儿童系统性红斑狼疮患儿甲状腺相关抗体检测的临床意义

目的探讨儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患儿甲状腺相关抗体检测对发现甲状腺损伤及自身免疫性甲状腺炎(AITD)的临床意义。方法选择2017年1月至2021年8月,在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院治疗的50例初发cSLE患儿为研究对象,并纳入cSLE组。同时选取在本院体检中心进行体检的50例健康儿童纳入对照组。回顾性分析2组受试儿的一般临床资料和甲状腺相关抗体阳性率,并对cSLE组患儿的临床特征、甲状腺相关抗体阳性率、甲状腺损伤情况、治疗和随访情况进行分析。采用电化学发光法检测促甲状腺素受体抗体(TRAb)、甲状腺球蛋白抗体(TgAb)、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,与所有受试儿监护人签署临床研究知情同意书。结果①2组受试儿性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②cSLE组50例患儿中,年龄为4~15岁[(11.0±2.5)岁],均无甲状腺疾病家族史。所有患儿首诊时系统性红斑狼疮(SLE)病情活动评分(SLEDAI-2k)均>5分,仅1例以甲状腺损伤表现起病。50例cSLE患儿中TRAb、TgAb和TPOAb呈阳性分别为6例(12.0%)、18例(36.0%)、20例(40.0%)。对cSLE不同病情活动度患儿的甲状腺相关抗体阳性率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。③cSLE组患儿的3种甲状腺相关抗体阳性率均高于对照组,2组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。④cSLE组50例患儿中,13例(26.0%,13/50)诊断为AITD,包括12例(24.0%,12/50)桥本甲状腺炎(HT)和1例(1/50,2.0%)毒性弥漫性甲状腺肿(GD);2例(2/50,4.0%)诊断为甲状腺功能减退症(亚临床型);9例(9/50,18.0%)患儿虽然甲状腺相关抗体呈阳性,但是无甲状腺疾病症状,并且甲状腺功能及超声检查结果均正常;其余26例无甲状腺损伤。⑤50例患儿均使用糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,于治疗6~18个月后cSLE病情缓解(SLEDAI-2k评分<5分)。对13例cSLE合并AITD的患儿,部分给予补充左甲状腺素或口服甲巯咪唑治疗,随访6~48个月时症状消失,甲状腺功能恢复正常,甲状腺相关抗体转阴,甚至停药。对2例cSLE合并甲状腺功能减退症而甲状腺相关抗体呈阴性的患儿,给予口服左甲状腺素治疗后,随着其原发病的缓解,甲状腺素片减量,随访期间甲状腺相关抗体未转阳。结论cSLE患儿发生甲状腺损伤较常见,多为AITD,其中又以HT为主,但是多数甲状腺损伤表现隐匿。因此,对于cSLE患儿,特别是活动期患儿,无论其是否为重度疾病活动度,除检测甲状腺功能外,均应该常规检测甲状腺相关抗体,早期发现甲状腺损伤。一旦发现甲状腺损伤,应以积极控制原发病为主,对症予左甲状腺素或甲巯咪唑等治疗,随着患儿cSLE疾病的缓解,其甲状腺相关抗体可转阴,甲状腺功能可恢复。     

家族性高胆固醇血症家系低密度脂蛋白受体活性及其基因突变分析

目的:对1例临床诊断为家族性高胆固醇血症(FH)纯合子患者家系进行低密度脂蛋白受体(LDL-R)活性研究及其基因突变分析,旨在探讨其分子病理机制。方法:对先证者及其父母进行血脂、颈动脉超声等检查;采用流式细胞仪检测先证者及其父母外周血淋巴细胞LDL-R表达量和功能;以先证者基因组DNA为模板,扩增载脂蛋白B100(ApoB100)基因3500区域片断,PCR产物进行核苷酸序列分析,排除由该突变导致家族性ApoB100缺陷症;用降落式PCR方法,在同一程序中分别扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子片段,扩增产物进行核苷酸序列分析;发现突变后验证其父母是否存在相同基因突变。结果:先证者血清TC和LDL水平明显升高、颈动脉内中膜明显增厚;LDL-R的表达量和结合功能显著下降(分别为正常人的13.6%和21.1%);ApoB100基因3500区域未见突变,LDL-R基因第1864位碱基T取代了G发生纯合错义突变,导致第601位氨基酸天冬氨酸变成脯氨酸(D601Y)。其父母LDL-R基因发现了相同的杂合突变,经检索该突变在我国未见报道。结论:证实家系先证者存在LDL-R基因突变,分别来源于父系和母系的遗传,该突变可能是家系发病的分子基础;D601Y也可能是我国FH患者LDL-R基因一种新的突变类型。     

婴幼儿多发性大动脉炎14例临床特点分析

目的通过分析总结14例婴幼儿多发性大动脉炎(TA)的临床特点,并结合文献复习总结,以提高对该病的认识及诊疗水平。方法回顾性分析2016年7月至2019年5月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的TA婴幼儿的临床资料及随访情况,并结合文献,分析总结该病的临床特点。结果14例患儿年龄为1个月23 d^28个月,男6例,女8例。临床表现中最常见的是发热[10例(71.4%)],高血压9例(64.3%),脉弱或无脉5例(35.7%)。按照病变血管部位的临床分型,广泛型11例(78.5%),头臂动脉型3例(21.4%),本组患儿无胸腹主动脉及单纯肺动脉型。14例TA患儿中,12例有颈总动脉、颈动脉、锁骨下动脉及冠状动脉及其分支(前降支、回旋支)受累(85.7%);11例肾动脉受累(78.6%);9例腋动脉受累(64.2%);8例腹主动脉受累(57.1%);6例降主动脉受累(42.9%);6例胸主动脉受累(42.9%);6例肠系膜上动脉受累(42.9%);5例股动脉受累(35.7%);5例肺动脉受累(35.7%);4例肱动脉受累(28.6%)。14例患儿中,误诊11例,诊断不清3例,误诊时间为18 d^2个月。误诊病例中,8例误诊为不典型川崎病。14例患儿中,7例治疗后大部分病变血管范围逐渐减少,受累较轻血管甚至可以完全恢复正常血管状态。4例患儿血管影像学检查较前无明显加重或好转。9例出现高血压患儿应用降压药血压能控制在正常范围,但不能停用降压药。5例查体发现脉弱或无脉患儿均未改善。14例患儿中7例生长发育同正常同龄儿,7例落后于正常同龄儿身高体质量第25百分位。14例患儿随访2~22个月,均规律治疗,未出现复发。结论3岁以内TA累及血管较多,病情严重,误诊率高,经过治疗病情很快能够控制,但容易遗留血管病变,部分患儿预后不佳。     

清热散瘟口服液治疗小儿手足口病

目的: 观察清热散瘟口服液治疗小儿手足口病的临床疗效。 方法: 选择门诊94例手足口病患儿随机分成两组,治疗组48例口服清热散瘟口服液(5～10 mL,tid),对照组46例口服利巴韦林颗粒(10～15 mg·kg^-1·d^-1,tid),疗程3 d。 结果: 治疗组失访1例,对照组失访2例。两组疗效比较,治疗组显效率(63.83%)、总有效率(93.64%)与对照组(分别为56.81%,86.36%)比较差异无统计学意义。治疗组无1例出现不良反应,对照组有4例患儿出现腹泻,3例患儿出现恶心、呕吐。 结论: 清热散瘟口服液治疗手足口病疗效好,未见明显不良反应。     

同胞3人共患严重冠心病的发病机制

目前认为冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronaryatherosclerotic cardiopathy,CAC)有明显的遗传倾向,发病具有家族聚集性,与家族性高脂血症、有遗传倾向的危险因素和家庭的生活习惯有关。本文通过分析共患严重CAC同胞兄弟3人的发病特点,从分子水平探讨该病的发病机制。1对象与方法     

严重胃肠道受累的幼年皮肌炎4例病例系列报告

目的 探讨幼年皮肌炎(JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析4例合并严重胃肠道受累及肠穿孔JDM患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果 4例患儿(P1～P4),男1例,女3例,起病年龄1岁8个月至5岁,发现胃肠道症状于JDM确诊后4～10个月,胃肠道受累的首发症状均为腹痛。P1先后十二指肠及横结肠穿孔,P2十二指肠穿孔合并肝动脉破裂,P3肠穿孔部位不详,P4肠壁增厚;4例均为抗NXP2抗体强阳性,均使用大剂量甲基泼尼松龙、环磷酰胺、IVIG冲击治疗,P1行穿孔造瘘术后治疗2年完全缓解,在修补造瘘口后猝死;P2术后死于感染及十二指肠瘘;P3死于弥漫腹壁出血;P4自体干细胞移植术后完全缓解。检索PubMed数据库共检索到12例JDM合并胃肠道穿孔患儿,发生在JDM确诊后2个月至9年,穿孔时首发症状为腹痛,可伴有呕吐及发热;十二指肠穿孔8例,结肠穿孔3例,空肠穿孔1例,胃幽门部穿孔1例,食管颈部穿孔1例,1例不详;其中5例患儿多部位或多次穿孔。11例行外科手术;9例好转,3例死亡,其中1例死于反复肠穿孔,1例死于术后ARDS,1例死因不详。结论 难治性JDM长期不缓解可合并消化道穿孔,其消化道首发症状为腹痛;常见肠穿孔部位为十二指肠腹膜后;发生严重胃肠道受累的JDM常见肌炎特异性抗体为抗NXP2抗体;肠穿孔一旦发生病死率高,尤其是十二指肠穿孔并无有效的术式;对于难治性JDM自体干细胞移植可能是改善预后的有效措施。     

英夫利西单抗在重症多关节炎型幼年特发性关节炎中的应用

目的 探讨英夫利西单抗在治疗重症多关节炎型幼年特发性关节炎(JIA)中的安全性和有效性.方法 重症多关节炎型JIA患儿44例,分别于0、2、6周给予静脉滴注英夫利西单抗(3 mg/kg),以后每隔8周按相同剂量注射1次,同时口服甲氨蝶呤(MTX)或(和)来氟米特,理疗和功能康复同步进行.以美国风湿病学会(ACR)儿科30、50、70作为病情改善评估标准,分别在治疗后2、6、14周进行疗效评估并长期随访.评估项目:关节肿胀、疼痛、活动受限数目、部位、程度,机体功能的评估,实验室炎性指标如CRP、ESR等变化.结果 44例JIA患儿英夫利西单抗治疗2周时ACR儿科30、50、70分别为47.7％(21/44例)、20.5％(9/44例)和11.4％(5/44例),6周时分别为63.6％(28/44例)、43.2％(19/44例)和13.6％(6/44例),14周时分别为81.8％ (36/44例)、52.2％(23/44例)和27.2％(12/44例).英夫利西单抗治疗2周后,CRP、ESR等炎性指标明显下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P＜0.05).不良反应多数无需停药或特殊治疗,未见肝肾功能异常及合并严重感染病例.未见ANAs、anti-dsDNA阴转阳病例.结论 英夫利西单抗治疗重症多关节炎型JIA近期效果明显,安全性、耐受性较好.     

儿童白塞病27例病例系列报告

目的：分析儿童白塞病（BD）的临床特征、诊治及预后,以提高对该病的诊治水平。 方法：纳入2006年8月1日至2016年8月1日在首都儿科研究所附属儿童医院住院的完全符合BD诊断标准（1990年国际BD研究小组制定的诊断标准或2014年BD国际评分标准）的患儿。从电子病历系统中截取患儿的一般资料、起病年龄、确诊年龄、临床表现、辅助检查结果、治疗情况和随访资料。 结果：27例患儿进入本文分析,男13例,起病年龄8个月至14岁,平均（6.8±4.0）岁,发病至临床确诊时间中位数为6个月。27例均有口腔溃疡,18例合并肛周溃疡和（或）外生殖器溃疡,15例（55.6%）有胃肠道症状（包括腹痛、腹泻和血便）,3例（11.1%）有结膜炎和（或）角膜炎,14例（51.9%）有皮疹（以红色斑丘疹最常见）。其中3例考虑原发免疫缺陷病（PID）。行胃肠镜检查的20例均显示胃肠道受累,其中7例无消化道症状。25例接受糖皮质激素治疗,其中8例单用甲基泼尼松龙,10例联合环磷酰胺或甲氨蝶呤,3例联合CTX及沙利度胺,1例联合沙利度胺,3例联合生物制剂;2例应用白芍总苷胶囊。27例中失访4例,23例平均随访（36.2±39.1）个月,13例病情稳定,7例反复复发,3例死亡。 结论：儿童BD起病隐匿,首发症状无特异性,多以口腔溃疡起病;与成人BD相比,眼部和皮肤受累较少,消化道受累较为常见;经过治疗后多数病情可以缓解,预后较好。对于严重BD患儿,尤其对治疗无反应者需考虑PID。     

儿童狼疮肠系膜血管炎1例报告并文献复习

目的：探讨儿童狼疮肠系膜血管炎（LMV）的临床特点、诊断和治疗。 方法：总结1例反复复发的LMV患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。 结果：女,9岁。因“腹痛、呕吐及腹泻2个月”就诊。患儿无明显诱因出现腹痛,逐渐加重,阵发性加剧,严重时似刀割样。随后出现呕吐及腹泻。呕吐物为胆汁样。腹泻初期为黄色水样便;之后呈墨绿色水样便,每日数十次,每次10～100 mL,含黏液。无皮疹、口腔溃疡及脱发等。辅助检查：大量蛋白尿,ANA 1∶320（颗粒型）,抗SSA、抗SSB和抗RO-52均（+++）。诊断儿童SLE、狼疮性肾炎,甲基泼尼松龙（MP）和环磷酰胺（CTX）冲击治疗后予MP和羟氯喹口服,症状消失。治疗后2、12和14个月,出现腹痛、腹泻和呕吐,腹部CT均见广泛肠壁增厚,增强后见“靶形征”和“梳子征”,双侧肾盂、肾盏扩张伴全程输尿管扩张及膀胱壁增厚,诊断LMV。第3次MP冲击效果不明显,予利妥昔单抗治疗,病情好转出院。随访2年,未再发现LMV。检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间从建库起至2017年12月30日,共检索到6篇英文文献,明确报告10例LMV,1篇文献报告12例次LMV（未提及病例数）。总结临床特征报告较为详细的6例和本文1例的临床特征。7例均为女孩,SLE和LMV诊断年龄9～16岁,均有腹痛和呕吐,腹泻和中枢神经系统受累各3例,血液系统受累（包括WBC低、贫血及PLT减少）、肾脏受累各6例;均ANA高滴度阳性,抗dsDNA升高6例,抗SSA、SSB抗体阳性5例,抗Sm抗体、ACL抗体（抗心磷脂抗体）阳性各2例,均有补体C3/C4下降;均予大剂量MP冲击治疗,6例予CTX冲击治疗,1例予利妥昔单抗;3例反复复发。 结论：儿童LMV罕见,多为学龄女童,可以SLE为首发症状,亦可在SLE持续缓解状态下突然出现,典型表现为剧烈腹痛、胆汁样呕吐及排大量墨绿色水样便,确诊依靠腹部增强CT;易合并泌尿系统受累,积极治疗可以恢复;建议早期诊断后MP冲击治疗,效果欠佳者延长冲击时间;极易复发,CTX冲击对于预防复发的效果有限,难治性病例可考虑用利妥昔单抗。     

辛苍鼻舒口服液治疗儿童急性上呼吸道感染的临床观察

急性上呼吸道感染是婴幼儿期最常见的疾病，在高热控制后，鼻塞、流涕、咳嗽等症状较难在短时间内消失。中成药辛苍鼻舒口服液主要为黄芪、白术、防风等的提取液，可用于肝胆湿热引起的鼻塞不通等症。为探讨辛苍鼻舒口服液临床疗效和安全性，本研究将辛苍鼻舒口服液与小儿伪麻美芬滴剂（艾畅）进行对比观察，报告如下。