五条常染色体复杂易位核型一例

孕妇女,29岁,孕1产0.平素月经规则.此次妊娠孕20周行中孕期唐氏综合征筛查为21三体高风险,故在我院行羊水细胞产前诊断.羊水细胞染色体核型分析结果:计数30个核型,分析其中5个核型,胎儿核型为46,XX,t(3;5;9;14;8)(3pter→3q27::8q21.1→8qter:5pter→5q31::3q27→3qter;9pter→9q13::5q31→5qter;14pter→14q24::9q13→9qter;8pter →8q21.1::14q24→14qter),复查脐带血结果一致,见图1.孕23周三维B超检查未见胎儿明显异常.孕妇及其丈夫外周血细胞染色体核型正常.孕妇夫妇否认致畸因子接触史.该孕妇于孕39周足月产下一女婴,未见异常表型.     

广东省顺德地区6 503例孕中期羊水染色体核型结果分析

目的 探讨羊水细胞异常核型发生的频率、类型与不同产前诊断指征之间的关系,评估羊水穿刺术诊断染色体疾病的临床价值。方法 选取2009年7月～2018年7月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心具有产前诊断指征的孕妇6 503例,进行羊水穿刺,胎儿羊水细胞染色体核型分析。结果①6 503例羊水细胞中,检出染色体异常核型358例,异常率5.51%。染色体数目异常264例,其中21三体128例,18三体51例,13三体20例,性染色体数目异常65例; 染色体的结构异常66例; 嵌合体28例。各产前诊断指征中,染色体异常检出率分别为3.34%,3.15%,61.95%,17.22%,37.14%,5.60%和0.62%,经χ²检验发现,高龄组与血清学筛查高风险组,高龄组与不良孕产史组,血清学筛查高风险组与不良孕产史组,差异均无统计学意义(χ2=0.147～2.279,均P>0.05); 其余各组之间两两比较,差异均有统计学意义(χ2=7.411～997.801,均P<0.01)。②2 456例高龄孕妇中,年龄35～39岁组与年龄≥40岁组胎儿染色体异常检出率分别为2.70%和5.63%,两者比较,差异有统计学意义(χ2=11.059,P<0.01)。③无创产前基因筛查(NIPT)对21三体、18三体和13三体的检测准确度分别为80.28%,75.86%和44.00%,对性染色体异常的检测准确度为55.17%,对其他染色体异常的检测准确度为22.73%。结论 ①对具有明确产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析非常重要,可有效地检出染色体异常胎儿,避免其出生,提高人口素质。②高龄孕妇,尤其是≥40岁的高龄孕妇,进行产前诊断非常必要。③NIPT对筛查胎儿染色体疾病准确率较高,但只是筛查手段,不能完全代替羊水细胞核型分析。     

无创产前检测高风险胎儿的染色体核型及CMA结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查中的应用价值。方法对189例NIPT高风险的孕妇在知情同意原则下行介入性手术,采集羊水或脐血标本进行染色体核型分析,对9例NIPT提示染色体结构异常者同时行染色体微阵列分析(CMA)。结果 189例NIPT高风险孕妇中,21-三体综合征高风险63例,18-三体综合征高风险25例,13-三体综合征高风险18例,提示性染色体异常62例,其他染色体数目异常14例,结构异常9例。其中1例既提示9号染色体数目增加也提示X染色体数目偏多,1例既提示18-三体综合征高风险也提示18号染色体存在4.5Mb重复。通过胎儿染色体核型分析和CMA检测,结果发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体数目异常、其他染色体数目异常及结构异常的阳性预测值分别为87.30%、84.00%、61.11%、59.68%、7.14%、44.44%。结论 NIPT具有较高的灵敏度和特异度,但仍存在一定的假阳性和假阴性,对NIPT提示高风险的孕妇仍需进一步行有创的产前诊断来进行验证。     

应用高通量测序技术产前诊断8例Xp22.31微重复分析

目的探讨在产前诊断中应用高通量测序技术检出Xp22.31微重复的临床意义。方法选取2018年1月至2019年2月来我院就诊并进行高通量测序的孕妇625例,对结果进行分析。结果分析625例高通量测序结果检出Xp22.31微重复8例,检出率为1.28%,结论应用高通量测序技术Xp22.31微重复检出率高,其意义未明,引起的临床表型多样,可能存在其它异常,应进一步检测分析。     

产前诊断染色体倒位的临床效应研究

目的分析胎儿染色体倒位的产前诊断指征分布,探讨胎儿染色体倒位的临床效应。方法对2013年1月至2018年12月于本院产前诊断中心进行羊水染色体核型分析并检出为胎儿染色体倒位的99例病例进行回顾性分析。结果 99例胎儿染色体倒位病例中,高龄孕妇30例,倒位携带者4例,唐筛高风险者51例,超声结果异常者9例,不良孕产史者5例。其中,新发倒位8例,占8.08%,遗传性倒位91例,占91.92%,而遗传性倒位胎儿产前超声表型异常5例,异常率5.49%(5/91),新发倒位者产前超声表型异常6例,异常率75%(6/8),两者相比,差异有统计学意义(P0.05)。本研究中,有4例伴随非整倍体异常、3例伴随超声结果异常产妇选择终止妊娠,其余均继续妊娠。结论在产前诊断过程中,胎儿染色体倒位应进一步明确倒位的性质,确定是新发还是遗传,并重视孕期超声检查,尤其新发倒位应严密监测,并结合CNV-Seq等分子检测手段是确定胎儿是否存在遗传物质的变化,为孕妇提供科学的妊娠指导。     

早期糖尿病肾病三种尿微量蛋白及尿沉渣检测的意义探讨

目的:探讨尿沉渣和尿微量蛋白(Microalbumin,mAlb)、转铁蛋白(Transferrin,TRF)。α-微球蛋白(α1-Mficroglobulin,α1-MG)及肌酐(Cr)与早期诊断糖尿病肾病(Diabetic kidney disease,DN)的临床价值。方法:用Sys-mex UF-100型尿沉渣全自动分析仪检测尿白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、管型(CAST);mAlb检测用免疫透析比浊法,TRF、α1-MG检测用速率散射比浊法:CCr检测Lx-20全自动生化分析仪。结果:尿蛋白定性阴性的糖尿病(DM)组尿mAlb/Cr为(26.2±9.55)mg/mmolCr,TRF/Cr为(0.36±0.29)mg/mmolCr,α1-MG/Cr(3.34±2.95)mg/mmol-Cr,较正常对照组差异有显著性(P<0.01);尿沉渣中的WBC、RBC的水平高于正常对照组(P<0.01和P<0.05),但WBC、RBC与mAlb/Cr水平无相关性(P>0.05),CAST与正常对照组无明显差异(P>0.05)。结论:尿mAlb/Cr、TRF/Cr、α1-MG/Cr可作为DM早期肾损害敏感而又可靠的临床指标,但WBC、RBC、CAST尚不能作为DN早期诊断的临床指标。     

2260例羊水细胞培养染色体制备方法的分析

目的:通过总结分析羊水细胞培养染色体制备方法,提高羊水细胞染色体制备的成功率和工作效率。方法:对2016年1月至2017年12月在广东医科大学顺德妇女儿童医院就诊的2260例符合产前诊断指征的孕妇,抽取羊水进行羊水细胞染色体制备及核型分析。结果:2260例羊水标本中,一次性培养成功2252例,成功率为99.65%,检出异常核型162例,异常率为7.19%。结论:改良法获得可分析的核型数目多、分散效果好,提高了培养成功率,且操作简便,更适合大批量羊水标本的收获。     

孕中期血清学筛查产前诊断及妊娠结局预测

目的:探讨孕中期血清学筛查在产前诊断及妊娠结局预测中的应用价值。方法:选择2015年1月至2017年12月在广东医科大学顺德妇女儿童医院产科门诊就诊的31753例孕妇进行研究。采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)对所有妊娠中期妇女进行血清游离–β亚基–促绒毛膜性腺激素(free–β–HCG)、血清游离雌三醇(μE3)及甲胎蛋白(AFP)检测,应用风险计算软件lifecycl 3.2计算出风险值。经遗传咨询,阳性孕妇知情同意,选择行产前诊断。将患者血清分2份,1份仅进行AFP与free–β–HCG、μE3其中1项,为二联检测,1份为AFP、free–β–HCG与μE3三种指标均进行检测,为三联检测,比较两种检测方法的检测效果。结果:本研究的31753例孕妇中,三联筛查阳性1211例(3.81%),二联筛查阳性1169例(3.68%),两组比较,差异无统计学意义(P 0.05)。三联筛查染色体异常阳性率为11.31%,明显高于二联筛查的的3.42%,差异具有统计学意义(P 0.05);三联筛查阳性孕妇不良妊娠结局发生率为11.31%,明显高于二联筛查阳性孕妇的7.36%,差异具有统计学意义(P 0.05)。结论:孕中期血清学free–β–HCG、μE3、AFP三联筛查对妊娠结局预测具有一定的预测价值。