862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控

目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。     

产前长骨弯曲1例报告

患者女性，8岁。出生后7天发现有小腿弯曲畸形。患儿第一胎，足月顺产，出生体重3500g，父母健康，无家族病史。母乳喂养。体检：右小腿外侧弯曲，肤色正常，其它无阳性体征。X线检查：56天查右胫腓骨中下段向外侧弯曲，胫骨凹侧皮质向髓腔内增厚，凸侧骨皮质变薄，髓腔变窄。右腓骨下段骨皮质增厚。骨骺发育良好。无骨质脱钙及疏松改变。13个月复查，骨骺、干骺端发育正常。右胫骨弯曲较前明显。右腓骨下段骨折，断端呈刀削状，两侧皮质接近，周围无明显骨膜反应，远断端分离移位。8周岁复查，右胫骨向外侧弯曲较前明显恢复，向前弯曲略恢复，凹侧皮质增厚，髓腔较前增宽，其内见钙化骨块，右腓骨下段骨折，断端形成假关节（见插页图）。讨论本病原因不明，Caffey于1947年报告3例，认为可能系由于胎儿在子宫内位置不正，互相挤压，加上受子宫壁压力，致造成长骨弯曲、肥厚和皮肤上小靥形成。此为一种先天性机械性综合征。X钱表现可发生于四肢长骨，弯曲常见于两侧肽骨及股骨，且常为对称性。尺、烧骨及肢、胖骨亦可发生，但可呈不对称性。弯曲部多位于骨干的中三分之一偏远侧，弯曲部具有特征性，凹侧骨皮质向内增厚，致髓腔变小。凸侧骨皮质变薄。弯曲程度轻重不等。弯曲部可...     

鱼类寄生宫脂属线虫研究进展

宫脂属线虫是鱼类寄生线虫的重要类群。本文从分类学、流行病学、生态学以及生活史等方面对宫脂属线虫的研究进展进行了论述。     

经鼻内窥镜直视下切除腺样体80例体会

目的探讨经鼻内窥镜直视下腺样体切除术的疗效。方法对80例儿童腺样体肥大者采用经鼻内窥镜直视下经口导入切割器腺样体切除术。结果术中术野清楚,操作方便,出血少,无并发症,术后随访6个月-1年,80例痊愈,无一例残留。结论经鼻内窥镜直视下腺样体切除术,术野清楚,手术方便,切除彻底,避免了术后残留,效果良好。     

留置静脉针并发症护理

静脉留置针又称套管针，作为头皮针的换代产品以其操作简单、套管柔软、在静脉内留置时间长且不易穿破血管等特点被广泛应用于临床。目前静脉留置针在临床的应用已越来越广泛，使用静脉留置针能减轻反复穿刺而造成的血管损伤和疼痛感，减少患者的痛苦，并且能较长时间的维持静脉通路，尤其在抢救危重患者和静脉营养方面发挥了重要作用。同时又能够减少护士穿刺操作次数，提高工作效率。然而在长期置管的患者常导致某些并发症的发生。因此在静脉针置管期间做好并发症的预防和护理非常重要。2007年2月至21308年2月本科对206例住院患者进行留置针静脉输液。将现情况总结如下。     

超声诊断巨大脐带囊肿1例

孕妇,30岁。孕1产0,孕8个月,来我院常规产科检查 血压160/100mmHg(1mmHg=0.133kPa)。超声显示:单 胎,左枕前位,颅骨光环完整,双顶径8.4cm,胎心137次/min 脊柱排列整齐,股骨长6.6cm,羊水指数(9.5 7.9 8.9 4.0)cm,胎盘位于子宫前壁。于宫腔右侧胎儿腹侧见8.2cm ×7.5cm×8.0cm囊性包块,有分隔,彩色多普勒血流显像示 该包块边缘可见脐血流信号(图1,2)。超声诊断:①单活胎,头 位;②脐带发育异常,考虑脐带囊肿;③羊水过多。2周后,孕妇 因中度妊娠高血压综合征并胎膜早破行剖宫产术,分娩一健 康女婴,术中见脐带附着胎盘中央,长度约50cm,胎儿端…     

超声刀扁桃体切除术临床分析

目的探讨超声刀实施扁桃体切除术的可行性。方法对38例扁桃体切除术患者分别采用超声刀及常规手术方法,观察术中出血量、疼痛程度、炎性水肿范围、手术时间及住院天数。结果超声刀组各项观察指标均明显优于常规手术组,术中出血量、疼痛程度及炎性水肿范围较常规组轻。结论超声刀在扁桃体切除术中的应用是安全、有效、可行的,在耳鼻咽喉手术中具有良好的应用前景。     

鼻内镜下双极电凝治疗后鼻孔出血36例体会

目的探讨鼻内镜下后鼻孔出血治疗方法。方法对36例后鼻孔出血患者行鼻内镜检查,寻找出血点予双极电凝止血治疗。结果 36例后鼻孔出血患者除1例鼻咽部大出血、1例嗅裂出血外其余34例均采用双极电凝止血,一次治愈,随访2个月无复发。结论后鼻孔出血的常见出血部位以下鼻道后穹窿和鼻中隔多见,鼻内镜检查可明确出血点,在直视下应用双极电凝烧灼出血点或小血管瘤,是一种微创、有效的治疗方法。