原发性高血压与血浆肾素活性及血管紧张素原遗传关系研究

目的：分析血浆肾素活性（ＰＲＡ）、血浆血管紧张素原（ＡＯ）浓度与原发性高血压的关系。方法：在一个原发性高血压家系中随机抽取原发性高血压患者３１例（原发性高血压组）、正常血压者２５例（家系对照组），在６个正常对照家系中随机抽取２１例（正常对照组），测定ＰＲＡ、血浆ＡＯ及其它代谢因素。结果：调整年龄、性别、体重指数后原发性高血压家系内无论有无原发性高血压患者，ＰＲＡ均显著低于正常对照组（Ｐ＜００５）；原发性高血压组血浆ＡＯ显著高于正常对照组（Ｐ＜００５），高密度脂蛋白胆固醇显著低于正常对照组（Ｐ＜００５）。结论：具有原发性高血压遗传因素者无论是否患有原发性高血压均有显著的ＰＲＡ、血浆ＡＯ异常和其它代谢紊乱，这些异常可能在超重和原发性高血压发生前即已存在     

钠／锂反转运与高血压关系的研究进展

钠／锂反转运与高血压关系的研究进展黄诚群（中国医学科学院，中国协和医科大学阜外医院北京１０００３７）ＡｄｖａｎｃｅｍｅｎｔｉｎＨｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎＲｅｌａｔｅｄｗｉｔｈＮａｔｒｉｕｍ／ＬｉｔｈｉｕｍＣｏｎｔｒａｒｉｌｙＴｒａｎｓｐｏｒｔＨｕａｎｇ...     

1号染色体上高血压病易感基因的定位研究(大家系同胞对分析)

目的　定位和筛查高血压病 (EH)的易感基因位点。方法　应用染色体多点扫描策略和扩增片段长度多态性分析技术 ,在 1号染色体上选择 11个短串联重复序列 (shorttandemrepeat,STR) ,对一个典型的EH大家系进行同胞对连锁分析。结果　D1S165 6位点的统计量t值为 1.68,具有显著统计学意义 (t>1.64 )。统计每一位点在同胞组中共享最多的等位片段所占比例 ,观察到D1S165 6位点的 15 4bp等位片段与EH患者伴随频率最高 ,占 5 8.4 %。进一步以此片段作为特定因子进行传递不平衡分析 ,传递 15 4bp等位基因的频率显著高于期望值 (χ2td=6.0 0 ,P <0 .0 5 ) ,表明15 4bp片段在传递过程中存在显著连锁不平衡。结论　 1号染色体上的一个遗传标记 (D1S165 6)与EH连锁 ,提示该位点的附近可能存在EH的易感基因 ,这一结果为EH易感基因的进一步定位提供了重要的资料。     

家族性原发性高血压与血管紧张素原基因M235T突变关系的研究

目的：探讨血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与家族性原发性高血压（ＥＨ）的关系。　　方法：应用脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）杂交和测序检定方法,对一个典型原发性高血压大家系１００名成员［分直系亲属高血压组（ｎ＝ ４５）、直系亲属正常血压组（ｎ＝ ３８）及非直系亲属正常血压组（ｎ＝ １７）］和正常血压对照家系直系亲属２１ 名（为正常对照组）成员按＜ ３５岁和≥３５岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ突变进行分析。　　结果：比较４组在＜ ３５ 岁和≥３５ 岁２个年龄层的Ｍ２３５Ｔ分布。表明各年龄层中,４组间Ｍ２３５Ｔ基因型及基因频率分布未见显著不同。　　结论：血管紧张素原基因Ｍ２３５Ｔ突变与该家族性原发性高血压没有显著关联;Ｍ２３５Ｔ突变可能不是该家族性原发性高血压的遗传易感因素。