表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料,提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。     

长岛型掌跖角化病:一例纯合缺失的SERPINB7基因突变

目的报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果先证者存在SERPINB7基因7号外显子的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变。先证者父母为杂合缺失。结论 SERPINB7基因的c.650-653delCTGT(p.S217Lfs*7)纯合突变是引起患者长岛型掌跖角化病的原因,这是该疾病、该位点作为纯和突变的首次报道。     

先天性鱼鳞病致病基因研究进展

鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.     

上海郊区10株人乳头状瘤病毒6型的L1基因序列和进化树分析

目的了解上海郊区人乳头状瘤病毒(HPV)6型L1基因在不同疣组织(尖锐湿疣和寻常疣)结构特点和变异规律,为临床治疗和预防提供理论依据。方法采用PGMY09/11通用引物扩增的方法进行HPV基因分型,8例尖锐湿疣和2例寻常疣HPV 6型阳性标本再进行L1基因直接测序;测序结果进行BLAST;然后;进一步用Geneious软件对测序结果与Gen Bank中发布的其他国家及国内的HPV6型病毒株L1基因序列比对,同时进行进化树构建。结果与参考株X00203相较共出现11种同义突变和3种错义突变。从BLAST结果和构建的系统进化树图可以看出,本地区HPV6型病毒株中,样本13639、14960、15987和15989是HPV6的A型;14300、16320、14304、15976、15982和15330是HPV6的B1型。结论本地区皮肤疣感染的HPV6型4株为A系,6株为B1亚系,与国内外HPV6型病毒株基因都有同源性背景。