1例5型脊髓小脑性共济失调患者临床资料和基因检测结果分析

目的 总结5型脊髓小脑性共济失调（SCA5）的临床特点及遗传学特征。方法 对1例主要临床表现为共济失调的患者的临床资料和基因检测结果作回顾性分析。结果 本例患者主要临床表现为行走不稳、构音障碍,患者爷爷及二姑行走不稳症状较重,其父亲及大姑共济失调症状较轻,而患者母亲、哥哥均正常。初步诊断为脊髓小脑共济失调。取患者及其亲属进行全外显子基因检测,基因检测结果提示患者、患者父亲、大姑及四姑均存在SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变,患者母亲、二姑及哥哥无该突变。明确诊断为SCA5。结论 SCA5主要表现为行走不稳、构音障碍等症状,本例患者SPTBN2基因c. 3397C>T:p. Arg1133Trp突变遗传自父亲。     

1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的 分析脊髓小脑共济失调8型（Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8）患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法 对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果 18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示：患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术（SDR）及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论 ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SD...