乙型肝炎患者和无症状HBVM携带者血清HBV-DNA与HBVM模式相关性研究

目的探讨乙型肝炎患者和无症状ＨＢＶＭ携带者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ与ＨＢＶＭ模式的相关性。方法应用ＰＣＲＥＢ法对１７８３例乙型肝炎血清学标志（ＨＢＶＭ）模式不同的乙型肝炎患者（包括急性乙型肝炎８７例，慢性乙型肝炎８９１例，乙型肝炎后肝硬化１９３例）和无症状ＨＢＶＭ携带者（６１２例），做了血清乙型肝炎病毒ＤＮＡ（ＨＢＶ－ＤＮＡ）检测。结果①乙型肝炎患者和无症状ＨＢＶＭ携带者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ与ＨＢＶＭ模式密切相关（Ｐ＜０．０１），不同ＨＢＶＭ模式患者和携带者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性率有较大差异（Ｐ＜０．０１）。②患者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性率（５６．８％）明显高于携带者（４５．６％）（Ｐ＜０．０１）。③相同ＨＢＶＭ模式患者和携带者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性率与性别差异无显著性（Ｐ＞０．０５），男性乙型肝炎患者血清ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性率（６０．７％）明显高于女性（４８．８％）（Ｐ＜０．０１）。结论无论何种ＨＢＶＭ感染者均应检测血清ＨＢＶ－ＤＮＡ，以判断其病毒复制情况和传染性高低     

eNOS基因和MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征发病的相关性研究进展

〔摘要〕 妊娠高血压综合征（妊高征）产科常见的并发症，是引起孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一，对其发病原因和机理尚不清楚。一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的，目前的研究热点是易感基因与妊高征的关系。本文对内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊高征发病的相关性进行了综述。     

PAI-1基因多态性与不孕患者子宫内膜发育不良的遗传易感性研究

目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性与不孕患者的子宫内膜发育的相关性.方法 选取经B超测量子宫内膜厚度及子宫内膜病理学检查诊断为子宫内膜发育不良不孕患者105例,有正常生育的健康非妊娠妇女85名,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测PAI-1基因-675位4G/5G多态性.结果 患者组PAI-1基因4G/4G基因频率(48.6%)和4G等位基因频率(66.2%)显著高于对照组(22.4%和47.1%)(P<0.01)差异有统计学意义,与5G/5G基因型比较4G/4G型患者发生子宫内膜反应不良致不孕的相对风险率的比数比(odds ratio,OR)为4.9,95%的可信区间为2.10-10.12.结论 PAI-1基因4G/5G多态性与不孕患者的子宫内膜发育不良密切相关.     

B超诊断胎儿致死性侏儒一例

Ｂ超诊断胎儿致死性侏儒一例于金华，杜欣莹，马瑞忠，董希忠，管立学，王敬先患者女，２５岁，妊娠２４周，孕期无特殊接触史，非近亲结婚，夫妇双方否认有遗传病家族史，产科检查：宫高３０ｃｍ，腹围９ｋｍ，胎心不清。Ｂ超检查：胎头颅骨光环完整，呈圆形，双顶径７．...     

急性冠脉综合征患者纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G多态性分析

目的：探讨纤溶酶原激活物抑制物－1（PAI－1）启动子基因4G／5G多态性与急性冠脉综合征（acute coronary syndrome,ACS）的关系。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）对56例ACS病人及76例正常人PAI－1基因单核苷酸插入／缺失状态进行分析，并研究PAI－1基因多态性与血脂、体重指数（BMI）、血压的关系，分析4G／5G多态性与ACS的关系。结果：①病例组与对照组比较，4G／4G基因型频率较高（24／56和15／76，P＜0．01）；病例组4G／5G基因型频率明显低于对照组（25／56和48／76，P＜0．05）。病例组4G等位基因频率明显高于对照组（0．652和0．513），而5G等位基因频率明显低于对照组（0．348和0．487，P＜0．05）。②高密度脂蛋白胆固醇（HDL）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL）两组差异无显著性意义（P＞0．05）；病例组总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、BMI、收缩压、舒张压均明显大于对照组（P＜0．01，0．001，0．01，0．05），差异有显著性意义。结论：PAI－1基因4G／5G多态性与ACS密切相关，其4G／4G基因型在ACS患者中所占比例较高，ACS患者显著高血脂、高BMI、高血压。     

经冠脉及外周静脉自体骨髓间充质干细胞移植治疗前壁心肌梗死并心功能不全4例

近年来骨髓干细胞移植治疗心肌梗死是研究的热点，但临床观察到的结果却不一致。分析其原因，①移植细胞成分不一，目前临床常用的是骨髓单个核细胞，其细胞成分不纯，可能是造成结果不一的原因。Rosenzweig将此描述为“混杂的细胞，迷惑的结果；②移植方式不一，经冠脉移植是目前公认的较理想的途径，     

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性与特发性卵巢早衰的相关性

目的:探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)发病的关系。方法:应用PCR-RFLP分析,检测65例特发性POF患者(POF组)和75例正常妇女(对照组)PAI-1基因4G/5G多态性。结果:特发性POF患者组PAI-1基因型频率分布,4G/4G型为29.2%,4G/5G型为55.4%,5G/5G型为 15.4%;POF患者组4G/4G基因型频率明显高于对照组(16.0%),但差异无显著性意义(x2=3.54,P>0.05);而4G等位基因频率(0.569)显著高于对照组(0.447)(x2=4.18,P<0.05),携带4G等位基因个体发生特发性POF的相对风险OR= 1.64,95%CI1.02～2.64。结论:PAI-1基因4G/5G多态性与特发性POF的发病有关,4G等位基因可能是特发性POF发病的危险因素之一。     

638例孕中期羊水细胞遗传学分析

我们对2003年10月至2008年2月期间638例孕中期羊水细胞培养结果进行了总结,对孕妇产前筛查结果和不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型之间的关系进行了分析.现报告如下.     

129例不同孕期正常羊水γ－GT活性测定及临床应用

测定了１２９例正常妊娠不同孕期羊水和７例畸胎羊水γ－谷氨酰转肽酶（γ－ＧＴ，ＥＣ２．３．２．１）活性。正常羊水γ－ＧＴ在孕１４～１５周时活性最高，平均为６６８，１ｕ／Ｌ随孕周增加其活性逐渐降低。在孕２２周时，羊水γ－ＧＴ活性仅为１４周时的１４．４％。７例畸胎羊水中，无脑儿（２例）、脑积水（２例）和胸腔积液（１例）畸胎羊水γ－ＧＴ活性明显降低，且在正常羊水相应孕周组均值±２ｓ范围以下。死胎羊水γ－ＧＴ活性不降低，其中１例活性升高。     

PAI-1基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究

目的探讨PAI-1基因启动子区域4G/5G插入/缺失状态与缺血性心脑血管病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶法(PCR-RFLP)对199例缺血性心脑血管病患者及121例正常人纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)启动子基因单核苷酸插入/缺失多态性进行分析。结果①病例组与对照组比较,4G/4G基因型频率较高(81/199vs23/121),差异有统计学意义(P<0.01)。②4G/4G基因型缺血性心脑血管病患者有家族倾向(P<0.01)。结论PAI-1基因4G/5G多态性与缺血性心脑血管病发病密切相关,4G/4G基因型频率在缺血性心脑血管病患者中所占比例较高,并且4G/4G基因型与缺血性心脑血管病家族史密切相关。提示4G/4G基因型个体易患缺血性心脑血管病,有一定的遗传倾向。