人类GABARAPL1基因的染色体定位

目的　确定人类GABAA受体相关蛋白相似蛋白1基因在染色体上的位置。方法　根据该基因cDNA的3′非翻译区序列设计一对RH定位引物，以人/鼠体细胞辐射杂种板Genebridge4(GB4)panel试剂盒中的杂种细胞株基因组DNA为模板，进行PCR扩增，经琼脂糖凝胶电泳检测后，按Sanger网站的RH定位分析系统进行统计学分析。结果　PCR法在一些杂种细胞株中扩增出特异的目的片段，经测序验证了该序列的准确性。通过Sanger网站统计分析表明，该基因与12号染色体上的AFM026tb5(D12S77)，AFM320xb5(D12S358)，AFM205xg3(D12S310)，AFM217xa7(D12S99)，AFM234wb6(D12S1664)位标紧密连锁，且LOD值均大于3。经该染色体区带的物理图、遗传图及细胞图谱整合分析，将该基因定位在染色体12p12.3区带的D12S77和D12S358位标之间。结论　放射杂交定位法是一种新颖便捷的基因定位方法，通过此法成功地进行了人类GABAA受体相关蛋白相似蛋白1基因的染色体定位。     

一种新的小鼠Gabarapl2 cDNA的克隆和鉴定

目的：克隆一个新的小鼠GABAA受体相关蛋白相似蛋白2基因（Gabarapl2）,并对其功能进行初步分析。方法：将己知的人GABARAPL2 cDNA序列为信息探针筛选GenBank小鼠EST数据库,将获得的一系列互相重叠的同源度较高的EST序列进行拼接,经过实验验证,在小鼠中分离和鉴定了新基因,自行制备小鼠RNA印迹膜,用杂交方法分析该基因在不同组织中的表达情况。结果：新基因在GenBank注册,登录号AF190644。同源比较显示,该推导蛋白与人GABARAPL2基因编码的蛋白完全相同,被基因命名委员会命名为小鼠Gabarapl2,该基因的推导蛋白含多个蛋白激酶磷酸化位点,杂交显示,该基因在脑、胸腺等组织表达较高,转录本大小约1.35kb。结论：克隆到一个新的小鼠Gabarapl2基因。     

Wilson病胆汁Cu,Zn与临床表型的关系

目的研究Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）患者和非ＷＤ对照者胆汁铜、锌含量的变化，结合临床表型进一步探讨ＷＤ铜滞留的病因机制．方法不同分型、病情各异的ＷＤ患者２０例，有慢性肝损害的非ＷＤ患者２２例和健康自愿者１０例，均实施十二指肠引流术留取胆汁样本，采用原子吸收分光光度计检测各样本的铜、锌含量．结果ＷＤ患者的胆汁铜含量（μｍｏｌ／Ｌ，４４±０４ｖｓ４１７±２０，４２０±２６）和铜／锌比值（０１３±００２ｖｓ１５４±０２７，１５６±０２４）显著低于有慢性肝损害的非ＷＤ患者及健康自愿者（Ｐ＜００１），而胆汁锌含量无明显差异（Ｐ＞００５）．不同分型和病情状况的ＷＤ患者胆汁铜含量存有显著性差异（Ｐ＜００５；Ｐ＜００１）．结论肝胆系统铜排泄显著减少是ＷＤ患者铜滞留的关键，胆汁铜滞留与ＷＤ患者肝损害的程度和病情轻重有密切关系．     

一种新的小鼠Gabarap12 cDNA的克隆和鉴定(英文)

目的:克隆一个新的小鼠GABA_A受体相关蛋白相似蛋白2基因(Gabarapl2),并对其功能进行初步分析。方法:将已知的人GABARAPL2 cDNA序列为信息探针筛选GenBank小鼠EST数据库,将获得的一系列互相重叠的同源度较高的EST序列进行拼接。经过实验验证,在小鼠中分离和鉴定了新基因。自行制备小鼠RNA印迹膜,用杂交方法分析该基因在不同组织中的表达情况。结果:新基因在GenBank注册,登录号AF190644。同源比较显示,该推导蛋白与人GABARAPL2基因编码的蛋白完全相同,被基因命名委员会命名为小鼠Gabarapl2。该基因的推导蛋白含多个蛋白激酶磷酸化位点。杂交显示,该基因在脑、胸腺等组织表达较高,转录本大小约1.35kb。结论:克隆到一个新的小鼠Gabarapl2基因。     

人类GABARAPL1基因的染色体定位

目的：确定人类GABAA受体相关蛋白相似蛋白1基因在染色体上的位置。方法：根据该基因cDNA的3‘非翻译区序列设计一对RH定位引物，以人／鼠体细胞辐射杂种板Genebridge4(GB4)panel试剂盒中的杂种细胞株基因组DNA为模板，进行PCR扩增，经琼脂糖凝胶电泳栓测后，按Sanger网站的RH定位分析系统进行统计分析，结果：PCR法在一些杂种细胞株中扩增出特异的目的片段，经测序验证了该序列的准确性。通过Sanger网站统计分析表明，该基因与12号染色体上的AFM026tb5I(D12S77),AFM320xb5(D12S358),AFM205xg3(D12S310),AFM217xa7(D12S99),AFM234wb6(D12S1664)位标紧密连锁，且LOD值均大于3，经该染色体区带的物理图，遗传图及细胞图谱整合分析，将该基因定位在染色体12p12.3区带的D12S77和D12S358位标之间，结论：放射杂交定位是一种新颖便捷的基因定位方法，通过此法成功地进行了人类GABAA受体丰关蛋白相似蛋白1基因的梁色体定位。