眼底炫彩成像联合光相干断层扫描对视网膜动脉阻塞快速诊断及分类

目的:探讨眼底炫彩成像(MCI)联合光相干断层扫描成像(OCT)在视网膜动脉阻塞(RAO)的快速诊断及分类中的应用。方法:对本院2018-02/2020-07诊断为RAO的患者19例19眼进行回顾性研究。所有患者在经过眼科检查后确诊为RAO,均为单眼发病,其中视网膜中央动脉阻塞(CRAO)13眼,视网膜分支动脉阻塞(BRAO)5眼,睫状视网膜动脉残留的CRAO 1眼。所有患者行最佳矫正视力、裂隙灯、OCT、MCI、FFA及视野检查及分析。结果:经裂隙灯检查,12眼(63%)出现瞳孔对光反射迟钝或消失,16眼(84%)可发现全部或部分后极部视网膜苍白水肿,10眼(53%)可发现视网膜动脉变细。行FFA检查的患者为10例(53%),其余9例未行检查,其中6例患有严重的系统性疾病,2例拒绝检查、1例有药物过敏史。所有患者经MCI及OCT检查可发现特征性眼底表现,OCT特征性改变为弥漫性内层视网膜反射增强与MCI图像绿色缺血区域形成严密的一对一关系。结论:联合MCI及OCT检查可快速确诊RAO,而且结合两者的图像特征可更精确辨认出视网膜缺血区域,有助于疾病分类及预后判断。     

一例儿童嗜酸性粒细胞增多综合征的护理

嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)是一种具有高度异质性的罕见疾病,外周血嗜酸性粒细胞增多并向各组织器官浸润,导致多系统、多脏器功能损害,临床上常以皮肤瘙痒、溃烂、发热、腹泻、咳嗽、胸痛等不适首次就诊[1].HES病因不明,主要根据Chusid的排他性诊断标准[2]:(1)外周血嗜酸性粒细胞计数超过1.5×109/L且持续6个月以上;(2)明确各系统脏器损害系嗜酸性粒细胞增多浸润导致;(3)排除其他可引起嗜酸性粒细胞增多的已知疾病,如寄生虫、真菌、细菌、病毒等感染,肿瘤、自身免疫性疾病、变态反应性疾病、药物毒物反应等.     

有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析

目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.     

冠心病支架术后再狭窄危险因素分析

目的 探讨冠心病支架术后再狭窄危险相关因素. 方法 入选126例冠心病支架术后患者,男85例,女41例,年龄38岁～81岁,按照冠状动脉造影结果分为狭窄组56例,无再狭窄组70例,平均随访时间(6.81±5.7)个月. 结果 男性、吸烟、糖尿病、病变长度、术前狭窄程度与支架内再狭窄有显著差异性(P＜0.05);和患者年龄、高血压、血脂、病变部位、分型、病变血管支数无显著差异性(P＞0.05). 结论 男性、吸烟、糖尿病、病变长度、术前狭窄程度是冠心病支架术后再狭窄危险因素,而患者年龄、高血压、血脂等与再狭窄无关.     

先天性厚甲症-I型患者及正常人指甲的红外光谱对比分析

目的应用傅里叶变换红外光谱(Fourier transform infrared,FTIR)技术和曲线拟合方法,比较先天性厚甲症-I型(PC-1)患者指甲与正常人指甲在红外光谱参数和蛋白质二级结构方面的差异。方法收集来自3个家系的PC-1患者手指甲7例和正常人手指甲10例,FTIR分析采用溴化钾压片方法进行;红外光谱酰胺I带采用PeakFit v4.12软件处理,求取蛋白质各二级结构百分含量。结果在红外光谱波数为3 000~1 000 cm-1的范围内,PC-1患者指甲与正常人指甲的光谱参数,如峰位置、峰强度和峰形状等均存在明显差异;另外,与正常人指甲相比,患者指甲蛋白质二级结构最为显著的变化是α-螺旋的增加和β-折叠的减少,这显示PC-1患者指甲具有更高的稳定性。结论PC-1患者和正常人指甲在光谱参数和蛋白质二级结构方面存在显著的差异,不仅为阐明PC-1的生化机制及其治疗提供了微观结构方面的参考,同时也表明红外光谱技术在研究人类皮肤疾病方面有着好的应用前景。     

精神分裂症患者家属心理健康状况及心理干预研究

目的了解精神分裂症患者家属的心理健康状况和心理干预的效果。方法采用zung焦虑自评量表(SAS)和抑郁自评量表(SDS)对124名门诊精神分裂患者家属的心理健康状况进行测查,并按就诊先后顺序分为干预组和对照组各62例,对干预组实施为期半年的心理干预。结果精神分裂症患者家属的SAS和SDS评分显著高于常模。在干预前,干预组与对照组的心理健康状况差别无统计学意义。实施干预后,SAS和SDS评分均低于对照组,差异有统计学意义。结论精神分裂症患者家属的心理健康比一般人差,心理干预能有效改善精神分裂症患者家属的心理健康状况.     

单核苷酸多态性与复杂性皮肤病

近年来国际HapMap计划的启动和深入以及高通量基因分型技术的不断发展,将单核苷酸多态性(SNP)在复杂性疾病研究中的应用推向了一个新的高潮。利用SNP具有数量多、分布广、密度大、突变率低等特点,进行全基因组连锁研究和关联分析,有助于解决复杂疾病人群多样性的难题,为寻找复杂性皮肤病的易感基因、风险单倍型、药物靶点和个体化治疗方案开辟了新的途径。本文就复杂性皮肤病的SNP相关研究简要作一综述。     

转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病产前诊断中的研究

目的研究转录因子Nkx2.5、GATA4在先天性心脏病(CHD)产前诊断中的临床价值。方法 50例超声心动图确诊胎儿为先天性心脏病的孕妇,抽取孕妇羊水、脐血或引产胎儿脐血,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,分析其染色体核型、 MLPA检测结果。结果 50例先天性心脏病胎儿中6例染色体核型分析异常,其中3例为21-三体综合征, 2例为18-部分三体综合征, 1例为46, XX,der(6)(q16q22);剩余44例先天性心脏病胎儿染色体核型分析结果正常。50例先天性心脏病胎儿进行Nkx2.5、GATA4基因的突变筛查,结果未发现任何突变。1例先天性心脏病患儿通过染色体微阵列分析(CMA)在染色体8p23.2位置检出一段约859 kb的拷贝数变异(CNV),涉及OMIM基因CSMD1等,可能为多态改变。结论先天性心脏病胎儿不存在Nkx2.5、GATA4基因异常,这可能一方面是由于所选样本量过小,有待于扩大样本量,以便进行更广泛的筛查;另一方面也可能因为我国和国外的人种差异,因此需进一步扩大先天性心脏病的样本数量进行更深入的研究,以进一步揭示先天性心脏病的发病机制。     

2型糖尿病对冠心病的临床及冠状动脉病变特点分析

目的探讨2型糖尿病(DM)对冠心病的临床及冠状动脉病变的特点。方法经冠状动脉造影(CAG)诊断为冠心病的80例住院患者分为两组DM组,伴有DM者33例;对照组,不伴有DM者47例。分析比较两组的临床表现和造影结果。结果DM组伴发高血压(69.7%)及血脂异常者明显高于对照组(P<0.01)。DM组以多支病变、C型病变及左主干支病变发生率高(51.5%vs23.4%;60.6%vs34.0%;33.3%vs10.6%,P<0.05)。左心室射血分数降低亦高于对照组(P<0.01)。结论2型冠心病患者存在有更多的心血管危险因素高血压、血脂紊乱等,导致冠脉病变分布广泛复杂,心功能差。     

广州地区不同人群女性阴道炎调查与分析

目的调查广州地区不同人群女性阴道炎流行状况，并对育龄妇女阴道分泌物异常常见的病原体进行分析。方法对707名育龄妇女同时进行阴道分泌物涂片镜检、滴虫培养、念珠菌培养。结果滴虫性阴道炎在流动人口、妇科及计生门诊、高危人群的发病率分别为0．9％、0．7％、10．9％；念珠菌性阴道炎在流动人口、妇科及计生门诊、高危人群的发病率分别为6．2％、5．0％、4．5％；线索细胞在流动人口、妇科及计生门诊、高危人群的检出率分别为7．0％、5．7％、17．9％，不同年龄组之间滴虫性阴道炎、念珠菌性阴道炎及线索细胞的检出率．差异无统计学意义。高危人群和流动人口、妇科及计生门诊相比，滴虫性阴道炎发病率、线索细胞的检出率差异有统计学意义（P〈0．05）。结论应针对高危人群加强健康教育，提高这部分人群的自我保健意识，建立科学的卫生观念，减少感染的机会和性病的传播。