多重连接探针扩增技术对1个假肥大型中国汉族肌营养不良症家系的遗传学研究

目的拟通过多重连接探针扩增技术(MLPA)对1个假肥大型进行性肌营养不良(DMD)家系进行检测以明确DMD的诊断,结合患者临床表现进行分析并对MLPA技术用于DMD临床诊断进行探讨。方法收集1个DMD患者家系,该家系共12人,男性患者2例。分离外周血并提取DNA,用MLPA的方法对其进行基因诊断。结果先证者符合DMD诊断。基因检测提示先证者和其弟弟携带抗肌萎缩蛋白基因缺失突变DMD(Exon3-11)。先证者母亲为致病基因携带者。结论通过MLPA检查技术明确了一个中国汉族DMD家系的致病基因,MLPA技术能够用于DMD疾病的诊断。     

四川地区部分健康人群血清甲状腺激素参考区间的调查

目的初步调查四川地区部分健康人群血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、总甲状腺素(TT4)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(F4)、促甲状腺激素(TSH)的参考区间。方法按照美国国家临床生化学院检验医学应用准则中关于甲状腺疾病诊断与监测的实验室支持中的筛选要求,在四川地区筛选体格检查和相关实验室检查均正常的表面健康人群716例,其中男421例,女295例,年龄18~65岁。采集受检者空腹血清,使用美国雅培i2000全自动化学发光分析仪进行TT3、TT4、FT3、FT4、TSH的检测,比较不同性别、不同年龄间上述各种甲状腺激素水平。结果男性组TT3、TT4、FT3、FT4、TSH水平分别为(1.92±0.28)nmol/L、(87.65±15.89)nmol/L、(5.21±0.58)pmol/L、(13.73±1.70)pmoL/L、(2.49±1.45)mU/L,女性组分别为(1.87±0.38)nmol/L、(92.36±16.38)nmol/L、(5.07±1.12)pmol/L、(13.97±2.10)pmol/L、(3.02±2.05)mU/L,T4、TSH性别间差异有统计学意义(t_1=3.42、t_2=2.72,均P0.05);相关分析结果表明,T3、F3与年龄呈负相关(r_1=-0.12、r_2=-0.24,均P0.05)。TT3、TT4、FT3、FT4、TSH参考区间分别为(1.26~2.54)nmol/L、(50.38~119.63)nmol/L、(3.73~6.63)pmol/L、(10.41~17.33)pmol/L、(0.38~5.34)mU/L。结论四川地区人群血清甲状腺激素水平与进口试剂盒给定的参考区间有差异,建立四川地区甲状腺激素参考区间具有重要意义。