C反应蛋白基因rs2808630、吸烟与非小细胞肺癌易感性的相关性

目的:探讨C反应蛋白(CRP)基因rs2808630多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)的相关性。方法:根据连接酶连接反应原理,对上海及江苏泰州地区974例NSCLC患者和1 005例健康人进行CRP基因rs2808630基因分型,分析该位点与NSCLC的相关性。结果:CRP基因rs2808630位点TC较TT患NSCLC风险增加(P=0.034),但校正后不相关。吸烟人群中该位点携带TC基因型者较携带TT基因型者患NSCLC风险增加[比值比(OR)=1.329,95%可信区间(CI)1.017~1.736,P=0.037],携带TC基因型者患鳞癌的风险是携带TT基因型者的1.383倍(95%CI 1.023~1.870,P=0.035);进一步分层分析发现,吸烟人群中携带TC基因型者患NSCLC的风险是携带TT基因型者的1.479倍(95%CI 1.058~2.067,P=0.022)。结论:CRP基因rs2808630TC可能与吸烟协同导致NSCLC,尤其是鳞癌的发生。     

GTF2H1基因rs3802967多态性与肺癌易感性的关联性

 目的  探索GTF2H1基因rs3802967位点多态性与肺癌相关性。方法  采集肺癌及健康受试者外周血进行基因分型, 非条件Logistic回归分析该位点多态性与肺癌易感性之间相关性。结果  共收集上海及泰州地区885例肺癌患者和896例健康受试者外周血进行基因分型分析, 结果显示rs3802967 CT+TT vs. CC总体上肺癌风险显著增加(OR=1.943, 95%CI:1.559～2.426, P=3.989×10-9), 吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.382, 95%CI:1.798～3.167, P= 1.813×10-9)、男性患者(CT+TT vs. CC, OR=2.141, 95%CI:1.644～2.796, P=1.852×10-8)以及男性吸烟患者(CT+TT vs. CC, OR=2.283, 95%CI:1.709~3.059, P=2.718×10-8)肺癌风险显著增加。结论  GTF2H1基因rs3802967 C>T与肺癌患病风险正相关, 尤其在男性、吸烟患者中显著, 该位点有望成为肺癌易感个体筛查参考指标。     

系统性硬化症表观遗传学研究进展

系统性硬化症是一种复杂的自身免疫性疾病,其病因目前尚不清晰.近年来的研究发现,表观遗传因素参与了多种复杂疾病的发病过程.表观遗传因素由于同时受到遗传和环境因素的影响,可更深入地解释疾病发病相关机制.本文介绍系统性硬化症表观遗传学研究进展.     

10个基因的启动子CpG岛甲基化状态与乳腺癌细胞对5-氟尿嘧啶敏感性的关系

目的 探讨10个基因的启动子CpG岛甲基化状态与乳腺癌细胞对5-氟尿嘧啶(5-Fu)敏感性的关系,确定与乳腺癌细胞株5-Fu敏感性相关的启动子CpG岛类基因.方法 采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测Bcap-37、T47D和ZR-75-30乳腺癌细胞株对5-Fu的敏感性.应用甲基化特异性PCR(MSP)方法,检测3株对5-Fu敏感性有差异的乳腺癌细胞株中BAG1、C110RF31、CBR1、CBR4、GJA1、FOXL2、IGFBP6、P4HA1、SRI和TYM基因的启动子CpG岛甲基化状态,并用实时定量PCR的方法检测PKSS21、LOX、IGFBP6、ABCC8和CHFR基因的稳定态mRNA表达的水平.结果 IGFBP6和FOXL2基因在对5-Fu敏感和耐药的乳腺癌细胞株中的甲基化状态有差异.除CHFR基因以外,PRSS21、LOX、IGFBP6和ABCC8基因的表达水平与启动子CpG岛甲基化状态有关,处于甲基化状态时表达水平低,而在处于去甲基化状态时表达水平高.结论 在敏感和耐药乳腺癌细胞株中存在甲基化状态差异的基因为IGFBP6和FOXL2基因,这为进一步开展DNA甲基化标志在乳腺癌化疗耐药中的应用研究提供了依据.     

系统性硬化症遗传学研究进展

系统性硬化症又称为硬皮病,是一种复杂的自身免疫性疾病,目前对于该疾病的病因了解尚不清晰.多项研究显示,遗传因素在硬皮病的发病过程中起重要作用.因此对于硬皮病遗传因素的探索有助于我们发现硬皮病发病的相关通路和分子机制.本文介绍并综述了硬皮病截止目前的遗传学相关研究的前沿进展.     

类风湿关节炎患者外周血循环中淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶甲基化的特征研究

目的分析类风湿关节炎(RA)患者外周血循环的淋巴细胞特异性蛋白酪氨酸激酶(LCK)启动子区域的甲基化特征及其与临床指标的相关性。方法采用靶向甲基化测序方法分析比较RA与健康对照(HC)和骨关节炎(OA)患者外周血LCK启动子区域7个CpG位点的甲基化水平, 并与临床信息进行相关性分析和ROC曲线构建。结果采用非参数检验分析发现, 与HC[0.53(0.50, 0.57)]和OA患者[0.59(0.54, 0.62)]相比, RA患者[0.63(0.59, 0.68)]的整体甲基化水平升高(H=47.17, P<0.001。同时与HC组[0.38(0.35, 0.41)、0.59(0.55, 0.63)、0.60(0.55, 0.64)、0.59(0.55, 0.63)、0.58(0.53, 0.62)、0.45(0.43, 0.49)、0.57(0.54, 0.61)]相比, RA组cg05350315₆0、cg05350315₈0、cg05350315₉5、cg05350-315₁01、cg...