神经管发育不良患儿及其核心家庭MTHFR基因A1298C多态性分布的研究

目的　通过对神经管发育不良 (NDTs)患儿及核心家庭MTHFR基因A1 2 98位点多态性分布的研究 ,探讨该基因多态性与NDTs之间的关系。方法　 2 0 0 0年 9月～ 2 0 0 2年 3月 ,40例 3～ 1 5岁NDTs患儿 (男 2 8例 ,女 1 2例 )及其中 2 6个核心家庭进行研究。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)技术 ,分析MTHFR基因第 1 2 98位核苷酸基因型 (野生型、杂合型、突变纯合型 )的分布情况 ;并对 2 6个核心家庭进行以父母为对照的病例对照研究 ,计算传递失衡指数 (TDT)及基于单体型的单体型相对危险度 (HHRR)。结果　NDTs患儿、核心家庭与正常对照中均未发现纯合突变。基因型构成比采用 χ2 检验 ,NDTs患儿及患儿母亲野生型分别占 1 7.50 % ,1 1 .54 % ,杂合型分别占 82 .50 % ,88.46 % ,与正常对照之间差异无显著性意义 (分别为P >0 .2 5 ;P>0 .90 )。患儿父亲野生型占 30 .77% ,杂合突变型占 69.2 3 % ,低于正常对照 (P <0 .0 5)。等位基因频率比较采用u检验 ,患儿为 41 .2 5 % ,与对照间差异无显著性意义 (P >0 .0 5) ;患儿父母分别为69 .2 3 % ,88.46 % ,均高于正常对照 (P <0 .0 1 )。核心家庭分析结果 :TDT(χ2 ) =0 .36 ,P >0 .0 5 ;HHRR(χ2 ) =0 .369,P >0 .0 5。结论　MTHFR基因第 1 2     

伴有肛门直肠畸形骶骨发育不全的诊断与治疗

肛门直肠畸形（anorectal malformation，ARM）常常合并其他系统发育异常，以泌尿生殖系及脊柱最多见。而伴有ARM的脊髓发育不良，使得肛门闭锁术后大便失禁的治疗更加复杂。故认识ARM与潜在的脊髓发育不良之间的关系，非常重要。本文针对ARM患儿合并骶骨发育不全的诊断与治疗选择，对我院近6年的资料进行回顾性分析。     

改良腹腔镜下胆总管囊肿切除-胆肠吻合术

先天性胆总管囊肿是小儿常见的胆道疾病,传统治疗方法是胆总管囊肿切除、肝胆管空肠Roux-er-Y吻合术,远期效果比效肯定.目前手术方式有传统的开腹手术、腹腔镜手术两种,本院近3年来在腹腔镜手术的基础上改进了腹腔镜手术的方法,取得了较好的效果,介绍如下.     

尿流动力学检查在小儿神经原性膀胱治疗中的应用

目的 根据尿流动力学检查结果，探讨神经原性膀胱的外科治疗方法。方法 110例神经原性膀胱患儿术前均行尿流动力学检查(测定逼尿肌反射情况、膀胱容量、漏点压、最大尿道压和最大尿道闭合压等)，根据检查结果，采用不同外科治疗方法(盆底肌加强、膀胱颈悬吊、膀胱扩大术和逼尿肌加强术)。结果 110例中获随访92例，平均随访2年，尿流动力学检查各项指标明显好转。结论 手术治疗神经原性膀胱，应根据患儿的不同情况制定相应的治疗方案，才能取得满意效果。     

膀胱漏点压升高与小儿上尿路功能损伤的关系

脊髓栓系综合征 ( TCS)是指由于各种原因致脊髓末端回缩不良 ,受到牵拉或压迫而出现的下肢感觉运动功能障碍、足畸形及大小便功能障碍。尿失禁是 TCS中最常见的临床表现。 TCS的发病率较高 ,其病理生理机制复杂 ,而且此类患者往往分散在神经外科、泌尿外科、骨科及小儿外科就诊 ,造成临床医生对该病的认识不充分 ,极易发生误诊或漏诊。TCS是一潜在的逐渐加重的过程 ,一旦发生不可逆神经损害 ,临床治疗效果很差。该病不仅影响下尿路功能 ,进一步发展可导致上尿路功能受损 ,肾盂积水、反复的尿路感染致慢性肾功能衰竭是 TCS患者的主要死…     

微型腹腔镜套线法治疗小儿斜疝及鞘膜积液（附747例报告）

目的：探讨微型腹腔镜套线法治疗小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液的临床效果。方法：2001年8月至2007年3月用微型腹腔镜下操作钳配合自制带线雪橇针作腹膜外潜行缝合高位结扎疝囊治疗小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液747例,共898侧。结果：手术切口创伤小,疝囊高位结扎确切,操作简单,手术时间短,并发症少,复发率低（0.9%）,康复快,术后不留疤痕。结论：此手术安全,疗效确切,复发率低,值得临床推广应用。     

微型腹腔镜下疝囊高位结扎术治疗先天性胸骨后膈疝一例

临床资料 患者，女，2岁。因支气管肺炎于当地医院查体发现右肺部异常影像，考虑先天性肺发育异常，来我院行消化道造影检查示结肠肝曲经胸骨旁疝入右下肺．见图1，以“胸骨后疝”诊断于2006年8月21日入院．查体：双肺呼吸音清，腹部无压痛及反跳痛，未见胄肠型及胃肠蠕动波，肝脾肋下未及、肝肾区无叩痛，腹部移动性浊音阴性。     

儿童闭合性胰腺损伤的诊疗体会

目的：总结儿童闭合性胰腺损伤的诊治经验。
方法：回顾性分析近5年来收治10例儿童闭合性胰腺损伤的临床资料。
结果：3例非手术治疗,2例治愈,1例发生胰腺假性囊肿。7例手术治疗,I~II级6例,III级1例;术后发生胰瘘1例,假性囊肿1例,死亡2例,治愈5例。
结论：儿童闭合性胰腺损伤具有病死率高、合并伤多和诊断不易三大特点,早期诊断主要依靠临床表现,实验室及影像检查,有手术适应证时尽早剖腹探查,并根据损伤程度制定合理的治疗方案。     

脊髓栓系合并上尿路损害的治疗决策

目的：探讨脊髓栓系合并上尿路损害的治疗策略。方法：1997年7月～2002年3月共收治合并上尿路损害的脊髓栓系综合征42例，男26例，女16例，年龄2～16岁，平均6．7岁。根据上尿路损害的程度分为两组：A组(严重组)26例，B组(轻组)16例，常规先行栓系松解术，其中10例术后上尿路损害加重。对36例上尿路损害严重患儿先后行膀胱功能重建术。27例获得随访．随访时间6～33个月，平均25个月。评价方法：手术前后行尿动力学、影像学及血生化检查。尿动力学评价采用配对资料t检验。结果：术前上尿路损害：静脉肾盂造影双侧不显影伴BUN略高1例，单侧不显影1例，中等以上肾盂积水11例，Ⅳ度以上膀胱输尿管反流14例。术后：静脉肾盂造影不显影者分别于1h、1．5h延时显影。肾盂积水减轻7例，4例无明显变化。输尿管反流消失7例，减轻6例，1例无变化。总有效率81．48％。膀胱容量、膀胱顺应性较术前提高，逼尿肌漏尿压较术前降低。结论：脊髓栓系合并严重上尿路损害时应先行膀胱功能重建术。对损害轻者常规先行栓系松解术。膀胱功能重建术可有效降低膀胱内压，避免上尿路损害进一步加重。     

微型腹腔镜修补先天性胸骨后疝一例

患儿：女，2岁。因患“支气管肺炎”于当地医院治疗，X线检查发现右肺部异常阴影转来我院。无腹痛、腹胀，无恶心、呕吐，无胸闷、憋气及呼吸困难等。检查：T36．7℃，P90次／min，R30次／min，体重14k。胸廓无畸形，呼吸平稳。腹部平坦，软，无压痛，未及包块。肝胆未触及。肠鸣音正常。辅助检查：胸片提示纵隔左移，胸骨右侧可见密度不均空腔脏器影，右膈顶不连续。