先天性软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体3基因1138位核苷酸点突变的检测

目的 验证成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)跨膜区1138位核苷酸为先天性软骨发育不全突变热点及用变性梯度电泳方法筛查的效果。方法 对17例临床诊断为先天性软骨发育不全患者进行基因组DNA聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析，并用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)进行其它突变位点的筛查。结果 17例患者中14例RFLP检测显示能被Sfc I酶切，提示存在1138位核苷酸G→A的转换，且均为杂合子。17例用Msp I酶切均阴性，提示无G→C的颠换。DGGE方法的筛查中，酶切阳性的14例标本均显示存在杂合型突变。3例PCR－RFLP检测阴性的标本未显示突变位点，提示在该扩增区域确实不存在突变位点。结论 FGFR3跨膜区1138核苷酸G→A的突变是软骨发育不全的主要发病机理，DGGE可作为筛查某一区域基因突变的敏感而可靠的检测手段，尤其是对杂合子的检测。     

重组人生长激素治疗生长激素缺乏症86例疗效分析

目的研究国产和进口重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果.方法应用国产rhGH治疗GHD 67例,身高(118.4±14.4)cm,身高SDS-(4.1±1.6).生长速率(3.0±0.8)cm/年.进口rhGH 19例,身高(129.3±9.0)cm,身高SDS-(5.5±1.6),生长速率(2.8±1.1)cm/年.rhGH,每公斤体重每日0.1IU,疗程6个月.结果 rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用(P＜0.001),国产rhGH治疗6个月生长速率(12.6±3.6)cm/年,进口rhGH(12.0±2.2)cm/年,两者差异无显著性应用国产rhGH的完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为(13.4±3.7)cm/年和(10.3±2.2)cm/年,两者差异有显著性(P＜0.002).本文86例中,骨龄≤5岁和≥7岁6个月生长速率分别为(14.1±3.3)cm/年和(11.     

人生长激素治疗生长激素缺乏症的疗效及安全性

目的研究国产重组人生长激素(rhGH)治疗生长激素缺乏症(GHD)的临床效果和安全性.方法GHD67例,年龄11.93±3.18岁,身高118.41±14.36cm,生长速率2.95±0.8cm/a.给予国产rhGH,0.1U·kg-1·d-1,疗程6月.结果rhGH对患儿体格的线性生长有显著促进作用(P<0.001),完全性GHD和部分性GHD6个月的生长速率分别为13.36±3.73cm/a和10.33±2.21cm/a,两者差别有高度显著性(P<0.01).结论国产rhGH是一种治疗GHD的有效药物,近期效果和进口的rhGH相似,并且完全性GHD的疗效比部分性GHD好.     

曲普瑞林治疗特发性中枢性性早熟女孩疗效观察

目的　观察促性腺素释放激素类似物 (GnRHa)曲普瑞林 (达菲林 )治疗女孩特发性中枢性性早熟 (ICPP)的作用。方法　在多个中心 (6所医院 )采用曲普瑞林治疗 2 8例ICPP女童 6个月 (4例 )和12个月 (2 4例 ) ,观察乳房及其他第二性征和生长速率变化 ,观察治疗前后B超子宫、卵巢、X线片骨龄(BA)、血清E2 、LHRH激发试验 ,部分病人随访GH激发试验及血清IGF Ⅰ变化。用国际统一标准Greulich Pyle图谱方法评估骨龄 ,Bayley Pinneau方法预测成人终身高。结果　经治疗乳房、子宫、卵巢容积均缩小 ,LHRH激发试验显示LH、FSH峰值显著降低 ,骨龄成熟延缓 ,BA/CA(生活年龄 )比值随疗程而下降。治疗 6个月、12个月按BA的身高标准差分值 (HtSDSBA)从治疗前 -1.46± 0 .16分别增加至 -1.3 0± 0 .15和 -1.0 2± 0 .17(P <0 .0 0 1)。按CA的身高标准差分值 (HtSDSCA)亦随疗程下降 ,治疗前、治疗后6个月、12个月分别为 1.0 5± 0 .2 0、0 .99± 0 .18和 0 .95± 0 .2 0 (P <0 .0 0 1)。预测成人终身高 ,治疗前为(153 .8± 1.1)cm ,治疗后 6个月、12个月各为 (155.0± 1.1)cm和 (157.0± 1.2 )cm。结论　曲普瑞林治疗ICPP可有效抑制性腺轴及性征发育 ,延缓BA成熟和改善预测成人终身高     

Prader-Willi综合征8例报告

Prader-Willi综合征(下简称PWS)系在新生儿及婴儿期即可出现明显的特征表现。1956年首先由Prader,Labhart和Willi报道,至1981年载于文献者300余例,国内资料尚属罕见。现将本院儿科自1973年以来所见8例作分析报道于后。     

儿童原发性生长激素缺乏症远期随访:附80例临床分析

目的 观察原发性儿童生长激素缺乏症(CO-GHD)过渡至成人期终身高(FAH)、脂代谢变化、性发育及生活质量等问题,再评估进入成年期后生长激素(GH)-胰岛素样生长因子I(IGF-I)轴功能.探讨不同类型GHD各时期的有效管理.方法 原发性CO-GHD随访至成人期80例,男62例,年龄均≥18岁;女18例,年龄均≥16岁.其中单纯性GHD(IGHD)22例、多垂体激素缺乏(MPHD)58例.随访身高、体重、血压、生长速率(GV)、性发育及婚育状况;空腹血脂、血糖、胰岛素、IGF-I及胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3);骨龄、B超(肝、盆腔)、学历职业、既往rhGH及其他激素治疗等.结果 rhGH治疗组较未治组FAH有明显改善;两组血脂、血糖和胰岛素水平无统计学差异,血脂异常检出率分别为39.0%、47.4%;脂肪肝检出率26.8%、31.6%,均无统计学差异(P>0.05),尚无代谢综合征发现.IGHD与MPHD患者IGF-I SDS分别为-1.43+0.31、-3.01±0.66,IGFBP3 SDS为-2.10±0.33、-3.17±0.19,差异均有统计学意义(P<0.05).IGHD患者性发育正常,MPHD性功能低下者占79.7%,婚育状况较IGHD者差.结论 CO-GHD经rhGH治疗可改善FAH;转换期后再评估GH-IGF轴是必要的;成年后有血脂代谢异常的风险;IGHD育龄妇女可正常生育,MPHD虽存在垂体低促性腺激素,但亦有程度差异.     

风茄平喘膏薄层鉴别和樟脑的含量测定

目的建立风茄平喘膏的薄层鉴别方法和樟脑含量测定方法。方法采用薄层色谱法鉴别对洋金花、麻黄进行薄层色谱鉴别,采用气相色谱法测定樟脑的含量。结果洋金花、麻黄二味药薄层色谱具有鉴别特征,樟脑在浓度为0.24～2.4 g.L-1范围内呈良好的线性关系(r=0.999 4),平均回收率为96.31%,RSD=2.51%。结论该法可有效控制风茄平喘膏的质量。     

助阳益肾汤防治小鼠睾丸萎缩的实验研究

本研究用中药助益肾汤对Ｘ线照射造成的睾丸萎缩的小鼠进行治疗，从小鼠睾丸体积，重量，睾重／体重比进行分析，并应用图象分析法对小鼠睾丸做形态定研究，结果显示经治疗后１４，２１，４９天睾丸体积，睾重／体重比值，睾丸曲细精管面积，睾丸曲细精管上皮厚治疗组优于照光对照组，提示药物有促进细胞修复和减轻照光对小鼠睾丸损伤的作用，试述了中药作用机理，探索中西医结合的防治小儿睾丸发育不良及隐睾丸导致睾丸萎缩的前景。     

生长激素缺乏症生化检测综合分析

目的以临床诊断作为矮小症患儿(可疑GHD)诊断标准,评估生长激素激发试验、胰岛素样生长因子Ⅰ(IGFⅠ)及IGF结合蛋白3(IGFBP3)对GHD的诊断价值。方法放免方法检测84例可疑GHD患者及63例非GHD患者GH峰值、IGFⅠ及IGFBP3,运用ROC曲线方法选定各生化检测的最佳截定值,并计算各最佳截定值的敏感性(sensitivity,S)、特异性(specificity,Sp)及诊断有效率(diagnosticefficiency,DEf)。结果ROC曲线显示GH激发试验GH峰值7.65μg/L为最佳截定值,DEf达84.4%,S为75.9%,Sp达94.9%;IGFⅠSDS最佳截定值为-1.85,S为70.2%、Sp为83.1%、DEf为70.2%;IGFBP3SDS最佳截定值为-1.55,比传统-2SD高,DEf为64.3%,Sp较高(89.8%),但S仅为45.8%。联合使用上述3种测定有较佳的DEf(91.2%),S(89.3%)和Sp(93.7%)。结论GH激发试验如选取一个好的截定值(本研究为GH峰值7.65μg/L),则该试验对GHD具有较高诊断价值;单个IGFⅠ检测则逊于GH激发试验;IGFBP3单独诊断GHD价值不大。三者联合使用诊断率及准确率皆很高,最具诊断价值。     

女孩特发性性早熟血清瘦素测定及意义

目的 观察瘦素在女孩性发育过程中的变化及临床意义。方法 利用放射免疫分析法（RIA）测定20例特发性性早熟（ICPP）女孩（其中A1组10例为6－7^11/12岁，A2组10例为8－9^11/12岁）血清瘦素水平，并与正常同年龄对照组女孩比较。结果 （1）ICPP（A1、A2）组女孩血清瘦素水平较正常同年龄对照组女孩明显升高，且差异有显著性；（2）A1、A2二组之间瘦素水平则差异无显著性；（3）血清瘦素水平与其体重呈正相关。结论 性发育启动需要一定的体重及瘦素水平，瘦素很可能是性发育启动的一个允许因子，对性发育过程起了促进作用。