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目的分析孕早期颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局。方法选择2019-01~2020-04在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿72例,均于妊娠早期经超声检查确诊,并行绒毛染色体核型检测。分析NT增厚情况与染色体核型及胎儿妊娠结局的关联性。结果在72例NT增厚胎儿中,检出染色体异常22例(30.56%)。其中21三体8例(11.11%),18三体5例(6.94%),45,X 4例(5.56%),13三体2例(2.78%),47,XYY 1例(1.39%),平衡易位1例(1.39%),嵌合体1例(1.39%)。2.5 mm≤NT<3.5 mm组、3.5 mm≤NT<4.5 mm组和NT≥4.5 mm组的核型异常率分别为16.67%(5/30)、24.00%(6/25)和64.71%(11/17),三组比较差异有统计学意义(χ^2=12.577,P=0.002)。54例单纯性NT增厚者中检出染色体异常11例(20.37%),18例NT增厚合并其他超声特征异常者中检出染色体异常11例(61.11%),差异有统计学意义(χ^2=10.560,P=0.001)。72例NT增厚胎儿中22例终止妊娠,成功分娩50例,其中1例右耳前发现5 mm×5 mm肉芽肿性赘生物,其余均存活,无明显不良预后。结论孕早期胎儿NT增厚与染色体异常密切相关,NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。NT增厚且合并其他超声特征异常时,胎儿染色体异常风险更高。 相似文献
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