求的特异脑区,主要集中在前额叶皮质和边缘系统,以左侧为主。自我报告渴求与激活脑区数目及左侧额下回、额中回、扣带回前部、额内测回,右侧眶额皮质、杏仁核和岛叶等7个脑区的激活体积呈正相关(P<0 05)。结论　多个脑区参与线索诱发海洛因渴求,既包括认知过程又涉及情感加工,不同渴求程度激活脑区数目与某些脑区的激活体积不同。     

B型超声在贲门癌诊断中的应用

本文总结本室1989年8月至1990年7月间B超诊断59例贲门癌的经验,结合文献对其声象图特点及其临床应用进行分析讨论。     

染色体倒位与优生研究

为研究染色体倒位与优生的关系，应用外周血淋巴细胞、羊水细胞进行染色体制备和显带，并结合遗传咨询和跟踪随访。结果在3727例外周血染色体检查对象中，发现44个染色体倒位家系55个染色体倒位携带者，检出率为1．47％。34．54％倒位携带者有异常表型，主要为性分化异常、智能低下、多发畸形。不良孕产是常体倒位携带者的主要临床表现，其早期自发性流产率为42．86％，活产儿占妊娠总数的36．73％，其中表型正常14．29％，表型异常22．44％。对9个染色体倒位携带者家系实施产前诊断，发现后代均为携带者，未见重组染色体异常胎儿发生。提示染色体倒位是常见的染色体结构重排，其中Y染色体倒位inv（Y）与性分化、性发育异常有关；inv（9）与流产关系密切，部分携带者有表型异常。对染色体倒位携带者可通过遗传咨询，进行孕前、孕期、产前、产后指导和干预。但对倒位携带者进行染色体病产前诊断是否有必要，尚待进一步积累和总结。     

血管紧张素转换酶基因与冠状动脉粥样硬化关系的研究

目的　探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与冠状动脉粥样硬化的关系。方法　 14 6例冠心病(CAD)患者按ACE基因型分为缺失型纯合子 (DD)、杂合子 (ID)及插入型纯合子 (II) 3组 ;Bogaty标准评价冠状动脉造影结果 ;马尿酸微量比色法测量血清ACE水平。结果　⑴Bogaty各指标评价结果与左室射血分数 (LVEF)及左室舒张末压 (LVEDP)明显相关。⑵DD型CAD患者冠脉病变较ID及II型严重。⑶DD型CAD患者血清ACE水平高于ID及II型。结论　⑴ACE基因多态性与CAD患者冠状动脉病变有关。⑵血清ACE水平可能为二者相关的机制。⑶Bogaty标准能全面准确地反映CAD患者冠状动脉病变特征及左室功能下降程度。