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目的:回顾性分析30例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的免疫分型,融合基因及基因突变的分子生物学检测结果,并探讨其与临床治疗效果及预后的关系。方法:选取哈尔滨市第一医院血液肿瘤研究中心2015年8月到2016年6月经过骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检查确诊的ALL患者30例,按照FAB标准分类,27例为B系ALL,3例为T系ALL。分析ALL患者白血病细胞膜表面及胞浆内分化抗原,并且对所有患者都进行43种融合基因定性筛查(BCR-ABL,AML1-ETO,PML-RARα等)和ALL基因突变(IKZF1,TP53,PAX5,JAK1,JAK2,CRLF2,PHF6,NOTCH1,FBXW7,PTEN)的二代测序(NGS)检测。结果:30例ALL患者中男性14例,女性16例,年龄2-74岁,中位年龄11.5岁。30例ALL中B-ALL发病率(90.00%)明显高于T-ALL(10.00%)。27例B-ALL患者主要表达CD19、CD22、CD10和CD34等。CD19和CD22是B-ALL最具有诊断价值的抗原;3例T-ALL主要表达cCD3、CD7、CD10和cTDT等,CD7和cCD3是T-ALL最具有诊断价值的抗原。30例ALL患者的43种融合基因定性筛查发现,BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1、MLL-AF6、MLL-AF4和SIL-TAL融合基因阳性各1例,ALL相关基因突变的NGS检测结果表明,3例B-ALL患者发生TP53突变,1例B-ALL患者发生TET2 I1762V突变;3例患者(2例T-ALL,1例B-ALL)发现NOTCH1基因突变。1个疗程后成人B-ALL的治疗效果(28.57%)明显差于儿童B-ALL(95.00%),截止至2017年7月10日儿童B-ALL的生存率明显优于成人B-ALL,其差异都具有显著性意义。结论:白血病免疫分型技术及分子生物学检测技术在白血病的诊断、治疗方案的选择及疗效评价方面具有重要指导作用,是骨髓细胞形态学诊断的补充。 相似文献
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目的 探讨低剂量亚砷酸及维甲酸双诱导方案对骨髓增生异常综合征(MDS)患儿p15INK44B基因表达的影响及患儿p15INK4B基因甲基化水平的变化.方法 11例MDS患儿接受低剂量亚砷酸及维甲酸双诱导方案治疗,应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)方法检测治疗前后p15INK4B基因的表达,应用亚硫酸氢钠修饰及实时荧光定量PCR方法检测p15INK4B基因的甲基化水平.结果 11例MDS患儿经过双诱导方案治疗后,9例获益.治疗后10例患儿p15INK4B基因表达水平显著升高,治疗前后p15INK4B基因甲基化水平分别为(1.68±0.58)％、(1.44±0.65)％,二者差异无统计学意义(t=-0.885,P＞0.05).结论 低剂量亚砷酸及维甲酸双诱导方案治疗儿童MDS疗效较好,该方案的作用机制可能与p15INK4B基因表达升高有关,但p15INK4B基因表达升高与去甲基化无相关性. 相似文献
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目的 评价实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）对血液系统疾病患者巨细胞病毒（CMV）和EB病毒（EBV）感染的早期诊断价值.方法 应用实时荧光定量PCR检测271例血液系统疾病患者和28名健康对照者血液中CMV DNA和EBV DNA的含量.结果 28名健康对照者CMV DNA和EBVDNA均阴性.271例患者中147例检测EBV,阳性率为24.5％（36/147）;124例检测CMV,阳性率为4.8％（6/124）,DNA介于102～ 106基因拷贝/ml,治疗有效者EBV DNA和CMVDNA均迅速下降,1～3周后转阴.结论 实时荧光定量PCR动态监测血液系统疾病患者CMV DNA和EBV DNA水平对CMV和EBV感染的早期诊断和疗效判断具有重要意义. 相似文献
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