大田原综合征的研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病伴抑制－爆发波型脑电图又称大田原综合征（Ohtahara syndrome)，与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点，被认为是年龄依赖性癫生脑病的一种形式，发病率低，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉挛发作，多数在清醒和睡眠中均可见到。约1／3病例有部分性发作，脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制－爆发波型，约2／3可呈非对称性。强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化。治疗困难，严重影响着患儿的预后。     

儿童癫癎视频脑电图监测及诊断价值探讨

目的评价视频脑电图在儿童癫癎诊断、分类和鉴别诊断中的实用价值.方法对临床上拟诊为癫癎的278例患儿,应用伟思VEEG1161B型视频脑电图仪,进行1～4h的动态监测,至少包括1个清醒-睡眠周期或1次发作,并利用各种诱发试验,监测中对各种状态及事件进行标记,结束后将记录的EEG与临床录像资料同步回放,并利用数字化脑电图的特点进行分析.结果 278例临床上拟诊为癫癎的患儿,209例(75.2%)得到了证实,其中92例(44.0%)进一步明确了癫癎综合征的诊断;53例(25.4%)监测到癫癎发作,其中34例(64.2%)为局灶性起源,19例(35.8%)发作时脑电图波形不含棘慢波.结论视频脑电图是诊断癫癎及明确癫癎分类的可靠检查方法.     

PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

1 岁半起病的SGCE 肌阵挛- 肌张力障碍1 例临床特征和基因分析

目的探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常。全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1GA的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道。患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效。结论确诊SGCE基因新发现的c.1037+1GA变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗。     

二代测序法对中央轴空病的诊断价值 ：附 1 例报告

目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果。结果患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位。体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性。肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常。应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582GA,p.Arg 4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关。结论国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582GA,p.Arg4861His。临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊。     

数字化脑电图的临床应用

数字化脑电图(DEEG)是利用计算机技术进行模拟／数字(A／D)转换，把经过放大的脑电模拟信号转变成数字信号，再经D／A转换，在计算机上再现脑电图(EEG)模拟信号。DEEG实现了EEG的无笔无纸描记，其技术优势在临床上得到广泛认可。本文着重阐述DEEG的优势及其发展趋势。     

小儿急性脊髓炎20例临床分析

小儿急性脊髓炎较为少见,临床易被漏诊或误诊。现将我院1970～1989年收治的20例报告如下。 临床资料 一、一般资料 男12例,女8例。发病年龄11月～3岁3例,～7岁7例,～11岁10例。学龄前和学龄期儿童占85％。发病季节:全年均有发病,7～10月份最多,占14例。前驱病与伴发病:病前1～2周有上呼吸道感染12例。伴发疟疾、肝炎、肾炎     

高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断的研究

目的 利用高通量检测技术对假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患者进行分子诊断,检测DMD基因上各种类型的变异,评估组合的分子诊断技术应用于假肥大型肌营养不良患者的价值.方法 对106例临床疑似为假肥大型肌营养不良的患者,利用CNVplex(R)技术检测致病基因拷贝数变异,同时利用靶向捕获及高通量测序检测致病基因单核苷酸水平变异,对患者进行精确的分子诊断. 结果 通过组合的高通量检测技术,检测到其中85例患者存在DMD基因的致病性变异,包括62例不同大小的外显子缺失和重复,9例单核苷酸水平小缺失和重复,8例无义变异,2例错义变异和2例剪接位点变异. 结论 分子诊断对假肥大型肌营养不良患者意义重大,组合的高通量检测技术能检测到不同类型的致病基因变异,精确的分子诊断结果对假肥大型肌营养不良患者的诊断和家系的遗传咨询有着重要意义.     

大剂量甲泼尼龙冲击治疗重症手足口病的意义

目的  探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗重症手足口病的疗效。方法  按是否应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗,将重症手足口病患儿分为激素冲击组和非激素冲击组,然后对其相关临床信息进行比较分析。结果  两组患儿在发热持续时间、神经系统受累持续时间、住院时间、血压、治愈率等方面比较差异无统计学意义（P＞0.05）;而大剂量激素冲击组患儿的心率、呼吸频率、血糖均数明显高于非激素冲击组,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论  大剂量激素冲击治疗重症手足口病不能缩短其病程、改善其预后;目前不支持大剂量激素冲击对重症手足口病的疗效。