先天性厚甲症Ⅰ型一家系角蛋白6A基因突变研究

目的 研究1个先天性厚甲症Ⅰ型(pachyonychia congenital type Ⅰ,PC-Ⅰ)家系中的角蛋白6A(keratin 6A,K6A)基因突变情况.方法 收集1个先天性厚甲症Ⅰ型家系,并提取该家系中2例患者及3名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的外周血标本,通过聚合酶链反应结合其产物DNA直接测序的方法 ,检测K6A基因的突变情况.结果 该家系中患者存在K6A基因上第521位碱基胸腺嘧啶(T)转化成胞嘧啶(C),使得K6A基因的第1外显子174位密码子由TTT突变成TCT,导致所编码的苯丙氨酸被丝氨酸取代,而该家系的正常人及无关健康个体对照不存在此突变.结论 该PC-Ⅰ家系中患者的表现型是K6A基因的错义突变(521 T→C)引起.     

瘢痕疙瘩一家系

先证者(Ⅲ2) 女,19岁.胸骨前区有一毛囊炎,自觉有痒感,搔抓后逐渐扩大约5 cm×1.5 cm,在当地医院行手术切除,术后病情加重,来我院就诊.体检:系统检查未见异常.     

反射式共聚焦显微镜在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的应用

目的：观察多发性基底细胞癌反射式共聚焦显微镜（RCM）影像特征,探讨RCM在多发性基底细胞癌诊断及治疗随访中的价值。方法：对在我科就诊的6例疑似多发性基底细胞癌患者64处皮损行RCM检查,62处皮损诊断为基底细胞癌,其中39处行手术切除并行组织病理检查,23处皮损外涂5%咪喹莫特乳膏治疗,治疗后RCM随访。对基底细胞癌的RCM特征进行归纳总结。结果：手术切除行组织病理检查的39处皮损均符合基底细胞癌,与RCM符合率100%,手术切除后3个月、6个月RCM随访,均未发现基底细胞癌RCM特征。外用5%咪喹莫特乳膏的 23处皮损,治疗后3个月、6个月、12个月,分别有12处、8处、4处仍有基底细胞癌RCM特征。 RCM诊断为基底细胞癌的62处皮损特征：异形角质形成细胞96.8%,与表皮相连90.3%,肿瘤细胞巢96.8%,肿瘤巢周围裂隙样暗区54.8%,肿瘤巢周边细胞栅栏状排列51.6%,肿瘤巢内高折光树枝状结构77.4%,肿瘤间质内血管增生扩张充血95.2%,肿瘤巢内及周围高折光颗粒77.4%。结论：基底细胞癌在RCM下有特征性表现,RCM可作为多发性基底细胞癌诊断及治疗随访的有效手段。     

屈侧网状色素沉着一家系调查及KRT5基因突变检测

目的 探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因。方法 对该家系进行调查,详细记录每例患者的临床表现,观察先证者的组织病理和超微结构,并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测。 结果 该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着,背部及腹部表现特发性点状白斑。组织病理学和超微结构观察发现,表皮色素增加,角质形成细胞内有大量黑素颗粒,黑素细胞的数目无明显变化。KRT5基因突变检测,未发现突变。结论 首次报道皱褶部网状色素沉着伴特发性白斑,家系中未检测到KRT5基因的突变,表明该病可能存在其他的致病基因。     

发疹性黄瘤病1例

患者男,30岁.因后背部及四肢多发橘黄色丘疹1月余,于2010年5月21日来我科就诊.1月前患者无明显诱因双肘关节伸侧皮肤突发橘黄色丘疹,丘疹周围伴有红晕,皮疹逐渐增多,扩散至后背部及双膝关节,无自觉症状.患者平时喜好进食高脂高糖食品.家族中无高血压及糖尿病等遗传病史.     

遗传性对称性色素异常症两家系ADAR1基因新突变

目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变.方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况.结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c...     

掌跖角化病致病基因研究进展

掌跖角化病是一组以掌跖表皮角化过度为特征的遗传性皮肤病,包含多种表现亚型.近来,掌跖角化病遗传学发病机制的研究取得很大进展,已确定一些不同临床表现型掌跖角化病的致病基因,目前认为,角蛋白1、角蛋白9、角蛋白16、桥粒芯糖蛋白、桥斑蛋白、连接蛋白26、组织蛋白酶C、ARS等基因突变均能导致掌跖角化病的产生,且越来越多新的突变基因位点被发现,推动遗传性掌跖角化病致病基因的研究进程.     

毛发上皮瘤的皮肤共聚焦显微镜观察1例

<正>1病历摘要患者女,21岁。因右侧面部和鼻翼出现丘疹2年,于2017年3月21日来我院就诊。患者2年前无明显诱因右侧面部和鼻翼出现散在肤色或淡红色孤立性粟粒至绿豆大的丘疹,无明显不适,未予特殊处理。患者既往体健。患者祖母有类似病史。体格检查:系统检查未见异常。皮肤科检查:右侧面     

原发性皮肤淀粉样变一家系五例

先证者(Ⅱ4)女,4 2岁.四肢起疹伴剧烈瘙痒23年.23年前始双胫前及双上肢伸侧出现散在褐色粟粒大小斑疹,逐渐密集成片,并向四肢屈侧蔓延,伴有剧痒.多次到当地医院就诊,均以"湿疹"治疗,疗效不佳.近几年皮损发展迅速,质变硬,瘙痒加剧,季节交替时症状加重.     

单纯型大疱性表皮松解症Koebner亚型一家系

先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水疱底部可见基底细胞胞质残余.