223例儿童白血病30种融合基因检测结果分析

目的通过对30种融合基因在儿童白血病中的结果分析,结合形态、免疫分型和细胞遗传学明确其在儿童白血病中的分布情况。方法选取2017年5月至2019年4月该院儿科223例初发或复发白血病肿瘤患儿作为研究对象,其中男124例,女99例,年龄1个月至14岁,采用实时荧光探针PCR进行融合基因检测,融合基因包括急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)常见的如BCR-ABL1、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL和PML-RARα等30种融合基因。结果 223例患儿中诊断为B-ALL152例,T-ALL9例,AML49例,以及其他13例,包括B-NHL2例,T-NHL1例,混合型急性白血病1例,分类不明急性白血病2例,JMML1例,CML转AML1例,CML5例。30种融合基因筛查总阳性率为43.0%(96/223),其中B-ALL阳性率为32.2%(49/152),T-ALL阳性率为22.2%(2/9),AML阳性率为75.5%(37/49),其他病例阳性率为61.5%(8/13)。ALL中最常见的融合基因为TEL-AML1,占15.5%(25/161),BCR-ABL1占4.3%(7/161),E2A-PBX1占3.7%(6/161),其次为AML-MTG16,占1.9%(3/161),MLL-AF4占1.2%(2/161),MLL-AF10占1.2%(2/161),MLL-ENL占1.2%(2/161),TLS-ERG占1.2%(2/161),MLL-AF6占0.6%(1/161);AML中最常见的融合基因为AML1-ETO,占20.4%(10/49),PML-RARα占16.3%(8/49),CBFβ-MYH11占10.2%(5/49),DEK-CAN占6.1%(3/49),MLL-AF10占8.2%(4/49),其他包括MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF1p、NPM-MLF、TEL-ABL、SET-CAN、BCR-ABL1各1例。结论白血病患儿白血病融合基因阳性率较高,加强对白血病30种融合基因的检测有助于提高儿童白血病的诊治水平。     

保健品中非法掺入的化学降糖药物的鉴定方法

目的为了保证保健品的安全使用,开展保健品中非法添加西药监控具有重要意义。运用反相高效液相色谱-二极管阵列检测（RP-HPLC-DAD）技术分离检测降糖保健品（元亨胰泰蜂胶苦瓜胶囊和胰复糖康黄精苦瓜胶囊）中可能存在的西药成分。方法色谱条件：KromasilKR100-5 C18与Kromasil C8色谱柱。流动相：甲醇：3 mmol.L-1十二烷基硫酸钠水溶液（含0.1%三乙胺,用磷酸调pH至3.5）=65∶35（V/V）;流速：1.0mL.min-1;DAD检测器,检测波长：230nm,利用提取色谱与光谱鉴定。结果格列吡嗪、格列本脲、格列喹酮、格列齐特、格列美脲、盐酸二甲双胍、盐酸苯乙双胍等7种药物成分得到分离并鉴定。结论本方法可一次鉴定上述7种药物。     

3项指标联合检测对儿童EB病毒感染的诊断价值

目的评价抗EB病毒衣壳抗原IgM抗体(VCA-IgM)、EB病毒衣壳抗原IgG抗体亲合力指数(RAI)、外周血异型淋巴细胞单项及联合检测对儿童EB病毒现症感染的诊断价值。方法收集2016年10月至2018年3月该院儿科收治的,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定EB病毒VCA-IgM为阳性的209例患者作为研究对象。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测EB病毒DNA,ELISA测定RAI,人工计数外周血异型淋巴细胞百分比。将标本分成EB病毒DNA阳性组和EB病毒DNA阴性组,采用SPSS19.0统计软件对各项指标进行非参数检验,通过Logistic回归和ROC曲线比较独立检测和联合检测各项指标在EB病毒感染诊断中的灵敏度和特异度。结果 EB病毒DNA阳性组的VCA-IgM、外周血异型淋巴细胞百分比均高于EB病毒DNA阴性组,RAI低于EB病毒DNA阴性组,差异有统计学意义(P0.05)。VCA-IgM、RAI、外周血异型淋巴细胞百分比三者均与EB病毒DNA相关(P0.05)。VCA-IgM、RAI、外周血异型淋巴细胞百分比三者单项检测的曲线下面积(AUC)分别为0.633、0.844、0.870,三者联合检测的AUC为0.875,高于各指标单项检测的AUC。结论诊断EB病毒感染的相关指标中,外周血异型淋巴细胞百分比最具有诊断学意义,优于VCAIgM、RAI,三者联合检测优于单项检测,有助于EB病毒感染及其他合并感染的诊断和防治。     

105例儿童白血病的免疫分型与形态结果分析

目的 研究儿童白血病骨髓细胞形态学及免疫分型之间的关系.方法 对本院2016年新收治的105例儿童白血病进行回顾性分析,总结其流行病学特点及白细胞抗原的表达情况.结果 (1)ALL、AML患儿男女比例分别为2.13∶1,1.44∶1;中位发病年龄分别为3岁,2岁.(2) 105例儿童白血病FAB合型:初诊急性髓系白血病(AML) 22例,急性淋巴细胞白血病(ALL) 72例,未分类急性白血病2例,慢性粒细胞白血病(CML)4例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)2例,神经母细胞瘤(NB)骨髓浸润2例,淋巴瘤骨髓转移1例;72例急慢性白血病免疫分型:急性髓系白血病(AML)16例,急性B淋巴细胞白血病(B-ALL) 47例,急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)4例,慢性粒细胞白血病(CML)2例,幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)1例,淋巴瘤骨髓转移1例,未见明显异常1例.(3)免疫分型与形态学分型完全符合率为91.67％(66/72),部分符合率为2.78％(2/72),完全不符合率为5.55％(4/72).(4)CD19、CD34、CD10、HLA-DR在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达高,分别为100.00％(47/47)、80.85％(38/47)、89.36％(42/47)、100.00％(47/47);CD20在儿童急性B淋巴细胞白血病中表达均为12.77％(6/47);而CD13和CD33在儿童急性B淋巴细胞白血病中的表达率均为21.28％(10/47).结论 免疫分型对儿童白血病的诊断有重要作用,但并不能完全取代形态学分析,同时弥补了骨髓常规检查的不足.     

TEL/AML1融合基因对儿童急性淋巴细胞白血病预后的影响

目的探讨TEL/AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达情况,以及该融合基因对其疗效及预后的影响。方法回顾分析2016年8月至2018年6月初诊并采用CCLG-ALL-2008方案治疗的18例TEL/AML1融合基因阳性(TEL/AML1融合基因阳性组)及30例TEL/AML1融合基因阴性且未见其他基因(BCR/ABL、MLL、IKZF1、P2RY8-CRLF2以及PH样ABL相关基因)阳性的ALL患儿(无特异性融合基因组)为研究对象,比较两组患儿的临床特征、泼尼松试验敏感情况和微小残留病灶(MRD)水平。结果两组患儿年龄、发热情况差异有统计学意义(P0.05),其他临床特征指标差异无统计学意义(P0.05)。两组患儿泼尼松试验敏感率、第15天MRD水平比较,差异均无统计学意义(P0.05),第33天MRD水平比较,差异有统计学意义(P=0.001)。结论接受CCLG-ALL-2008方案治疗的ALL患儿,TEL/AML1融合基因阳性与无异常融合基因阳性的患儿相比,其疗效及预后并无明显区别。