弥散张量成像在痉挛型脑性瘫痪中的应用

目的：通过头颅磁共振弥散张量成像技术（DTI）并结合脑性瘫痪（CP）患儿粗大运动评估（GMFM）的测定来探讨其对脑瘫患儿运动功能转归的应用价值。方法选取痉挛型脑瘫患儿65例作为研究组,正常儿童16例作为对照组,应用GMFM评价患儿粗大运动功能。对受试儿童进行DTI检查,测量各组患儿主要白质纤维束部分各向异性（ FA）。结果各个部位的FA值与GMFM-88值存在正相关性,均存在统计学意义,其中内囊后肢相关性明显（r＝0．455）。结论粗大运动功能障碍与脑内广泛白质纤维束损伤有关,以内囊后肢部位最明显。 FA值的高低一定程度上反映运动功能的发育情况,DTI在评价痉挛性脑瘫运动功能方面有较高的应用价值。     

A型肉毒毒素联合悬吊运动训练治疗痉挛型脑性瘫痪患儿的疗效及其对运动功能的影响

目的探讨A型肉毒毒素(BTX-A)联合悬吊运动训练治疗痉挛型脑性瘫痪(CP)患儿的疗效及其对患儿运动功能影响。 方法选择2017年3月至2020年7月,安徽省儿童医院收治的62例痉挛型CP患儿为研究对象。采用随机数字表法分别纳入研究组(n＝31)与对照组(n＝31)。2组患儿在接受局部肌内注射BTX-A治疗基础上,对研究组患儿进行悬吊运动训练,而对对照组患儿进行常规康复运动训练,均连续训练干预3个月。采用日常生活活动(ADL)量表评定2组患儿治疗疗效,并采用χ²检验进行比较。2组患儿下肢肌群被动收缩肌电图(双侧内收肌、腘绳肌、腓肠肌),88项粗大运动功能测试(GMFM88)评分,Berg平衡量表(BBS)评分与关节被动活动度(测量腘窝角、足背屈角的角度)等组间与组内比较,采用成组t检验或配对t检验。本研究遵循的程序符合安徽省儿童医院伦理委员会制定的伦理学标准,并获其批准(审批文号：EYLL-2017-005)。2组患儿性别构成比、年龄、病程、早产儿所占比例等一般临床资料,以及治疗前2组患儿双侧下肢内收肌、腘绳肌及腓肠肌的肌电值,GMFM88、BBS评分,腘窝角、足背屈角比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。 结果①研究组患儿治疗总有效率为87.1%(27/31),显著高于对照组的64.5%(20/31),并且差异有统计学意义(χ²＝4.309,P＝0.038)。②2组患儿双侧下肢内收肌、腘绳肌及腓肠肌的肌电值组内比较,治疗后较治疗前均显著下降,研究组患儿治疗后上述肌电值,亦均较对照组显著下降,并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③治疗后,研究组患儿GMFM88、BBS评分分别为(65.4±5.9)与(46.9±4.6)分,对照组分别为(58.5±4.9)与(41.2±3.8)分,与组内治疗前的(51.2±3.2)与(36.0±2.9)分、(50.9±3.7)与(36.6±2.6)分比较,均显著增加,并且差异均有统计学意义(研究组：t＝11.621、11.257,均为P<0.001,对照组：t＝6.957、5.491,均为P<0.001)。治疗后,研究组患儿GMFM88、BBS评分均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(t＝5.001、5.387,均为P<0.001)。④治疗后,研究组患儿腘窝角、足背屈角分别为(100.4±12.8)°与(78.0±7.1)°,对照组分别为(96.8±11.5)°与(82.3±9.4)°,与组内治疗前的(91.6±10.1)°与(93.3±10.1)°、(90.8±10.6)°与(94.2±10.4)°比较,均分别显著增大与缩小,并且差异均有统计学意义(研究组：t＝3.023、6.106, P＝0.004、<0.001;对照组：t＝2.143、4.744,P＝0.036、<0.001)。治疗后,研究组患儿腘窝角、足背屈角分别较对照组显著增大与缩小,并且差异均有统计学意义(t＝3.172、2.017,P＝0.003、0.048)。 结论BTX-A联合悬吊治疗痉挛型CP患儿,疗效较好,有助于患儿运动功能恢复。     

超声引导下注射A型肉毒毒素联合康复训练治疗尖足畸形脑瘫患儿下肢痉挛的疗效观察

目的观察超声引导下注射A型肉毒毒素（BTX-A）联合康复训练治疗尖足畸形脑瘫患儿下肢痉挛的疗效。 方法选取因下肢痉挛导致尖足的脑瘫患儿47例,按照随机数字表法将其分为注射组（24例）和对照组（23例）,2组均给予康复训练,注射组在此基础上辅以超声引导下BTX-A注射。治疗前及治疗2周后、1个月后、3个月后、6个月后分别采用改良Ashworth量表（MAS）、踝关节被动活动度(PROM)和粗大运动功能测试量表-88（GMFM-88）对患儿下肢痉挛程度进行综合评定。 结果治疗前,注射组患儿MAS评分［（3.31±0.76）分］、PROM值［（108.27±11.38）°］、GMFM-88评分［（54.31±10.31）分］与对照组患儿MAS评分［（3.40±0.65）分］、PROM值［（106.10±11.44）°］、GMFM-88评分［（55.62±10.22）分］比较,差异均无统计学意义（P&rt;0.05）。注射组治疗2周后、1个月后、3个月后、6个月后各指标与治疗前比较,差异均有统计学意义（P<0.05）。对照组除治疗2周后外,剩余时间点各指标与治疗前比较,差异有统计学意义（P<0.05）,与注射组同时间点比较,对照组各指标差异均有统计学意义（P<0.05）。 结论超声引导下注射BTX-A联合康复训练可快速改善尖足畸形脑瘫患儿的下肢痉挛,值得临床应用、推广。     

三例Kleefstra综合征患儿临床和遗传学分析

目的:对3例不明原因的发育迟缓(developmental delay,DD)/智力障碍(intellectual disability, ID)患儿进行临床症状和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),明确其可能的病因。方法:采集3例DD/ID患儿的外周静脉血样,进行...