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1.
2.
3.
目的探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系.方法采用基因芯片技术检测了7例柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型,并对其临床表现特点进行分析.结果 (1)7例女患儿G6PD基因突变共检出4种类型,包括G1388A、A95G、G1376T及G392T,其中5例为杂合子.(2)G6PD酶学检查5例表现为中间型,且临床黄疸症状较轻,治疗效果好.结论柳州地区籍女性新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型多见G1388A、A95G、G1376T突变,以杂合子改变占多数. 相似文献
4.
目的明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因,并探讨其可能的致病机制。方法联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果患者的核型结果为mos45,XY,rob(15;21)(q10;q10)[36]/46,XY[64],其胎儿的核型未见异常;患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11232919-11935465)×1。MLPA检出患者及其胎儿GATA4基因的7个外显子全部缺失。结论染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因,GATA4基因为关键致病基因。 相似文献
5.
β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方常见的遗传病之一,从表现上看属于常染色体隐性遗传,但杂合子亦有轻微贫血症状,其在广东、广西等地区发病率约为3.4%~5.8%[1].迄今为止,中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上[1-2]. 相似文献
6.
目的:探讨晚发型胎儿生长受限(FGR)是否需行侵入性产前诊断。方法:将95例生长受限胎儿分为早发型和晚发型,均行染色体微阵列分析(CMA),比较两组的CMA异常检出率。结果:68例早发型FGR中CMA检出10例致病性变异,2例临床意义未明变异,致病性变异检出率为14.7%(10/68);27例晚发型FGR中检出3例致病性变异,3例临床意义未明变异,致病性变异检出率为11.1%(3/27)。两组的致病性变异检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:染色体异常是导致晚发型FGR的主要原因之一,约占11.1%,建议对晚发型FGR尤其合并其他超声异常者行侵入性产前诊断。 相似文献
7.
两种常见葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测及临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
通过扩增葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因第10,11,12,13外显子639bpDNA片段结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,在40例广西籍C6PD缺陷者中检测中国人常见G6PD突变cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)。结果检出cDNA1376(G→T)男性半合子12例,cDNA1388(G→A)男性半合子10例,cDNA1388(G→A)女性纯合子1例,cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)女性双重杂合子1例。cDNA1376(G→T)突变的频率为31.0%,cDNA1388(G→A)突变的频率为31.0%。cDNA1376(G→T)和cDNA1388(G→A)两种突变均可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血性贫血、无症状基因突变携带者等临床表现。 相似文献
8.
应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA-DQA_1进行基因分型 总被引:1,自引:0,他引:1
应用序列特异引物多聚酶链反应(PCR)方法对82名无血缘关系的广西壮族健康人的HLA-DQA_1进行基因分型。共检出7种DQA_1等位基因,以DQA_1*0301的频率最高,达31%,其次为DQA_1*0104,0102和0501,检出率分别为24.3%,16.9%和11.7%。未检出的等位基因有DQA_1*0201,0302和0601。结果表明,壮族的HLA-DQA_1等位基因频率分布除与中国南方人相似外,尚有其特点。序列特异引物PCR方法不需要放射性同位素,简便快速、准确可靠的HLA-DQA_1基因分型新方法。 相似文献
9.
10.
目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ2=990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ2=57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。 相似文献