不明原因散发性全面发育迟缓儿童遗传因素预测表的制订及临床应用

目的 通过分析散发性不明原因全面发育迟缓（GDD）患儿的临床特征,制订该类患儿的遗传因素风险预测表,以助于筛选需要进一步进行遗传学检测的患儿,缩短病因学诊断流程。方法 选取2019年6月—2022年6月在赣州市妇幼保健院儿童神经康复科就诊的散发性不明原因GDD患儿396例。依据基因测序结果将检测结果阳性的患儿归为阳性组（130例）,检测结果阴性的患儿归为阴性组（266例）。通过回顾性分析25项临床特征的组间差异,制订遗传因素风险预测表,并使用受试者工作特征（ROC）曲线评估该量表预测患儿基因诊断阳性率的效能。结果 阳性组与阴性组患儿父亲高龄生育、MRI提示结构畸形、癫痫、毛发异常、头围异常、颅骨外观异常、皮肤异常、眼外观异常或畸形、鼻梁外观异常或畸形、耳廓畸形或耳位异常、下颌畸形、牙齿异常、出生低张力、非智力因素合并症比较,差异均有统计学意义（P <0.05）,依据综合筛选,将19个条目归类至双亲因素、异常面容、器官畸形、非智力因素合并症、异常头颅MRI改变5个项目作为最终量表条目,制订遗传因素风险预测表。ROC曲线结果提示量表曲线下面积为0.707,最佳截断值为3分,敏感性为6...     

良性前列腺增生与血生化代谢指标的关系分析

目的 探讨BPH与血生化代谢指标的关系. 方法 回顾性分析2008年1月至2010年10月收治的73例术后病理确诊为BPH的患者资料.年龄55 ～86岁,平均70岁.其中术前3个月内未服用影响血糖、血脂等代谢水平药物的患者65例,分析患者前列腺总体积、年均增长率与血糖、血脂、血前列腺特异性抗原(PSA)之间的关系.73例患者按有无合并代谢综合征(MS)分为两组,比较两组间前列腺总体积、年均增长率、血PSA等临床指标. 结果 65例BPH患者前列腺总体积为(58.76±25.96) ml,年均增长率为(1.32±0.89)ml,空腹血糖为(4.99±0.73) mmol/L,高密度脂蛋白为(1.36±0.39) mmol/L,血tPSA值为(5.99 ±8.30)μg/L.按患者前列腺总体积分组后统计分析显示空腹血糖(F=4.63,P=0.0060)、血tPSA值(F=4.83,P=0.0044)、体积年均增长率(F=62.98,P=0.0001)随前列腺总体积增加而升高,而高密度脂蛋白降低(F=5.32,P=0.0025).对前列腺总体积控制后仍显示前列腺总体积与空腹血糖呈正相关(r =0.48,P=0.0005),与高密度脂蛋白呈负相关(r=-0.26,P=0.0353).73例患者中合并MS者20例,血tPSA(6.52±5.28) μg/L、前列腺总体积(79.41±38.24) ml、年均增长率(1.86±1.14)ml,无合并MS者分别为(3.95±3.77) μg/L、(54.98±20.94)ml及(1.23 ±0.80) ml,组间差异均有统计学意义(t=2.29,P=0.0253;t =2.65,P=0.0147;t=2.22,P=0.0360). 结论 BPH患者前列腺总体积及年均增长率、血tPSA与血糖、血脂等代谢水平有关,与空腹血糖呈正相关,与高密度脂蛋白呈负相关.合并MS者前列腺临床进展特性更明显.     

泌尿系结核21例误诊分析

目的探讨泌尿系结核的不典型表现,分析临床误诊原因.方法回顾性研究了21例泌尿系结核病人的临床表现及实验室和影像学检查,研究抗结核药物治疗前的误诊情况.结果患者抗痨治疗前被分别误诊为肾结石、肾积水、肾肿瘤、输尿管下段结石伴肾积水和顽固性尿路感染;B超误诊16例,静脉尿路造影(IVU)检查漏诊或不能明确诊断7例,CT误诊1例,尿找抗酸杆菌检查漏诊8例.结论泌尿系结核临床表现越来越不典型,过度依赖B超检查结果是误诊的首要原因,IVU检查、尿找抗酸杆菌检查使用率和敏感度不高是漏诊的重要原因;个别病例术后才能确诊.提高医护人员对不典型泌尿系结核患者的认识,重视尿找抗酸杆菌检查,适时完成IVU检查是减少误诊、防止漏诊的有效方法,必要时结合CT、膀胱黏膜活检可提高诊断准确率.     

单纯输尿管结核诊治体会

目的 探讨单纯输尿管结核的诊治方法 。方法 回顾性总结分析我院2002年～2006年收治的5例单纯性输尿管结核的临床资料。结果 4例术前获确诊,1例术后病理确诊。其中4例经手术治疗后患肾功能均得到保存,1例采用双输尿管内置双J管结合抗痨治疗,目前患者双肾功能正常,仍在随访之中。结论 输尿管结核起病隐匿,易漏诊、误诊。尿常规异常和24h尿沉渣找抗酸杆菌是诊断的主要线索,保留肾脏的输尿管狭窄段切除疗效确切,是治疗的主要方法 。     

透明质酸抑制周围神经局部瘢痕形成的作用

目的：探讨外周神经损伤后，神经吻合口局部应用透明质酸对减少胶原瘢痕形成的作用。方法：实验于2003-04／2005—04在山西医科大学外科实验室完成。选用清洁级健康成年SD大鼠48只。随机分为透明质酸治疗组和生理盐水对照组。各24只。两组大鼠坐骨神经切断后行神经外膜吻合术，透明质酸治疗组于吻合口周围应用透明质酸钠凝胶。生理盐水对照组注射等量生理盐水，逐层缝合伤口。分别于术后4，12周取材。按照Pctersen分级标准对皮肤、肌肉、筋膜和神经组织与周围组织粘连的程度进行评估。结果：实验纳入大鼠48只，全部进入结果分析。①两组术后大体观察结果：术后两组大鼠皮肤及肌肉、筋膜愈合良好，均未发生伤口进开、进裂、感染现象。与生理盐水对照组比较。透明质酸治疗组术后4，12周神经吻合口与周围组织粘连均较轻（P〈0．05）。②两组术后不同时间Masson染色神经外膜胶原纤维厚度的比较：与生理盐水对照组比较，透明质酸治疗组术后4，12周神经外膜胶原纤维厚度均显著降低[（16．967&;#177;4．806）。（10．903&;#177;3．245）岬；（25．874&;#177;5．972），（12．042&;#177;5．599）μm；P均〈0．051。②两组术后不同时间Ⅰ、Ⅲ型胶原含量灰度值测量结果：与生理盐水对照组比较。透明质酸治疗组术后4，12周Ⅰ型胶原含量灰度值均显著下降[（42．679&;#177;11．786），（28．269&;#177;5．825）A；（49．561&;#177;8．097）．（35．908&;#177;6．975）A；P均〈0．05]；Ⅲ型胶原含量灰度值均显著升高[（23．722&;#177;4．326），（28．400&;#177;5．342）A；（32．284&;#177;5．497），（38．723&;#177;5．358）A；P均〈0．05]。（多术后12周两组神经再生状况透射电镜观察结果：透明质酸治疗组吻合口处神经纤维排列整齐，胶原纤维含量少、排列规则；生理盐水对照组胶原纤维含量较多，排列紊乱。结论：透明质酸可以有效减少周围神经吻合口神经外膜胶原纤维的形成，从而促进周围神经的再生。     

外固定架力学特点与四肢骨折并发症的发生

目的探讨单侧多功能外固定架治疗四肢骨折患者的术后并发症。方法应用单侧多功能外固定架治疗四肢骨折146例(男125例，女21例)，股骨17例，胫骨118例，肱骨11例。分析总结其并发症发生情况。结果平均愈合时间5个月，平均去除外固定架时间7个月。术后并发症39例。结论掌握单侧多功能外固定架的力学特点，对减少并发症发生和促进骨折愈合具有积极的意义。     

儿童性遗尿症的治疗方法及疗效评价

目的通过三种联合治疗方案治疗儿童性遗尿症(PNE),用队列研究(corhort study)的方法进行疗效评价,探讨儿童性遗尿症的最佳治疗方法。方法根据CCMD-2-R诊断功能性遗尿症儿童42例,将其分为叁组,两组为实验组,壹组为对照组,均为14例,年龄至少5岁,每月至少遗尿1次。实验1组接受药物治疗+膀胱功能训练,实验2组接受心理辅药物治疗,对照组接受心理治疗+膀胱功能训练,叁组患儿治疗时间为1月,随访6月,比较叁组患儿经治疗随访后,夜间遗尿症状改善情况有无差异,何种治疗方案最佳。结果治疗1个月随访,实验1组治愈率为78.6%,实验2组治愈率为85.7%,对照组治愈率为57.1%。两组对比差异明显,有统计学意义(P<0.05)。实验2组治愈率为57.1%,两组之间无显著性差异。结论三种联合治疗方案治疗儿童性遗尿症均有一定的效果,其中药物治疗+膀胱功能训练是最佳治疗方法。     

透明质酸对周围神经修复后瘢痕形成的预防作用研究

目的 探讨外周神经损伤后，神经吻合口局部应用透明质酸（hyaluronic acid，HA）对神经吻合口瘢痕形成的预防作用。方法 48只成年SD大鼠分别行切断坐骨神经后神经外膜吻合术，随机分为实验组（HA组，吻合口周围应用HA凝胶）和对照组（等渗盐水组）。分别于术后4周和12周观察吻合口周围瘢痕的产生状况，包括：（1）大体观察皮肤和肌肉、筋膜愈合情况以及神经吻合口与周围肌腔隙的粘连情况；（2）Masson染色；（3）Ⅰ、Ⅲ型胶原免疫组化染色；（4）透射电镜观察。结果（1）大体观察：HA对大鼠皮肤及肌肉筋膜的正常愈合无不良影响，实验组与对照组差异无统计学意义；实验组在4周、12周神经吻合口与周围组织粘连情况均轻于对照组（P〈0．05）。（2）Masson染色和Ⅰ、Ⅲ型胶原免疫组化结果显示，实验组神经吻合口胶原纤维含量比对照组明显减少（P〈0．05）。（3）透射电镜观察可见HA组吻合口处神经纤维排列整齐，胶原纤维含量少、排列规则；而对照组胶原纤维含量较多，排列紊乱。结论 HA可以有效减少周围神经吻合口神经外膜胶原纤维的形成，进而促进周围神经的再生。     

胫骨平台骨折手术治疗疗效观察

目的探讨手术结合早期功能锻炼及软骨修复药物的综合治疗方案治疗复杂胫骨平台骨折的效果。方法回顾性分析2004年1月至2008年9月治疗并获得随访的复杂胫骨平台骨折41例,按Schatzker分型,Ⅱ型5例,Ⅲ型2例,Ⅳ型3例,Ⅴ型13例,Ⅵ型18例。伤后平均9.4 d手术,术后24 h后开始行CPM膝关节功能训练,并口服氨基葡萄糖类等药物。结果随访时间6～55个月,平均25.1个月,无局部皮肤坏死、伤口感染及内固定钢板松动断裂等。术后2周膝关节屈曲70～°135,°平均100.8;°随访时膝关节屈曲90～°135,°平均121.5;°随访时膝关节HSS评分79～100分,平均88.2分,优（85～100分）28例,良（70～84分）13例。结论复杂胫骨平台骨折应手术复位内固定,结合早期功能锻炼、软骨修复及骨质疏松治疗药物的综合治疗,可获得良好的功能恢复。