异常Hb Rush患者血液学表型分析

目的分析异常血红蛋白(Hb)Rush病例的血液学表型特征。方法回顾分析Hb电泳提示Z(8)区Hb变异体(Hb Rush)的15例散发病例的血液学表型特征,检测所有患者的地中海贫血基因并进行β珠蛋白基因序列分析。结果 15例Hb Rush患者毛细管电泳Z(8)区发现异常条带Hb Rush,测定值为40.9%～58.2%,HBB基因测序显示携带不稳定Hb突变Hb Rush [HBB CD101 GAGCAG,谷氨酸(Glu)谷氨酰胺(Gln)]。15例HbRush患者中,8例成年单纯HbRush携带者和2例合并α~+地中海贫血基因突变的患者血液学表型基本正常,3例儿童和2例合并β-地中海贫血的患者表现为轻度至中度贫血。结论单纯Hb Rush突变杂合子可无贫血的血液学表型特征,容易漏诊。Hb电泳是检测Hb Rush较经济、有效的手段。     

云南德宏地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血社区群体筛查和基因诊断结果分析

目的 了解该地区傣族人群珠蛋白生成障碍性贫血(Thal)患病率和基因缺失突变类型.方法 对710例傣族人群进行红细胞指数、微量血红蛋白(Hb)电泳、HbA2定量检测初筛,以聚合酶链发应(PCR)和反向点杂交技术鉴定β-Thal基因突变类型,以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-Thal基因缺失类型.结果 α-和β-Thal检出率分别为25.35%(180/710)、14.51%(103/710),β-Thal复合α-Thal检出率为29.13%(30/103).结论 该地区傣族人群Thal检出率较高,应积极制订有效的干预和控制措施,降低Thal患儿的出生率.     

云南省德宏州六个主要民族儿童地中海贫血发生率及基因型

目的：调查德宏六个主要民族儿童地中海贫血的发生率及基因型。方法：对德宏3018例儿童进行用NCV和MCH两个指标进行筛查,筛查阳性应用PCR结合膜条斑点杂交法检查β-地中海贫血基因突变类型和PCR结合凝胶电泳法检测α-地中海贫血。结果：地中海贫血基因总携带率为31．11％。β-地中海贫血阳性率为12．76％,其中阿昌族阳性率最高为35.21％（120／338）,汉族最低为3．20％（23／718）;α-地中海贫血阳性率为18.36％,其中德昂族阳性率最高为31．87％（116／364）,汉族最低为9．05％;结论：云南省德宏州各民族儿童地中海贫血基因携带率高,基因型与我国其他地中海贫血高发区（广东、广西）有明显不同;α-地中海贫血以3．7缺失为主,β-地中海贫血以βE突变为主;本地区各民族儿童之间的地中海贫血基因携带率和主要的地中海贫血类型也有所不同,应引起高度重视。     

组织胞浆菌病误诊1例

患儿女 ,2岁。因反复发热 2个月 ,水肿 5天于 2 0 0 0年 7月 2日入院。2个月前因发热 10余天、肝脾大而第一次住院 ,血常规正常 ,血培养 (- ) ,初诊为伤寒。抗感染治疗后体温稍降但未正常 ,自动出院后一直发热 ,呈弛张热 ,体温高达 40℃ ,院外不规则抗炎治疗 ,逐渐出现腹胀 ,面色苍白、水肿而入本院。患儿既往健康 ,父母体健。体检 :体温 39℃ ,心率 140 /ｍｉｎ ,呼吸 30 /ｍｉｎ血压 18/ 12ｋＰａ ,慢性病容 ,贫血貌 ,无出血点 ,浅表淋巴结不大 ,颜面及双眼睑中度水肿 ,心肺未见异常。腹胀 ,肝剑下 8ｃｍ ,右肋下 6ｃｍ ,质中等有压痛 ,脾…     

78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析

目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度以及合并α地中海贫血后的血液学参数变化。结果:在HbE纯合子中,19例儿童有89.5%发生小细胞低色素贫血,其中轻度贫血占78.9%,中度贫血占10.5%;48例女性中有39.6%发生轻度贫血;11例男性HbE纯合子则未呈现贫血表型。HbE纯合子合并α地中海贫血后MCV和MCH较单纯HbE纯合子高(P 0.05)。结论:HbE纯合子临床表型具有较大异质性,与年龄、性别和是否合并α地中海贫血突变有关。儿童、成年女性比成年男性更易表现出轻到中度贫血,合并α地中海贫血后HbE病的红细胞小细胞低色素程度减轻。     

Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断

目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β珠蛋白基因中的罕见突变。结果该家系中先证者的基因型为Hb E复合Hb Hope双重杂合子,血常规检测呈现小细胞低色素,Hb电泳检出含量为71.1%的异常电泳区带HbX,25.2%的Hb E区带,HbA2含量为3.7%,未检出HbA;先证者父亲为Hb Hope杂合子,血常规结果正常,检出含量约为40%的HbX,校正后的HbA2含量为2.9%;先证者母亲为Hb E杂合子,检出24.9%的Hb E带,HbA2高于3.5%。结论 Hb E复合Hb Hope异常血红蛋白病可呈现出较单独的杂合突变更为复杂的血液学表型,结合基因检测有助于揭示复杂血液学结果的分子机制,从而明确诊断,避免误诊和漏诊。     

芒市地区德昂族地中海贫血基因筛查

目的为了有效预防芒市地区德昂族地中海贫血病,了解其基因缺失突变类型及阳性率。方法先以红细胞指数、微量血红蛋白电泳、HbA2定量等进行初筛,然后以PCR和反向点杂交技术鉴定β-地中海贫血基因突变类型;以跨跃断裂位点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地中海贫血基因缺失类型,最后再对所有地中海贫血阳性样本进行α-贫基因检测。结果 364例受检者中检出α、β-地中海贫血阳性共174例,占47.80%。其中α-地中海贫血占31.87%,β-地中海贫血占15.93%。结论德昂族是芒市地区的主要少数民族之一,地中海贫血发病率较高,严重影响人们的身体健康,开展社会宣教、人群调查和重点筛查、遗传咨询、产前基因诊断等控制措施,将是今后工作的重点。     

云南德宏地区HbE/β-地中海贫血患者HBBP1、HBG2和HBS1L-MYB多态性与Hb F水平的相关性研究

目的探讨HBBP1(rs2071348)、HBG2(rs7482144)和HBS1L-MYB(rs9399137)基因多态位点在云南德宏地区HbE/β-地贫患者和正常人群中的分布特点,分析这三个SNP与地贫患者Hb F表达水平的关联性。方法共获取样本全基因组DNA样本420例,其中正常对照组样本192例,HbE/β-地贫患者41例,β-地中海贫血组98例,HbE组89例。采用ARMSPCR法对rs9399137进行基因分型,采用PCR-RFLP法对rs2071348和rs7482144进行基因分型。结果 rs2071348、rs9399137和rs7482144在云南德宏地区正常人群中最小等位基因频率(MAF)分别为0.14、0.15和0.06,具有多态性;HbE组和HbE/β-地贫组的Hb F水平高于正常对照组(P0.05),这两组在rs2071348和rs7482144位点的MAF均高于正常对照组,差异具有统计学意义(P0.05);三个位点不同基因型在HbE组、HbE/β-地贫组和β-地贫组中对应的Hb F水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 HBBP1(rs2071348)C等位基因和HBG2(rs7482144)T等位基因与HbE(GA)突变存在关联性,并且与HbE和HbE/β-地贫组Hb F水平增高相关。但在不同病例组内三个位点多态性对应的Hb F水平无显著差异。     

全外显子组测序检测猫叫综合征2例

猫叫综合征又称5p缺失综合征,是由于5号染色体短臂部分或完全缺失所导致的染色体缺失综合征。早在1963年就有研究者就对3例无亲缘关系的猫叫综合征患儿进行了报道,此后世界各地均有发现病例[1]。该病主要的临床特征包括婴儿期似猫叫样哭声、独特的面部畸形、智力障碍和生长发育迟缓等[2]。猫叫综合征存在明显的遗传异质性和临床表现差异,患者由于受染色体5p缺失片段的位置、大小、参与的修饰基因、有无伴随其他染色体变异等因素的影响,在临床表型上显示出较大差别[3-4]。     

德宏州不同民族人群地中海贫血基因调查及分析

目的了解德宏州傣族、景颇族、阿昌族、德昂族、傈僳族、汉族人群携带地中海贫血基因现状,为防治提供科学依据。方法采用PCR和反向点杂交技术鉴定β-地贫基因;以跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)技术和凝胶电泳鉴定α-地贫基因,并进行统计分析。结果检测血样本3 018份,检出地中海贫血基因939份,阳性率31.11%,其中α地中海贫血基因阳性率18.36%,β地中海贫血基因阳性率12.76%。不同民族的阳性率比较差异均有统计学意义。结论德宏州属地中海贫血高发区,临床工作中要做好鉴别诊断和治疗。