2个血管性血友病家系的临床表型和基因型分析

目的探讨2个血管性血友病(von Willebrand Disease,VWD)家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA(platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba)、血管性血友病因子(von Willebrand factor,v WF)第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板对GP1BA、v WF28、ADAMTS13基因进行PCR扩增后采用凝胶电泳观察产物是否合格并进行基因测序。结果在一个家系中发现GP1BA基因G1206A(E429K)突变位点,同时检出一父子存在39个碱基缺失但不是VNTR序列,且发现该患儿母亲GP 1BA存在VNTR B/C杂合子。检测到v WF 28多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点);2个家系的ADAMTS13基因均未发现突变位点。结论 (1)在v WF28上发现多态性位点G4039A(SNP位点)、A4391G(T1381A)、G4664C(D1472H)、T4891C(SNP位点),可能与家系1(2B型血管性血友病)的发病有关。(2)在家系2中,患者的GP1BA基因上检测到一个新的突变位点G1206A(E429K),可能与患者患有血小板型血管性血友病有关。(3)本研究还发现在家系2中患者及患者的父亲GP1BA基因均存在一段39个碱基的缺失,但并不是串联重复序列(Variable Number of Tandem Repeats,VNTR)片段。且患者的母亲存在VNTR B/C杂合子。可能是促进该患者发病的重要因素。     

Ⅲ度会阴裂伤的护理及预防对策

目的：回顾分析经阴道分娩产妇产道裂伤的原因，总结Ⅲ度产道裂伤的护理及预防经验。方法：对本院2008年8月～2014年8月间收治的18例经阴道分娩发生Ⅲ度产道裂伤产妇进行原因分析，有针对性的开展对因护理及预防措施，护理方法包括术前护理、术后护理及出院后康复护理。结果：18例Ⅲ度产道裂伤产妇均康复出院，平均住院时间（5.3±4.7）d，随访3个月，无严重并发症发生。结论：有效的护理及预防对策能够保证Ⅲ度会阴裂伤修补 I 期愈合，减少并发症的发生。     

布地奈德对宫内感染致支气管肺发育不良新生大鼠肺部血管发育及血管内皮生长因子、核苷酸结合寡聚化结构域样蛋白3表达的影响

目的:探究布地奈德(BUD)对宫内感染致支气管肺发育不良(BPD)新生大鼠肺部血管发育及血管内皮生长因子(VEGF)和核苷酸结合寡聚化结构域样蛋白3(NLRP3)表达的影响。方法:将孕15 d的SD大鼠分为对照组和感染组[0.35 mg/(kg·d)脂多糖腹腔注射],并将各组所产的新生大鼠分为BUD组(0.5 mg B...