一残毁性掌跖角化病家系GJB2基因突变研究

目的 对一个中国汉族残毁性掌跖角化病家系进行GJB2基因突变检测,以明确其致病基因。 方法 收集该家系5例患者、4例正常人和100例非该家系成员外周血和家系患者临床资料。提取基因组DNA,PCR扩增包括GJB2基因整个编码序列在内的1015 bp,扩增产物纯化后应用ABI PRISM 3730XL自动测序仪直接双向测序, Sequencher 4.10.1 Demo 软件与基因组序列进行比对分析,查找有无突变基因。结果 该家系所有患者GJB2基因均存在一个杂合错义突变196G→C,导致第一细胞外区域（E1）第66位天冬氨酸被组氨酸替代（即D66H）,而家系中4例正常人和100例非家系成员正常人对照的DNA测序结果均未发现此突变。结论 GJB2基因中D66H错义突变是中国汉族人群中残毁性掌跖角化伴耳聋的致病原因之一。     

黄色肉芽肿样单发型朗格汉斯细胞组织细胞增生症一例

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）是一种少见的病因不明的疾病，表现为单发型皮损的朗格汉斯细胞组织细胞增生症更是罕见,本文报道一例。该患儿7个月，表现为右侧肩部单发黄红色结节2个月，皮损与黄色肉芽肿非常相似，极易误诊为黄色肉芽肿。     

婴儿指趾纤维瘤病一例

患儿，男，3个月。左手无名指指端伸侧红色结节1个月。皮肤科查体：左手无名指淡红色结节，表面光滑，触之质硬，活动性差。指无变性，无功能障碍。组织病理活检确诊为婴儿指趾纤维瘤病。     

以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型二例临床特点和基因分析

分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个月，均以早发性皮肤结节为主要临床表现，兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点；皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨。例1血钙降低，血磷升高，甲状旁腺激素（PTH）水平升高，基因测序发现GNAS基因第5外显子第399位T碱基缺失杂合突变（c.399delT）。例2血钙、血磷正常，早期PTH正常，基因测序显示GNAS 基因第9外显子第939位T碱基缺失杂合突变（c.939delT），随访1年发现患儿血PTH升高。2例患儿均确诊为假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型，补充维生素D3后，无新发皮肤结节，血钙、血磷恢复正常。     

杭州地区近年80620例儿童常见皮肤病特征分析

目的统计分析杭州地区近年皮肤科门诊初诊患儿的常见皮肤病患病情况和特征,以期为制定相应预防保健措施提供参考。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院门诊诊间系统回顾医院近一年诊治的80620例常见皮肤病初诊患儿的临床资料,统计分析各年龄段就诊患儿的例数及各皮肤病的患病例数。结果本组患儿常见前10种皮肤病患病情况：湿疹36440例（45.2%）,丘疹样荨麻疹7094例（8.8%）,荨麻疹4998例（6.2%）,尿布皮炎4111例（5.1%）,白色糠疹2792例（3.4%）,足癣2650例（3.3%）,幼儿急疹2215例（2.7%）,摩擦性苔藓样疹2136例（2.6%）,毛细血管瘤2079例（2.6%）,传染性软疣1511例（1.9%）。各年龄段分布情况：新生儿564例（0.7%）,婴儿22227例（27.5%）,幼儿22609例（28.0%）,学龄前儿童17020例（21.1%）,学龄期儿童14835例（18.4%）,青春期儿童3365例（4.1%）;湿疹在婴幼儿年龄段占68%,丘疹样荨麻疹在幼儿、学龄前、学龄期年龄段占90%,尿布皮炎在婴儿期年龄段占比89%,摩擦性苔藓样疹在幼儿、学龄前年龄段占比100%,足癣在幼儿、青春期年龄段占54%。患儿皮肤病季节分布情况：春季16504例（20.5%）,夏季23641例（29.3%）,秋季18370例（22.8%）,冬季22105例（27.4%）;湿疹在冬春两季占61.8%,丘疹样荨麻疹在夏秋两季占83.3%,尿布皮炎在冬季占48.6%,摩擦性苔藓样疹在夏秋两季占90.8%,足癣在夏季占47.6%。结论本地区儿童常见皮肤病的年龄段分布上,湿疹高发于婴幼儿,丘疹样荨麻疹高发于幼儿、学龄前及学龄期儿童,尿布皮炎高发于婴儿,摩擦性苔藓样疹高发于幼儿、学龄前儿童,足癣高发于幼儿、青春期儿童;季节分布上,湿疹高发于冬春季,丘疹样荨麻疹、摩擦性苔藓样疹高发于夏秋季,尿布皮炎高发于冬季,足癣高发于夏季。     

新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例

【摘要】 本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光，伴癫痫，智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示，先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点，确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。     

威尼克何德霉致儿童掌黑癣2例

例1女,4岁,左手掌心及左手小鱼际肌处棕褐色斑片2年,患儿2年前因"左手掌腱鞘炎手术"后出现掌心及小鱼际肌处棕褐色斑片,无自觉症状,皮损逐渐增大,未予以诊治。例2男,8岁,右手掌心褐色斑片3年。患儿3年前开始出现右手掌心褐色斑片,无明显自觉症状,逐渐增大,未予以治疗。2例患儿皮屑培养分离菌株经分子生物学鉴定为威尼克何德霉。诊断:威尼克何德霉致掌黑癣。     

儿童葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征44例临床分析

目的探讨儿童葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征（SSSS）的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2015年3月至2018年3月44例SSSS患儿的临床资料。结果28例患儿年龄＜3岁；有皮肤外伤感染诱因8例，上呼吸道感染诱因12例，出现皮肤触痛36例，皮肤泛发性红斑44例，口周放射状皲裂38例，尼氏征阳性29例，白细胞计数升高30例。均使用抗生素联合短程糖皮质激素治疗并痊愈出院。结论SSSS好发于3岁以内儿童，皮肤外伤感染及上呼吸道感染是常见诱因，皮肤触痛、口周放射状皲裂、皮肤泛发性红斑、尼氏征阳性是特异的症状和体征，早期诊断，及时采用抗生素联合短期糖皮质激素治疗可取得良好疗效。